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Biomarker bei der Friedreich-Ataxie

17. September 2025 aktualisiert von: University of Florida
Der Zweck dieses Projekts ist es, Messungen der Herzleistung und der neuromuskulären Physiologie bei FA-Patienten mit neuartigen Techniken zu charakterisieren, darunter Echokardiographie und Magnetresonanztomographie (MRT), metabolische Belastungstests und neurophysiologische Ergebnisse.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine Mutation im Frataxin-Gen (FXN) verursacht wird. Obwohl selten, ist FA die häufigste Form der hereditären Ataxie und betrifft 1 von 50.000 Menschen in den Vereinigten Staaten. Derzeit sind Palliativtherapien die einzige Behandlung für FA-Patienten. Allerdings haben aktuelle Gentherapie-Bemühungen bei anderen neuromuskulären Erkrankungen das Forschungsprogramm des Forschers dazu veranlasst, diese Entdeckungen und Techniken auf FA auszudehnen. Da neue Therapien für die klinische Anwendung verfügbar werden, ist es entscheidend, nicht-invasive Ergebnismessungen der kardialen und neuromuskulären Leistung mit angemessener Empfindlichkeit zu identifizieren, um die Auswirkungen von Behandlungen zu erkennen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

203

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32610
        • Rekrutierung
        • University of Florida
        • Unterermittler:
          • Sub Subramony, MD
        • Hauptermittler:
          • Manuela Corti, PT, PhD
        • Kontakt:
          • Mackenzi Coker, MS, CCC-SLP
          • Telefonnummer: 352-294-8754
          • E-Mail: mcoker@ufl.edu

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre bis 66 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit Friedreich-Ataxie, gesunde Kontrollpersonen und Träger der Friedreich-Ataxie

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Genetische Diagnose der Friedreich-Ataxie durch DNA-Sequenzierung, Mutationsanalyse oder Proteinassay ODER ein gesunder Proband ohne Anzeichen einer neuromuskulären Störung
  • Zwischen 8 und 70 Jahren (einschließlich)
  • Sind in der Lage, metabolische Belastungstests zu tolerieren
  • 3 Monate vor dem Screening stabil auf Herzmedikamente eingestellt sind

Ausschlusskriterien:

  • Vorhandensein einer instabilen Herzerkrankung
  • Erhalt einer Herztransplantation
  • Jeder gleichzeitige medizinische Zustand, der nach Meinung der Ermittler den Probanden für die Studie ungeeignet machen würde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Träger der Friedreich-Ataxie
Ein obligatorischer Träger des abnormen Friedreich-Ataxie-Gens im Alter von 18 bis 70 Jahren (einschließlich), da er Elternteil eines Kindes mit Friedreich-Ataxie ist. Es sind keine Begutachtungen durchzuführen. Optionale Labore umfassen eine Blutabnahme, eine Hautbiopsie und/oder eine Muskelbiopsie.
Betroffen von Friedreichs Ataxie
Friedreich's Ataxia -Patienten im Alter von 6 bis 70 Jahren (inklusive). Zu den Bewertungen gehören die Sammlung genetischer Mutationsberichte, Herz- und Übungs -MRT, Echokardiogramm, die Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS), Übungstests mit einem rekombinanten Fahrrad- und/oder Hand -Ergometer, Lungenfunktionstests und Ganganalyse. Zu den optionalen Labors gehören eine Blutentzündung, eine Hautbiopsie und/oder eine Muskelbiopsie.
Gesunde Kontrollen
Gesundheitskontrollen im Alter von 6 bis 70 Jahren (inklusive). Die Bewertungen umfassen Herz- und Training -MRT, Echokardiogramm, die Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS), Übungstests, Hand -Ergometer für Übungstests, Lungenfunktionstests, Ganganalyse und optionale Blutentzühlung sowie/oder Muskel-/Hautbiopsien

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Herz-MRT
Zeitfenster: Basis- und Folgebesuche
Herz-MRT wird verwendet, um Herzmorphologie und -funktion zu charakterisieren.
Basis- und Folgebesuche
Echokardiogramm
Zeitfenster: Basis- und Folgebesuche
Das Echokardiogramm wird verwendet, um die Herzmorphologie und -funktion zu charakterisieren.
Basis- und Folgebesuche
Friedreichs Ataxie Rating Scale (FARS)
Zeitfenster: Basis- und Folgebesuche
FARS-Scores beschreiben spezifische neurologische Beeinträchtigungen bei FA.
Basis- und Folgebesuche
Metabolische Belastungstests
Zeitfenster: Basis- und Folgebesuche
Metabolische Belastungstests werden entweder auf einem Liegerad oder einem Handergometer durchgeführt und messen die maximale Menge an Bewegung, die der Proband ausführen kann.
Basis- und Folgebesuche
Skala zur Beurteilung und Einstufung von Ataxie (SARA)
Zeitfenster: Basis- und Folgebesuche
Klinische Skala zur Bewertung der Beeinträchtigungsgrade bei zerebellärer Ataxie
Basis- und Folgebesuche
Muskelbiopsie
Zeitfenster: Grundlinie
Die Muskelprobe wird verwendet, um die Frataxin-Quantifizierung zu bewerten
Grundlinie
Hautbiopsie
Zeitfenster: Grundlinie
Analysen an peripherem Gewebe dienten dazu herauszufinden, wie sich die Friedreich-Ataxie entwickelt.
Grundlinie
9-Loch-Peg-Test
Zeitfenster: Basis- und Folgebesuche
Bewertet die Funktion der oberen Extremitäten und die motorische Koordination.
Basis- und Folgebesuche
Lungenfunktionsprüfung
Zeitfenster: Basis- und Folgebesuche
Atemtests zur Beurteilung der Lungenstärke und -funktion.
Basis- und Folgebesuche

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Florida

Mitarbeiter

National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Children's Miracle Network

Ermittler

  • Hauptermittler: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2015

Primärer Abschluss (Geschätzt)

3. Juni 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

3. Juni 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Juli 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. Juli 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

14. Juli 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

23. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. September 2025

Zuletzt verifiziert

1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB201500369-N
  • UL1TR000064 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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