Biomarcadores na Ataxia de Friedreich
17 de setembro de 2025 atualizado por: University of Florida
O objetivo deste projeto é caracterizar medidas de desempenho cardíaco e fisiologia neuromuscular em pacientes com AF usando novas técnicas, incluindo ecocardiografia e ressonância magnética (MRI), teste de exercício metabólico e resultados neurofisiológicos.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
A ataxia de Friedreich (AF) é uma doença autossômica recessiva causada por uma mutação no gene da frataxina (FXN).
Embora rara, a AF é a forma mais comum de ataxia hereditária, afetando 1 em cada 50.000 pessoas nos Estados Unidos.
Atualmente, as terapias paliativas são o único tratamento para pacientes com AF.
No entanto, os atuais esforços de terapia genética em outras doenças neuromusculares posicionaram o programa de pesquisa do investigador para estender essas descobertas e técnicas à FA.
À medida que novas terapias se tornam disponíveis para aplicação clínica, é crucial identificar medidas de resultados não invasivos de desempenho cardíaco e neuromuscular com sensibilidade adequada para detectar o impacto dos tratamentos.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
203
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Mackenzi Coker, M.S.CCC-SLP
- Número de telefone: 352-294-8754
- E-mail: mcoker@peds.ufl.edu
Locais de estudo
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- Recrutamento
- University of Florida
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Subinvestigador:
- Sub Subramony, MD
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Investigador principal:
- Manuela Corti, PT, PhD
-
Contato:
- Mackenzi Coker, MS, CCC-SLP
- Número de telefone: 352-294-8754
- E-mail: mcoker@ufl.edu
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
4 anos a 66 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Indivíduos com ataxia de Friedreich, indivíduos de controle saudáveis e portadores de ataxia de Friedreich
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico genético de ataxia de Friedreich por sequenciamento de DNA, análise mutacional ou ensaio de proteínas OU ser um indivíduo saudável sem evidência de distúrbio neuromuscular
- Entre os 8 e os 70 anos (inclusive)
- São capazes de tolerar o teste de exercício metabólico
- Estão estáveis no regime de medicação cardíaca por 3 meses antes da triagem
Critério de exclusão:
- Presença de doença cardíaca instável
- Recebimento de transplante cardíaco
- Qualquer condição médica concomitante que, na opinião dos investigadores, tornaria o sujeito inadequado para o estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Portadores da ataxia de Friedreich
Um portador obrigatório de 18 a 70 anos (inclusive) do gene anormal da ataxia de Friedreich por ser pai de uma criança com ataxia de Friedreich.
Nenhuma avaliação deve ser realizada.
Laboratórios opcionais incluem coleta de sangue, biópsia de pele e/ou biópsia muscular.
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Afetado com a ataxia de Friedreich
Os pacientes de ataxia de Friedreich com idades entre 6 e 70 anos (inclusive).
As avaliações incluirão a coleta de relatórios de mutação genética, ressonância magnética cardíaca e exercício, ecocardiograma, a escala de classificação Ataxia do Friedreich (FARS), teste de exercício com uma bicicleta recombinante e/ou ergômetro manual, teste de função pulmonar e análise de marcha.
Os laboratórios opcionais incluem uma coleta de sangue, biópsia da pele e/ou biópsia muscular.
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Controles saudáveis
Controles de saúde de 6 a 70 anos (inclusive).
As avaliações incluirão ressonância magnética cardíaca e exercício, ecocardiograma, a Escala de Ataxia de Friedreich (FARS), teste de exercício, ergômetro de mão para testes de exercício, teste de função pulmonar, análise da marcha e desenho de sangue opcional e/ou biópsias de músculo/pele
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Ressonância magnética cardíaca
Prazo: Consultas iniciais e de acompanhamento
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A ressonância magnética cardíaca será usada para caracterizar a morfologia e função cardíaca.
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Consultas iniciais e de acompanhamento
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Ecocardiograma
Prazo: Consultas iniciais e de acompanhamento
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O ecocardiograma será utilizado para caracterizar a morfologia e função cardíaca.
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Consultas iniciais e de acompanhamento
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Escala de Classificação de Ataxia de Friedreich (FARS)
Prazo: Consultas iniciais e de acompanhamento
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Os escores FARS descrevem deficiências neurológicas específicas na FA.
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Consultas iniciais e de acompanhamento
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Teste de exercício metabólico
Prazo: Consultas iniciais e de acompanhamento
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O teste de exercício metabólico será realizado em uma bicicleta reclinada ou ergômetro de mão e medirá a quantidade máxima de exercício que o indivíduo é capaz de realizar.
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Consultas iniciais e de acompanhamento
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Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA)
Prazo: Consultas iniciais e de acompanhamento
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Escala clínica avaliando os níveis de comprometimento na ataxia cerebelar
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Consultas iniciais e de acompanhamento
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Biópsia muscular
Prazo: Linha de base
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A amostra muscular será utilizada para avaliar a quantificação da Frataxina
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Linha de base
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Biópsia de pele
Prazo: Linha de base
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Análises de tecido periférico usadas para descobrir como a Ataxia de Friedreich se desenvolve.
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Linha de base
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Teste de 9 furos
Prazo: Consultas iniciais e de acompanhamento
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Avalia a função da extremidade superior e a coordenação motora.
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Consultas iniciais e de acompanhamento
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Teste de Função Pulmonar
Prazo: Consultas iniciais e de acompanhamento
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Testes respiratórios para avaliar a força e a função pulmonar.
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Consultas iniciais e de acompanhamento
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de setembro de 2015
Conclusão Primária (Estimado)
3 de junho de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
3 de junho de 2030
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
7 de julho de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de julho de 2015
Primeira postagem (Estimado)
14 de julho de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
23 de setembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de setembro de 2025
Última verificação
1 de setembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças da Medula Espinhal
- Discinesias
- Doenças Mitocondriais
- Doenças Cerebelares
- Degenerações espinocerebelares
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Sinais e sintomas
- Ataxia
- Friedreich Ataxia
Outros números de identificação do estudo
- IRB201500369-N
- UL1TR000064 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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