리소좀 축적병의 분자 및 세포 메커니즘
2021년 2월 22일 업데이트: O & O Alpan LLC
리소좀 축적병의 분자 및 세포 기전 규명
리소좀은 세포의 대사 폐기물을 분해하는 기능을 하는 세포의 특화된 부분입니다.
리소좀 기능의 결함은 이러한 대사 폐기물의 축적 및 후속 저장을 초래합니다.
이러한 결함은 리소좀 저장 질환(LSD)으로 알려진 상태로 이어집니다.
LSD는 유전적 돌연변이에 의해 발생하며 유전적으로 구별되는 40가지 이상의 리소좀 저장 질환이 있습니다.
각각의 특정 리소좀 저장 질환 내에는 질병의 중증도, 발병 연령 및 임상 증상에 차이가 있습니다.
질병에 기여하는 유전적 돌연변이가 대체로 밝혀졌지만, 각 LSD의 변이에 기여하는 분자 및 세포 메커니즘은 여전히 불분명합니다.
이 연구를 통해 우리는 세포 및 분자 수준에서 리소좀의 대사 폐기물 축적 및 저장이 LSD의 임상 증상에 어떻게 영향을 미치는지 더 잘 이해하고, 치료 투여 시 이러한 메커니즘의 변화를 감지하고, 이러한 결과를 유전 정보와 연관시키려고 합니다. .
이 연구에서 얻은 지식은 리소좀 저장 질환을 진단하고 치료하는 더 나은 방법으로 이어질 수 있습니다.
연구 개요
상태
알려지지 않은
정황
연구 유형
관찰
등록 (예상)
80
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Virginia
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Fairfax, Virginia, 미국, 22030
- 모병
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc (LDRTC)
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연락하다:
- Renuka Limgala, PhD
- 전화번호: 703-261-6220
- 이메일: rlimgala@ldrtc.org
-
연락하다:
- Ozlem Goker-Alpan, M.D.
- 전화번호: 571-308-1900
- 이메일: ogoker-alpan@ldrtc.org
-
부수사관:
- Renuka P Limgala, PhD
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부수사관:
- Margarita M Ivanova, PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1일 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
리소좀 축적 장애의 환자 또는 의심되는 보인자.
설명
포함 기준:
- 피험자는 생후 1일 이상 100세 이하입니다.
- 서명된 사전 동의/동의
- 피험자는 연구 프로토콜 요구 사항을 준수할 수 있고 준수할 의향이 있습니다.
- 임상 또는 혈액 실험실 소견에서 피험자는 리소좀 축적 질환의 증거가 있거나 리소좀 축적 질환이 있는 환자의 가족 구성원입니다.
제외 기준:
- 임산부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전적 돌연변이와 임상 징후 및 증상의 상관관계
기간: 5 년
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유전 정보(DNA)는 생물학적 샘플(예:
혈액, 피부 세포) 및 임상 징후 및 증상과 관련이 있습니다.
DNA는 특정 돌연변이를 식별하기 위해 시퀀싱됩니다.
영향을 받는 단백질의 효소 활성을 측정하기 위해 형광 분석을 수행합니다.
신체 검사를 실시하고 특정 장애의 징후와 증상을 확인하기 위해 지원 검사 결과를 수집합니다.
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5 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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관련 면역 병태생리학
기간: 5 년
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선천적 면역 체계와 적응 면역 체계의 변화를 확인하기 위해 혈액을 수집합니다.
유세포 분석은 B 세포, T 세포, 호산구와 같은 면역 세포의 세포 표면 및 세포내 바이오마커를 분석하는 데 사용됩니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center (LDRTC)
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 11월 1일
기본 완료 (예상)
2021년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2022년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 11월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 12월 2일
처음 게시됨 (추정)
2013년 12월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 2월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 2월 22일
마지막으로 확인됨
2021년 2월 1일
추가 정보
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