Molekylære og cellulære mekanismer for lysosomale lagringssykdommer

Lysosomet er en spesialisert del av cellen som fungerer for å bryte ned metabolsk avfall i cellen. Defekter i lysosomets funksjon resulterer i akkumulering og påfølgende lagring av slikt metabolsk avfall. Disse defektene fører til tilstander kjent som lysosomale lagringssykdommer (LSD). LSD er forårsaket av arvelige genetiske mutasjoner og det er over 40 genetisk distinkte lysosomale lagringssykdommer. Innenfor hver spesifikk lysosomal lagringssykdom er det variasjoner i sykdommens alvorlighetsgrad, alder for debut og klinisk presentasjon. Selv om de genetiske mutasjonene som bidrar til sykdommen i stor grad er avklart, er de molekylære og cellulære mekanismene som bidrar til variasjoner i hver enkelt LSD fortsatt uklare. Med denne studien har vi til hensikt å bedre forstå på cellulært og molekylært nivå hvordan akkumulering og lagring av metabolsk avfall i lysosomet påvirker den kliniske manifestasjonen av LSD, for å oppdage endringer i disse mekanismene ved behandlingsadministrasjon, og å korrelere disse resultatene til genetisk informasjon . Kunnskapen hentet fra denne forskningsstudien kan føre til bedre måter å diagnostisere og behandle lysosomale lagringssykdommer.