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Molekulare und zelluläre Mechanismen lysosomaler Speicherkrankheiten

22. Februar 2021 aktualisiert von: O & O Alpan LLC

Untersuchung molekularer und zellulärer Mechanismen lysosomaler Speicherkrankheiten

Das Lysosom ist ein spezialisierter Teil der Zelle, der zum Abbau von Stoffwechselabfällen in der Zelle dient. Störungen in der Funktion des Lysosoms führen zu einer Akkumulation und anschließenden Speicherung solcher Stoffwechselabfälle. Diese Defekte führen zu Zuständen, die als lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) bekannt sind. LSDs werden durch vererbte genetische Mutationen verursacht und es gibt über 40 genetisch unterschiedliche lysosomale Speicherkrankheiten. Innerhalb jeder spezifischen lysosomalen Speicherkrankheit gibt es Unterschiede im Schweregrad der Krankheit, im Alter des Ausbruchs und im klinischen Erscheinungsbild. Obwohl die genetischen Mutationen, die zu der Krankheit beitragen, weitgehend geklärt sind, bleiben die molekularen und zellulären Mechanismen, die zu den Variationen in jedem einzelnen LSD beitragen, unklar. Mit dieser Studie beabsichtigen wir, auf zellulärer und molekularer Ebene besser zu verstehen, wie die Akkumulation und Speicherung von Stoffwechselabfällen im Lysosom die klinische Manifestation von LSDs beeinflusst, Veränderungen in diesen Mechanismen nach Verabreichung der Behandlung zu erkennen und diese Ergebnisse mit genetischen Informationen zu korrelieren . Die aus dieser Forschungsstudie gewonnenen Erkenntnisse könnten zu besseren Diagnose- und Behandlungsmethoden für lysosomale Speicherkrankheiten führen.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

80

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Vereinigte Staaten, 22030
        • Rekrutierung
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc (LDRTC)
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Unterermittler:
          • Renuka P Limgala, PhD
        • Unterermittler:
          • Margarita M Ivanova, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Tag bis 100 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten oder mutmaßliche Träger einer lysosomalen Speicherkrankheit.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Das Subjekt ist älter als oder gleich 1 Tag und kleiner oder gleich 100 Jahre alt
  • Unterschriebene Einverständniserklärung/Zustimmung
  • Der Proband ist in der Lage und bereit, die Anforderungen des Studienprotokolls einzuhalten.
  • Aufgrund von klinischen oder Blutlaborbefunden hat der Patient Hinweise auf eine lysosomale Speicherkrankheit oder ein Familienmitglied eines Patienten mit lysosomaler Speicherkrankheit

Ausschlusskriterien:

  • Schwangere Frau

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Korrelation genetischer Mutationen mit klinischen Anzeichen und Symptomen
Zeitfenster: 5 Jahre
Genetische Informationen (DNA) werden aus biologischen Proben (z. Blut, Hautzellen) und korreliert mit klinischen Anzeichen und Symptomen. DNA wird sequenziert, um eine spezifische Mutation zu identifizieren. Ein Fluoreszenzassay wird durchgeführt, um die Enzymaktivität des betroffenen Proteins zu messen. Es wird eine körperliche Untersuchung durchgeführt und unterstützende Testergebnisse werden gesammelt, um die Anzeichen und Symptome der jeweiligen Störung zu identifizieren.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Assoziierte Immunpathophysiologie
Zeitfenster: 5 Jahre
Blut wird gesammelt, um Veränderungen im angeborenen und adaptiven Immunsystem zu identifizieren. Mittels Durchflusszytometrie werden Zelloberflächen und intrazelluläre Biomarker auf Immunzellen wie B-Zellen, T-Zellen und Eosinophilen analysiert.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

O & O Alpan LLC

Ermittler

  • Hauptermittler: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center (LDRTC)

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

1. November 2013

Primärer Abschluss (ERWARTET)

1. Dezember 2021

Studienabschluss (ERWARTET)

1. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. November 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Dezember 2013

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

4. Dezember 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

23. Februar 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. Februar 2021

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 13-CFCT-07

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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