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Biomarcadores en la Ataxia de Friedreich

17 de septiembre de 2025 actualizado por: University of Florida
El propósito de este proyecto es caracterizar medidas de rendimiento cardíaco y fisiología neuromuscular en pacientes con AF utilizando técnicas novedosas, que incluyen ecocardiografía e imágenes por resonancia magnética (MRI), pruebas de ejercicio metabólico y resultados neurofisiológicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la frataxina (FXN). Aunque rara, la FA es la forma más común de ataxia hereditaria y afecta a 1 de cada 50 000 personas en los Estados Unidos. Actualmente, las terapias paliativas son el único tratamiento para los pacientes con AF. Sin embargo, los esfuerzos actuales de terapia génica en otras enfermedades neuromusculares han posicionado el programa de investigación del investigador para extender estos descubrimientos y técnicas a la FA. A medida que se dispone de nuevas terapias para su aplicación clínica, es fundamental identificar medidas de resultados no invasivas del rendimiento cardíaco y neuromuscular con la sensibilidad adecuada para detectar el impacto de los tratamientos.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

203

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Mackenzi Coker, M.S.CCC-SLP
  • Número de teléfono: 352-294-8754
  • Correo electrónico: mcoker@peds.ufl.edu

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • Reclutamiento
        • University of Florida
        • Sub-Investigador:
          • Sub Subramony, MD
        • Investigador principal:
          • Manuela Corti, PT, PhD
        • Contacto:
          • Mackenzi Coker, MS, CCC-SLP
          • Número de teléfono: 352-294-8754
          • Correo electrónico: mcoker@ufl.edu

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

4 años a 66 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Sujetos con ataxia de Friedreich, sujetos control sanos y portadores de ataxia de Friedreich

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico genético de ataxia de Friedreich mediante secuenciación de ADN, análisis mutacional o ensayo de proteínas O ser un sujeto sano sin evidencia de un trastorno neuromuscular
  • Entre los 8 y los 70 años (inclusive)
  • Son capaces de tolerar las pruebas de ejercicio metabólico
  • Están estables con un régimen de medicación cardíaca durante 3 meses antes de la selección

Criterio de exclusión:

  • Presencia de cardiopatía inestable.
  • Recepción de trasplante cardíaco
  • Cualquier condición médica concurrente que, en opinión de los investigadores, haría que el sujeto no fuera apto para el estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Portadores de la ataxia de Friedreich
Un portador obligado de 18 a 70 años (inclusive) del gen anormal de la ataxia de Friedreich por ser padre de un niño con ataxia de Friedreich. No se realizarán evaluaciones. Los laboratorios opcionales incluyen una extracción de sangre, una biopsia de piel y/o una biopsia de músculo.
Afectado con la ataxia de Friedreich
Los pacientes con Ataxia de Friedreich de 6 a 70 años (inclusive). Las evaluaciones incluirán la recolección de informes de mutación genética, resonancia magnética cardíaca y de ejercicio, ecocardiograma, la escala de calificación de ataxia de Friedreich (FARS), pruebas de ejercicio con una bicicleta recombinante y/o ergómetro manual, prueba de función pulmonar y análisis de la marcha. Los laboratorios opcionales incluyen un sorteo de sangre, biopsia de piel y/o biopsia muscular.
Controles sanos
Controles de salud de 6 a 70 años (inclusive). Las evaluaciones incluirán resonancia magnética cardíaca y ejercicio, ecocardiograma, la escala de calificación de ataxia de Friedreich (FARS), pruebas de ejercicio, ergómetro manual para pruebas de ejercicio, pruebas de función pulmonar, análisis de la marcha y sorteos de sangre opcionales y/o biopsias musculares/cutáneas

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Resonancia magnética cardiaca
Periodo de tiempo: Visitas de referencia y de seguimiento
La resonancia magnética cardíaca se utilizará para caracterizar la morfología y función cardíacas.
Visitas de referencia y de seguimiento
Ecocardiograma
Periodo de tiempo: Visitas de referencia y de seguimiento
El ecocardiograma se utilizará para caracterizar la morfología y función cardíaca.
Visitas de referencia y de seguimiento
Escala de calificación de ataxia de Friedreich (FARS)
Periodo de tiempo: Visitas de referencia y de seguimiento
Las puntuaciones de FARS describen deficiencias neurológicas específicas en AF.
Visitas de referencia y de seguimiento
Pruebas metabólicas de ejercicio
Periodo de tiempo: Visitas de referencia y de seguimiento
Las pruebas de ejercicio metabólico se realizarán en una bicicleta reclinada o en un ergómetro de mano y medirán la cantidad máxima de ejercicio que el sujeto puede realizar.
Visitas de referencia y de seguimiento
Escala para la Evaluación y Calificación de la Ataxia (SARA)
Periodo de tiempo: Visitas de referencia y de seguimiento
Escala clínica que evalúa los niveles de deterioro en la ataxia cerebelosa
Visitas de referencia y de seguimiento
Biopsia Muscular
Periodo de tiempo: Base
La muestra de músculo se utilizará para evaluar la cuantificación de Frataxina
Base
Biopsia de piel
Periodo de tiempo: Base
Análisis de tejidos periféricos utilizados para averiguar cómo se desarrolla la Ataxia de Friedreich.
Base
Prueba de clavija de 9 hoyos
Periodo de tiempo: Visitas de referencia y de seguimiento
Evalúa la función de las extremidades superiores y la coordinación motora.
Visitas de referencia y de seguimiento
Pruebas de función pulmonar
Periodo de tiempo: Visitas de referencia y de seguimiento
Pruebas de respiración para evaluar la fuerza y ​​la función pulmonar.
Visitas de referencia y de seguimiento

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Florida

Colaboradores

National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Children's Miracle Network

Investigadores

  • Investigador principal: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de septiembre de 2015

Finalización primaria (Estimado)

3 de junio de 2030

Finalización del estudio (Estimado)

3 de junio de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de julio de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de julio de 2015

Publicado por primera vez (Estimado)

14 de julio de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

23 de septiembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de septiembre de 2025

Última verificación

1 de septiembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB201500369-N
  • UL1TR000064 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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