Lysosomaalisten varastointisairauksien molekyyli- ja solumekanismit
maanantai 22. helmikuuta 2021 päivittänyt: O & O Alpan LLC
Lysosomaalisten varastointisairauksien molekyyli- ja solumekanismien tutkimus
Lysosomi on solun erikoistunut osa, jonka tehtävänä on hajottaa aineenvaihduntajätteitä solussa.
Lysosomin toiminnan puutteet johtavat tällaisten aineenvaihduntajätteiden kertymiseen ja myöhempään varastointiin.
Nämä viat johtavat tiloihin, jotka tunnetaan nimellä lysosomaalisia varastointisairauksia (LSD).
LSD-sairaudet johtuvat perinnöllisistä geneettisistä mutaatioista, ja geneettisesti erilaisia lysosomaalisia varastointisairauksia on yli 40.
Jokaisessa spesifisessä lysosomaalisessa varastointisairaudessa esiintyy vaihteluita taudin vakavuuden, alkamisiän ja kliinisen esityksen suhteen.
Vaikka sairauteen vaikuttavat geneettiset mutaatiot on suurelta osin selvitetty, kunkin erillisen LSD:n vaihteluihin vaikuttavat molekyyli- ja solumekanismit ovat edelleen epäselviä.
Tällä tutkimuksella aiomme ymmärtää paremmin solu- ja molekyylitasolla, kuinka aineenvaihduntajätteiden kerääntyminen ja varastointi lysosomiin vaikuttavat LSD:n kliiniseen ilmenemiseen, havaita näiden mekanismien muutokset hoidon aikana ja korreloida nämä tulokset geneettiseen informaatioon. .
Tästä tutkimuksesta saatu tieto voisi johtaa parempiin tapoihin diagnosoida ja hoitaa lysosomaalisia varastointisairauksia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
80
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22030
- Rekrytointi
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc (LDRTC)
-
Ottaa yhteyttä:
- Renuka Limgala, PhD
- Puhelinnumero: 703-261-6220
- Sähköposti: rlimgala@ldrtc.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Ozlem Goker-Alpan, M.D.
- Puhelinnumero: 571-308-1900
- Sähköposti: ogoker-alpan@ldrtc.org
-
Alatutkija:
- Renuka P Limgala, PhD
-
Alatutkija:
- Margarita M Ivanova, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 päivä - 100 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat tai epäillyt lysosomaalisten varastointihäiriöiden kantajat.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Kohde on vähintään 1 päivän ikäinen ja alle 100-vuotias
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus/hyväksyntä
- Tutkittava pystyy ja haluaa noudattaa tutkimusprotokollan vaatimuksia.
- Kliinisistä tai verilaboratoriolöydöksistä tutkittavalla on näyttöä lysosomaalisesta varastoinnista tai potilaan perheenjäsenestä, jolla on lysosomaalista varastointisairaus
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaana oleva nainen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisten mutaatioiden korrelointi kliinisten merkkien ja oireiden kanssa
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Geneettistä tietoa (DNA) kerätään biologisista näytteistä (esim.
veri, ihosolut) ja korreloivat kliinisten merkkien ja oireiden kanssa.
DNA sekvensoidaan tietyn mutaation tunnistamiseksi.
Fluoresenssimääritys suoritetaan vaikutuksen alaisen proteiinin entsyymiaktiivisuuden mittaamiseksi.
Tehdään fyysinen tutkimus ja kerätään tukevia testituloksia kyseisen häiriön merkkien ja oireiden tunnistamiseksi.
|
5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Associated Immuunipatofysiologia
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Veri kerätään synnynnäisen ja mukautuvan immuunijärjestelmän muutosten tunnistamiseksi.
Virtaussytometriaa käytetään solupinnan ja solunsisäisten biomarkkerien analysointiin immuunisoluissa, kuten B-soluissa, T-soluissa ja eosinofiileissä.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Ozlem Goker-Alpan, MD, Lysosomal & Rare Disorders Research & Treatment Center (LDRTC)
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Perjantai 1. marraskuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Keskiviikko 1. joulukuuta 2021
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Torstai 1. joulukuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 25. marraskuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 2. joulukuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Keskiviikko 4. joulukuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Tiistai 23. helmikuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 22. helmikuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. helmikuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 13-CFCT-07
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .