溶酶体贮积病的分子和细胞机制
2021年2月22日 更新者：O & O Alpan LLC
溶酶体贮积病的分子和细胞机制研究
溶酶体是细胞的一个特殊部分，其功能是降解细胞中的代谢废物。
溶酶体功能的缺陷导致这些代谢废物的积累和随后的储存。
这些缺陷导致称为溶酶体贮积病 (LSD) 的病症。
LSD 是由遗传基因突变引起的，有 40 多种遗传上不同的溶酶体贮积病。
在每种特定的溶酶体贮积病中，疾病的严重程度、发病年龄和临床表现都存在差异。
尽管导致该疾病的基因突变已基本阐明，但导致每种不同 LSD 变异的分子和细胞机制仍不清楚。
通过这项研究，我们打算在细胞和分子水平上更好地了解溶酶体中代谢废物的积累和储存如何影响 LSD 的临床表现，检测这些机制在治疗后的变化，并将这些结果与遗传信息相关联.
从这项研究中获得的知识可能会导致更好的方法来诊断和治疗溶酶体贮积病。
研究概览
地位
未知
条件
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
80
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Virginia
-
Fairfax、Virginia、美国、22030
- 招聘中
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc (LDRTC)
-
接触：
- Renuka Limgala, PhD
- 电话号码：703-261-6220
- 邮箱：rlimgala@ldrtc.org
-
接触：
- Ozlem Goker-Alpan, M.D.
- 电话号码：571-308-1900
- 邮箱：ogoker-alpan@ldrtc.org
-
副研究员：
- Renuka P Limgala, PhD
-
副研究员：
- Margarita M Ivanova, PhD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1天 至 100年 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
溶酶体贮积症患者或疑似携带者。
描述
纳入标准：
- 对象大于或等于 1 日龄且小于或等于 100 岁
- 签署知情同意书/同意书
- 受试者能够并愿意遵守研究方案要求。
- 根据临床或血液实验室检查结果，受试者有溶酶体贮积病的证据或患有溶酶体贮积病的患者的家庭成员
排除标准：
- 怀孕的女人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
将基因突变与临床体征和症状相关联
大体时间：5年
|
遗传信息 (DNA) 将从生物样本（例如
血液、皮肤细胞）并与临床体征和症状相关。
将对 DNA 进行测序以确定特定突变。
将进行荧光测定以测量受影响蛋白质的酶活性。
将进行身体检查，并收集支持性测试结果以识别特定疾病的体征和症状。
|
5年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
相关免疫病理生理学
大体时间：5年
|
将收集血液以识别先天性和适应性免疫系统的改变。
流式细胞术将用于分析 B 细胞、T 细胞、嗜酸性粒细胞等免疫细胞的细胞表面和细胞内生物标志物。
|
5年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Ozlem Goker-Alpan, MD、Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center (LDRTC)
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2013年11月1日
初级完成 (预期的)
2021年12月1日
研究完成 (预期的)
2022年12月1日
研究注册日期
首次提交
2013年11月25日
首先提交符合 QC 标准的
2013年12月2日
首次发布 (估计)
2013年12月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年2月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年2月22日
最后验证
2021年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.