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Meccanismi molecolari e cellulari delle malattie da accumulo lisosomiale

22 febbraio 2021 aggiornato da: O & O Alpan LLC

Indagine sui meccanismi molecolari e cellulari delle malattie da accumulo lisosomiale

Il lisosoma è una parte specializzata della cellula che funziona per degradare i rifiuti metabolici nella cellula. I difetti nel funzionamento del lisosoma provocano l'accumulo e il successivo immagazzinamento di tali rifiuti metabolici. Questi difetti portano a condizioni note come malattie da accumulo lisosomiale (LSD). Le LSD sono causate da mutazioni genetiche ereditarie e ci sono oltre 40 malattie da accumulo lisosomiale geneticamente distinte. All'interno di ogni specifica malattia da accumulo lisosomiale vi sono variazioni nella gravità della malattia, nell'età di insorgenza e nella presentazione clinica. Sebbene le mutazioni genetiche che contribuiscono alla malattia siano state ampiamente chiarite, i meccanismi molecolari e cellulari che contribuiscono alle variazioni in ogni distinto LSD rimangono poco chiari. Con questo studio intendiamo comprendere meglio a livello cellulare e molecolare come l'accumulo e l'immagazzinamento dei rifiuti metabolici nei lisosomi influenzano la manifestazione clinica degli LSD, rilevare i cambiamenti in questi meccanismi dopo la somministrazione del trattamento e correlare questi risultati alle informazioni genetiche . Le conoscenze ottenute da questo studio di ricerca potrebbero portare a metodi migliori per diagnosticare e trattare le malattie da accumulo lisosomiale.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

80

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stati Uniti, 22030
        • Reclutamento
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc (LDRTC)
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Renuka P Limgala, PhD
        • Sub-investigatore:
          • Margarita M Ivanova, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 giorno a 100 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti o sospetti portatori di disturbi da accumulo lisosomiale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il soggetto ha un'età maggiore o uguale a 1 giorno e un'età inferiore o uguale a 100 anni
  • Consenso/assenso informato firmato
  • - Il soggetto è in grado e disposto a rispettare i requisiti del protocollo di studio.
  • Dai risultati clinici o di laboratorio del sangue il soggetto ha evidenza di una malattia da accumulo lisosomiale o un membro della famiglia di un paziente con malattia da accumulo lisosomiale

Criteri di esclusione:

  • Gestante

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlare mutazioni genetiche con segni e sintomi clinici
Lasso di tempo: 5 anni
Le informazioni genetiche (DNA) saranno raccolte da campioni biologici (ad es. sangue, cellule della pelle) e correlata con segni e sintomi clinici. Il DNA sarà sequenziato per identificare una specifica mutazione. Verrà eseguito un saggio di fluorescenza per misurare l'attività enzimatica della proteina coinvolta. Verrà eseguito l'esame fisico e verranno raccolti i risultati dei test di supporto per identificare i segni e i sintomi del particolare disturbo.
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fisiopatologia immunitaria associata
Lasso di tempo: 5 anni
Il sangue sarà raccolto per identificare le alterazioni nel sistema immunitario innato e adattativo. La citometria a flusso sarà utilizzata per analizzare la superficie cellulare ei biomarcatori intracellulari su cellule immunitarie come cellule B, cellule T, eosinofili.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

O & O Alpan LLC

Investigatori

  • Investigatore principale: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center (LDRTC)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

1 novembre 2013

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 dicembre 2021

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

1 dicembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 novembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 dicembre 2013

Primo Inserito (STIMA)

4 dicembre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

23 febbraio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 febbraio 2021

Ultimo verificato

1 febbraio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 13-CFCT-07

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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