Biomarkører i Friedreichs ataksi
29. august 2023 oppdatert av: University of Florida
Formålet med dette prosjektet er å karakterisere mål på hjerteytelse og nevromuskulær fysiologi hos FA-pasienter ved å bruke nye teknikker, inkludert ekkokardiografi og magnetisk resonansavbildning (MRI), testing av metabolsk trening og nevrofysiologiske utfall.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Friedreichs ataksi (FA) er en autosomal recessiv sykdom forårsaket av en mutasjon i frataxingenet (FXN).
Selv om det er sjeldent, er FA den vanligste formen for arvelig ataksi, og rammer 1 av hver 50 000 mennesker i USA.
Foreløpig er palliative terapier den eneste behandlingen for FA-pasienter.
Nåværende genterapiinnsats i andre nevromuskulære sykdommer har imidlertid posisjonert etterforskerens forskningsprogram for å utvide disse oppdagelsene og teknikkene til FA.
Etter hvert som nye terapier blir tilgjengelige for klinisk anvendelse, er det avgjørende å identifisere ikke-invasive resultatmål for hjerte- og nevromuskulær ytelse med tilstrekkelig følsomhet for å oppdage effekten av behandlinger.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
203
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Mackenzi Coker, M.S.CCC-SLP
- Telefonnummer: 352-294-8754
- E-post: mcoker@peds.ufl.edu
Studiesteder
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Forente stater, 32610
- Rekruttering
- University of Florida
-
Ta kontakt med:
- Mackenzi Coker, MS, CCC-SLP
- Telefonnummer: 352-273-8754
- E-post: mcoker@ufl.edu
-
Underetterforsker:
- Sub Subramony, MD
-
Hovedetterforsker:
- Manuela Corti, PT, PhD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
6 år til 68 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Personer med Friedreichs ataksi, friske kontrollpersoner og bærere av Friedreichs ataksi
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Genetisk diagnose av Friedreichs ataksi ved DNA-sekvensering, mutasjonsanalyse eller proteinanalyse ELLER være et friskt individ uten bevis for en nevromuskulær lidelse
- Mellom 8 og 70 år (inkludert)
- Er i stand til å tolerere metabolsk treningstesting
- Er stabile på hjertemedisinering i 3 måneder før screening
Ekskluderingskriterier:
- Tilstedeværelse av ustabil hjertesykdom
- Kvittering for hjertetransplantasjon
- Enhver samtidig medisinsk tilstand som, etter etterforskernes mening, ville gjøre emnet uegnet for studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Påvirket av Friedreichs ataksi
Friedreichs ataksipasienter i alderen 8 til 70 år (inklusive).
Vurderinger vil omfatte innsamling av genetiske mutasjonsrapporter, hjerte- og trenings-MR, ekkokardiogram, Friedreichs Ataxia Rating Scale (FARS), treningstesting med en rekombinant sykkel og/eller håndergometer, lungefunksjonstesting og ganganalyse.
Valgfrie laboratorier inkluderer en blodprøve, hudbiopsi og/eller muskelbiopsi.
|
|
Sunne kontroller
Helsekontroller i alderen 8 til 70 år (inklusive).
Vurderinger vil inkludere hjerte- og trenings-MR, ekkokardiogram, Friedreich's Ataxia Rating Scale (FARS), treningstesting, håndergometer for treningstesting, lungefunksjonstesting, ganganalyse og en valgfri blodprøvetaking.
|
|
Bærere av Friedreichs ataksi
En obligatorisk bærer i alderen 18 til 70 år (inklusive) av det unormale Friedreichs ataksi-genet ved å være forelder til et barn med Friedreichs ataksi.
Det skal ikke foretas vurderinger.
Valgfrie laboratorier inkluderer en blodprøve, hudbiopsi og/eller muskelbiopsi.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hjerte MR
Tidsramme: Baseline og oppfølgingsbesøk
|
Hjerte-MR vil bli brukt for å karakterisere hjertemorfologi og funksjon.
|
Baseline og oppfølgingsbesøk
|
|
Ekkokardiogram
Tidsramme: Baseline og oppfølgingsbesøk
|
Ekkokardiogram vil bli brukt for å karakterisere hjertemorfologi og funksjon.
|
Baseline og oppfølgingsbesøk
|
|
Friedreichs Ataxia Rating Scale (FARS)
Tidsramme: Baseline og oppfølgingsbesøk
|
FARS-skårer beskriver spesifikke nevrologiske svekkelser i FA.
|
Baseline og oppfølgingsbesøk
|
|
Metabolisk treningstesting
Tidsramme: Baseline og oppfølgingsbesøk
|
Metabolisk treningstesting vil bli utført på enten en liggende sykkel eller håndergometer og vil måle den maksimale treningsmengden personen er i stand til å utføre.
|
Baseline og oppfølgingsbesøk
|
|
Skala for vurdering og vurdering av ataksi (SARA)
Tidsramme: Baseline og oppfølgingsbesøk
|
Klinisk skala som vurderer svekkelsesnivåer i cerebellar ataksi
|
Baseline og oppfølgingsbesøk
|
|
Muskelbiopsi
Tidsramme: Grunnlinje
|
Muskelprøven vil bli brukt til å evaluere Frataxin-kvantifisering
|
Grunnlinje
|
|
Hudbiopsi
Tidsramme: Grunnlinje
|
Analyser til perifert vev som brukes for å finne ut hvordan Friedreichs ataksi utvikler seg.
|
Grunnlinje
|
|
9-hulls pinnetest
Tidsramme: Baseline og oppfølgingsbesøk
|
Vurderer overekstremitetsfunksjon og motorisk koordinasjon.
|
Baseline og oppfølgingsbesøk
|
|
Lungefunksjonstesting
Tidsramme: Baseline og oppfølgingsbesøk
|
Pustetester for å vurdere lungestyrke og funksjon.
|
Baseline og oppfølgingsbesøk
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. september 2015
Primær fullføring (Antatt)
3. juni 2030
Studiet fullført (Antatt)
3. juni 2030
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
7. juli 2015
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
9. juli 2015
Først lagt ut (Antatt)
14. juli 2015
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
1. september 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
29. august 2023
Sist bekreftet
1. august 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Nevrologiske manifestasjoner
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevrodegenerative sykdommer
- Dyskinesier
- Ryggmargssykdommer
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Mitokondrielle sykdommer
- Cerebellare sykdommer
- Spinocerebellare degenerasjoner
- Ataksi
- Cerebellar ataksi
- Friedreich Ataxia
Andre studie-ID-numre
- IRB201500369-N
- UL1TR000064 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .