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Biomarcatori nell'atassia di Friedreich

17 settembre 2025 aggiornato da: University of Florida
Lo scopo di questo progetto è quello di caratterizzare le misure delle prestazioni cardiache e della fisiologia neuromuscolare nei pazienti affetti da FA utilizzando nuove tecniche, tra cui l'ecocardiografia e la risonanza magnetica (MRI), il test metabolico da sforzo e gli esiti neurofisiologici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'atassia di Friedreich (AF) è una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene della fratassina (FXN). Sebbene rara, la FA è la forma più comune di atassia ereditaria, che colpisce 1 persona su 50.000 negli Stati Uniti. Attualmente, le terapie palliative sono l'unico trattamento per i pazienti affetti da AF. Tuttavia, gli attuali sforzi di terapia genica in altre malattie neuromuscolari hanno posizionato il programma di ricerca del ricercatore per estendere queste scoperte e tecniche all'AF. Man mano che nuove terapie diventano disponibili per l'applicazione clinica, è fondamentale identificare misure di risultati non invasive delle prestazioni cardiache e neuromuscolari con un'adeguata sensibilità per rilevare l'impatto dei trattamenti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

203

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Mackenzi Coker, M.S.CCC-SLP
  • Numero di telefono: 352-294-8754
  • Email: mcoker@peds.ufl.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • Reclutamento
        • University of Florida
        • Sub-investigatore:
          • Sub Subramony, MD
        • Investigatore principale:
          • Manuela Corti, PT, PhD
        • Contatto:
          • Mackenzi Coker, MS, CCC-SLP
          • Numero di telefono: 352-294-8754
          • Email: mcoker@ufl.edu

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 4 anni a 66 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti con atassia di Friedreich, soggetti di controllo sani e portatori di atassia di Friedreich

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi genetica dell'atassia di Friedreich mediante sequenziamento del DNA, analisi mutazionale o analisi delle proteine ​​OPPURE essere un soggetto sano senza evidenza di un disturbo neuromuscolare
  • Età compresa tra 8 e 70 anni (inclusi)
  • Sono in grado di tollerare i test metabolici da sforzo
  • Sono stabili sul regime di farmaci cardiaci per 3 mesi prima dello screening

Criteri di esclusione:

  • Presenza di cardiopatia instabile
  • Ricevimento di trapianto cardiaco
  • Qualsiasi condizione medica concomitante che, secondo il parere degli investigatori, renderebbe il soggetto inadatto allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Portatori di atassia di Friedreich
Un portatore obbligato di età compresa tra 18 e 70 anni (inclusi) del gene anomalo dell'atassia di Friedreich essendo genitore di un bambino con l'atassia di Friedreich. Non devono essere effettuate valutazioni. I laboratori facoltativi includono un prelievo di sangue, una biopsia cutanea e/o una biopsia muscolare.
Colpito dall'atassia di Friedreich
I pazienti con atassia di Friedreich di età compresa tra 6 e 70 anni (inclusi). Le valutazioni includeranno la raccolta di rapporti di mutazione genetica, la risonanza magnetica cardiaca ed esercizio fisica, l'ecocardiogramma, la scala di valutazione dell'atassia di Friedreich (FARS), i test di esercizio con una bici ricombinante e/o ergometro a mano, test della funzione polmonare e analisi dell'andatura. I laboratori opzionali includono un disegno di sangue, biopsia cutanea e/o biopsia muscolare.
Controlli sani
Controlli sanitari di età compresa tra 6 e 70 anni (inclusivo). Le valutazioni includeranno risonanza magnetica cardiaca ed esercizio fisica, ecocardiogramma, scala di valutazione dell'atassia di Friedreich (FARS), test di esercizio, ergometro a mano per test di esercizio, test di funzionalità polmonare, analisi dell'andatura e biopsie del sangue opzionale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risonanza magnetica cardiaca
Lasso di tempo: Visite di riferimento e di follow-up
La risonanza magnetica cardiaca sarà utilizzata per caratterizzare la morfologia e la funzione cardiaca.
Visite di riferimento e di follow-up
Ecocardiogramma
Lasso di tempo: Visite di riferimento e di follow-up
L'ecocardiogramma sarà utilizzato per caratterizzare la morfologia e la funzione cardiaca.
Visite di riferimento e di follow-up
Scala di valutazione dell'atassia di Friedreich (FARS)
Lasso di tempo: Visite di riferimento e di follow-up
I punteggi FARS descrivono specifiche menomazioni neurologiche nell'AF.
Visite di riferimento e di follow-up
Test da sforzo metabolico
Lasso di tempo: Visite di riferimento e di follow-up
Il test di esercizio metabolico verrà eseguito su una bicicletta reclinata o su un ergometro manuale e misurerà la quantità massima di esercizio che il soggetto è in grado di eseguire.
Visite di riferimento e di follow-up
Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA)
Lasso di tempo: Visite di riferimento e di follow-up
Scala clinica che valuta i livelli di compromissione nell'atassia cerebellare
Visite di riferimento e di follow-up
Biopsia muscolare
Lasso di tempo: Linea di base
Il campione muscolare sarà utilizzato per valutare la quantificazione della Fratassina
Linea di base
Biopsia cutanea
Lasso di tempo: Linea di base
Analisi del tessuto periferico utilizzate per scoprire come si sviluppa l'atassia di Friedreich.
Linea di base
Test del piolo a 9 fori
Lasso di tempo: Visite di riferimento e di follow-up
Valuta la funzione degli arti superiori e la coordinazione motoria.
Visite di riferimento e di follow-up
Test di funzionalità polmonare
Lasso di tempo: Visite di riferimento e di follow-up
Test respiratori per valutare la forza e la funzione polmonare.
Visite di riferimento e di follow-up

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Florida

Collaboratori

National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Children's Miracle Network

Investigatori

  • Investigatore principale: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2015

Completamento primario (Stimato)

3 giugno 2030

Completamento dello studio (Stimato)

3 giugno 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 luglio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 luglio 2015

Primo Inserito (Stimato)

14 luglio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

23 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 settembre 2025

Ultimo verificato

1 settembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB201500369-N
  • UL1TR000064 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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