フリードライヒ運動失調症のバイオマーカー
2025年9月17日 更新者：University of Florida
このプロジェクトの目的は、心エコー検査や磁気共鳴画像法 (MRI)、代謝運動検査、神経生理学的結果などの新しい技術を使用して、FA 患者の心機能と神経筋生理学の測定を特徴付けることです。
調査の概要
状態
募集
条件
詳細な説明
フリードライヒ運動失調症 (FA) は、frataxin 遺伝子 (FXN) の変異によって引き起こされる常染色体劣性疾患です。
まれではありますが、FA は遺伝性運動失調の最も一般的な形態であり、米国では 50,000 人に 1 人が罹患しています。
現在、緩和療法は FA 患者の唯一の治療法です。
ただし、他の神経筋疾患における現在の遺伝子治療の取り組みにより、研究者の研究プログラムは、これらの発見と技術を FA に拡張するように位置付けられています。
新しい治療法が臨床応用に利用できるようになるにつれて、治療の影響を検出するのに十分な感度で、心臓および神経筋のパフォーマンスの非侵襲的結果測定を特定することが重要です。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
203
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Mackenzi Coker, M.S.CCC-SLP
- 電話番号：352-294-8754
- メール：mcoker@peds.ufl.edu
研究場所
-
-
Florida
-
Gainesville、Florida、アメリカ、32610
- 募集
- University of Florida
-
副調査官：
- Sub Subramony, MD
-
主任研究者：
- Manuela Corti, PT, PhD
-
コンタクト：
- Mackenzi Coker, MS, CCC-SLP
- 電話番号：352-294-8754
- メール：mcoker@ufl.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4年～66年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-フリードライヒ運動失調症の被験者、健康な対照被験者、およびフリードライヒ運動失調症の保因者
説明
包含基準:
- -DNAシーケンシング、突然変異分析、またはタンパク質アッセイによるフリードライヒ運動失調症の遺伝子診断、または神経筋障害の証拠のない健康な被験者である
- 8歳から70歳まで
- 代謝運動試験に耐えることができる
- -スクリーニング前の3か月間、心臓薬レジメンで安定しています
除外基準:
- 不安定心疾患の存在
- 心臓移植受付
- -研究者の意見では、被験者を不適当にする併発する病状 研究
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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フリードライヒ運動失調症の保因者
フリードライヒ運動失調症の子供の親であることによる、異常なフリードライヒ運動失調症遺伝子の 18 歳から 70 歳までの絶対保因者。
評価は行われません。
オプションのラボには、採血、皮膚生検、および/または筋肉生検が含まれます。
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フリードライヒの運動失調の影響を受けます
6〜70歳のフリードライヒの運動失調患者（包括的）。
評価には、遺伝的変異レポートの収集、心臓および運動MRI、心エコー図、フリードライヒの運動失調症スケール（FARS）、組換え自転車および/または手型エルゴメーターによる運動テスト、肺機能検査、および歩行分析が含まれます。
オプションのラボには、採血、皮膚生検、および/または筋肉生検が含まれます。
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健康なコントロール
6〜70歳の健康管理（包括的）。
評価には、心臓および運動MRI、心エコー図、フリードライヒの運動失調評価尺度（FARS）、運動テスト、運動テストのための手er er玉計
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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心臓MRI
時間枠：ベースラインおよびフォローアップ訪問
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心臓 MRI は、心臓の形態と機能を特徴付けるために使用されます。
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ベースラインおよびフォローアップ訪問
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心エコー図
時間枠：ベースラインおよびフォローアップ訪問
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心エコー図は、心臓の形態と機能を特徴付けるために使用されます。
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ベースラインおよびフォローアップ訪問
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フリードライヒ失調症評価尺度 (FARS)
時間枠：ベースラインおよびフォローアップ訪問
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FARS スコアは、FA における特定の神経障害を表します。
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ベースラインおよびフォローアップ訪問
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代謝運動試験
時間枠：ベースラインおよびフォローアップ訪問
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メタボリック エクササイズ テストは、リカンベント バイクまたはハンド エルゴメーターのいずれかで実施され、被験者が実行できる最大の運動量を測定します。
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ベースラインおよびフォローアップ訪問
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運動失調の評価と評価のためのスケール (SARA)
時間枠：ベースラインおよびフォローアップ訪問
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小脳性運動失調症の障害レベルを評価する臨床スケール
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ベースラインおよびフォローアップ訪問
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筋生検
時間枠：ベースライン
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筋肉サンプルは、フラタキシンの定量化を評価するために使用されます
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ベースライン
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皮膚生検
時間枠：ベースライン
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フリードライヒ運動失調症がどのように発症するかを調べるために使用される末梢組織の分析。
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ベースライン
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9穴ペグテスト
時間枠：ベースラインおよびフォローアップ訪問
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上肢機能と運動協調を評価します。
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ベースラインおよびフォローアップ訪問
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肺機能検査
時間枠：ベースラインおよびフォローアップ訪問
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肺の強さと機能を評価するための呼吸テスト。
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ベースラインおよびフォローアップ訪問
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- 主任研究者：Manuela Corti, PT, PhD、University of Florida
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年9月1日
一次修了 (推定)
2030年6月3日
研究の完了 (推定)
2030年6月3日
試験登録日
最初に提出
2015年7月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年7月9日
最初の投稿 (推定)
2015年7月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年9月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年9月17日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IRB201500369-N
- UL1TR000064 (米国 NIH グラント/契約)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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