Molekulární a buněčné mechanismy lysozomálních střádavých nemocí
22. února 2021 aktualizováno: O & O Alpan LLC
Výzkum molekulárních a buněčných mechanismů lysozomálních střádavých nemocí
Lysozom je specializovaná část buňky, která funguje tak, že degraduje metabolické odpady v buňce.
Defekty ve fungování lysozomu mají za následek akumulaci a následné ukládání takových metabolických odpadů.
Tyto defekty vedou ke stavům známým jako lysozomální střádavá onemocnění (LSD).
LSD jsou způsobeny zděděnými genetickými mutacemi a existuje více než 40 geneticky odlišných lysozomálních střádavých onemocnění.
V rámci každého specifického lysozomálního střádavého onemocnění existují rozdíly v závažnosti onemocnění, věku propuknutí a klinickém projevu.
Ačkoli genetické mutace přispívající k onemocnění byly do značné míry objasněny, molekulární a buněčné mechanismy, které přispívají k variacím v každém odlišném LSD, zůstávají nejasné.
Touto studií chceme lépe porozumět na buněčné a molekulární úrovni, jak akumulace a ukládání metabolických odpadů v lysozomech ovlivňuje klinickou manifestaci LSD, detekovat změny v těchto mechanismech po podání léčby a korelovat tyto výsledky s genetickou informací .
Poznatky získané z této výzkumné studie by mohly vést k lepším způsobům diagnostiky a léčby lysozomálních střádavých onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
80
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Spojené státy, 22030
- Nábor
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc (LDRTC)
-
Kontakt:
- Renuka Limgala, PhD
- Telefonní číslo: 703-261-6220
- E-mail: rlimgala@ldrtc.org
-
Kontakt:
- Ozlem Goker-Alpan, M.D.
- Telefonní číslo: 571-308-1900
- E-mail: ogoker-alpan@ldrtc.org
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Renuka P Limgala, PhD
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Margarita M Ivanova, PhD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
1 den až 100 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti nebo podezřelí přenašeči poruch lysozomálního střádání.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjekt je starší nebo rovný 1 dni a mladší nebo rovný 100 letům
- Podepsaný informovaný souhlas/souhlas
- Subjekt je schopen a ochoten splnit požadavky protokolu studie.
- Z klinických nebo krevních laboratorních nálezů má subjekt důkaz lysozomálního střádavého onemocnění nebo rodinný příslušník pacienta s lysozomálním střádavým onemocněním
Kritéria vyloučení:
- Těhotná žena
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelace genetických mutací s klinickými příznaky a symptomy
Časové okno: 5 let
|
Genetické informace (DNA) budou shromažďovány z biologických vzorků (např.
krev, kožní buňky) a koreluje s klinickými příznaky a symptomy.
DNA bude sekvenována za účelem identifikace konkrétní mutace.
Pro měření enzymatické aktivity postiženého proteinu bude proveden fluorescenční test.
Bude provedeno fyzikální vyšetření a budou shromážděny podpůrné výsledky testů pro identifikaci známek a symptomů konkrétní poruchy.
|
5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Asociovaná imunitní patofyziologie
Časové okno: 5 let
|
Krev bude odebrána pro identifikaci změn ve vrozeném a adaptivním imunitním systému.
Průtoková cytometrie bude použita k analýze buněčných povrchových a intracelulárních biomarkerů na imunitních buňkách, jako jsou B-buňky, T-buňky, eozinofily.
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center (LDRTC)
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
1. listopadu 2013
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
1. prosince 2021
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
1. prosince 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
25. listopadu 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
2. prosince 2013
První zveřejněno (ODHAD)
4. prosince 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
23. února 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
22. února 2021
Naposledy ověřeno
1. února 2021
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 13-CFCT-07
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .