Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Molekylære og cellulære mekanismer for lysosomale lagringssygdomme

22. februar 2021 opdateret af: O & O Alpan LLC

Undersøgelse af molekylære og cellulære mekanismer for lysosomale lagringssygdomme

Lysosomet er en specialiseret del af cellen, der fungerer til at nedbryde metabolisk affald i cellen. Defekter i lysosomets funktion resulterer i akkumulering og efterfølgende opbevaring af sådant metabolisk affald. Disse defekter fører til tilstande kendt som lysosomale lagringssygdomme (LSD). LSD'er er forårsaget af arvelige genetiske mutationer, og der er over 40 genetisk distinkte lysosomale lagringssygdomme. Inden for hver specifik lysosomal opbevaringssygdom er der varianser i sygdommens sværhedsgrad, debutalder og klinisk præsentation. Selvom de genetiske mutationer, der bidrager til sygdommen, stort set er blevet klarlagt, er de molekylære og cellulære mekanismer, der bidrager til variationer i hver enkelt LSD, stadig uklare. Med denne undersøgelse har vi til hensigt bedre at forstå på cellulært og molekylært niveau, hvordan akkumulering og opbevaring af metabolisk affald i lysosomet påvirker den kliniske manifestation af LSD'er, at detektere ændringer i disse mekanismer ved behandlingsadministration og at korrelere disse resultater til genetisk information . Den viden opnået fra denne forskningsundersøgelse kunne føre til bedre måder at diagnosticere og behandle lysosomale lagringssygdomme på.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

80

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forenede Stater, 22030
        • Rekruttering
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc (LDRTC)
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Renuka P Limgala, PhD
        • Underforsker:
          • Margarita M Ivanova, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag til 100 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter eller mistænkte bærere af lysosomale lagringsforstyrrelser.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forsøgspersonen er større end eller lig med 1 dag gammel og mindre end eller lig med 100 år
  • Underskrevet informeret samtykke/samtykke
  • Forsøgspersonen er i stand til og villig til at overholde kravene til undersøgelsesprotokol.
  • Fra kliniske fund eller blodlaboratoriefund har forsøgspersonen tegn på en lysosomal opbevaringssygdom eller et familiemedlem til en patient med lysosomal opbevaringssygdom

Ekskluderingskriterier:

  • Gravid kvinde

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelation af genetiske mutationer med kliniske tegn og symptomer
Tidsramme: 5 år
Genetisk information (DNA) vil blive indsamlet fra biologiske prøver (f. blod, hudceller) og korreleret med kliniske tegn og symptomer. DNA vil blive sekventeret for at identificere en specifik mutation. Fluorescensassay vil blive udført for at måle enzymaktiviteten af ​​det berørte protein. Fysisk undersøgelse vil blive udført, og understøttende testresultater vil blive indsamlet for at identificere tegn og symptomer på den særlige lidelse.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Associeret immunpatofysiologi
Tidsramme: 5 år
Blod vil blive indsamlet for at identificere ændringer i det medfødte og adaptive immunsystem. Flowcytometri vil blive brugt til at analysere celleoverflade og intracellulære biomarkører på immunceller såsom B-celler, T-celler, eosinofiler.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

O & O Alpan LLC

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center (LDRTC)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. november 2013

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. december 2021

Studieafslutning (FORVENTET)

1. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. november 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. december 2013

Først opslået (SKØN)

4. december 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

23. februar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. februar 2021

Sidst verificeret

1. februar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 13-CFCT-07

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lysosomale opbevaringsforstyrrelser

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Venezuela

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner