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Biomarqueurs dans l'ataxie de Friedreich

29 août 2023 mis à jour par: University of Florida

Le but de ce projet est de caractériser les mesures de la performance cardiaque et de la physiologie neuromusculaire chez les patients atteints d'AF à l'aide de nouvelles techniques, notamment l'échocardiographie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM), les tests d'exercice métabolique et les résultats neurophysiologiques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Ataxie de Friedreich

Description détaillée

L'ataxie de Friedreich (FA) est une maladie autosomique récessive causée par une mutation du gène de la frataxine (FXN). Bien que rare, l'AF est la forme la plus courante d'ataxie héréditaire, affectant 1 personne sur 50 000 aux États-Unis. Actuellement, les thérapies palliatives sont le seul traitement pour les patients AF. Cependant, les efforts actuels de thérapie génique dans d'autres maladies neuromusculaires ont positionné le programme de recherche de l'investigateur pour étendre ces découvertes et techniques à l'AF. Au fur et à mesure que de nouvelles thérapies deviennent disponibles pour une application clinique, il est crucial d'identifier des mesures de résultats non invasives de la performance cardiaque et neuromusculaire avec une sensibilité adéquate pour détecter l'impact des traitements.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

203

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Mackenzi Coker, M.S.CCC-SLP
Numéro de téléphone: 352-294-8754
E-mail: mcoker@peds.ufl.edu

Lieux d'étude

États-Unis
- Florida
  - Gainesville, Florida, États-Unis, 32610
    - Recrutement
    - University of Florida
    - Contact:
      
      Mackenzi Coker, MS, CCC-SLP
      
      Numéro de téléphone: 352-273-8754
      
      E-mail: mcoker@ufl.edu
    - Sous-enquêteur:
      
      Sub Subramony, MD
    - Chercheur principal:
      
      Manuela Corti, PT, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 ans à 68 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Sujets atteints d'ataxie de Friedreich, sujets témoins sains et porteurs de l'ataxie de Friedreich

La description

Critère d'intégration:

Diagnostic génétique de l'ataxie de Friedreich par séquençage de l'ADN, analyse mutationnelle ou dosage des protéines OU être un sujet sain sans signe de trouble neuromusculaire
Entre 8 et 70 ans (inclus)
Sont capables de tolérer les tests d'effort métaboliques
Sont stables sous régime de médicaments cardiaques pendant 3 mois avant le dépistage

Critère d'exclusion:

Présence d'une maladie cardiaque instable
Réception d'une greffe cardiaque
Toute condition médicale concomitante qui, de l'avis des investigateurs, rendrait le sujet inapte à l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cas-témoins
Perspectives temporelles: Transversale

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Atteint de l'ataxie de Friedreich Patients atteints d'ataxie de Friedreich âgés de 8 à 70 ans (inclus). Les évaluations comprendront la collecte de rapports sur les mutations génétiques, l'IRM cardiaque et d'effort, l'échocardiogramme, l'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich (FARS), les tests d'effort avec un vélo recombinant et/ou un ergomètre à main, des tests de la fonction pulmonaire et une analyse de la marche. Les laboratoires facultatifs comprennent une prise de sang, une biopsie cutanée et/ou une biopsie musculaire.
Contrôles sains Témoins de santé âgés de 8 à 70 ans (inclus). Les évaluations comprendront une IRM cardiaque et d'exercice, un échocardiogramme, l'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich (FARS), des tests d'effort, un ergomètre à main pour les tests d'effort, des tests de la fonction pulmonaire, une analyse de la marche et une prise de sang facultative.
Porteurs de l'ataxie de Friedreich Être porteur obligé âgé de 18 à 70 ans (inclus) du gène anormal de l'ataxie de Friedreich en étant parent d'un enfant atteint d'ataxie de Friedreich. Aucune évaluation ne doit être effectuée. Les laboratoires facultatifs comprennent une prise de sang, une biopsie cutanée et/ou une biopsie musculaire.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
IRM cardiaque Délai: Visites de référence et de suivi	L'IRM cardiaque sera utilisée pour caractériser la morphologie et la fonction cardiaques.	Visites de référence et de suivi
Échocardiogramme Délai: Visites de référence et de suivi	L'échocardiogramme sera utilisé pour caractériser la morphologie et la fonction cardiaques.	Visites de référence et de suivi
Échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich (FARS) Délai: Visites de référence et de suivi	Les scores FARS décrivent des déficiences neurologiques spécifiques dans l'AF.	Visites de référence et de suivi
Test d'effort métabolique Délai: Visites de référence et de suivi	Les tests d'effort métaboliques seront effectués sur un vélo couché ou un ergomètre à main et mesureront la quantité maximale d'exercice que le sujet est capable d'effectuer.	Visites de référence et de suivi
Échelle d'évaluation et de cotation de l'ataxie (SARA) Délai: Visites de référence et de suivi	Échelle clinique évaluant les niveaux de déficience dans l'ataxie cérébelleuse	Visites de référence et de suivi
Biopsie musculaire Délai: Ligne de base	L'échantillon de muscle sera utilisé pour évaluer la quantification de Frataxin	Ligne de base
Biopsie cutanée Délai: Ligne de base	Analyses des tissus périphériques utilisées pour découvrir comment l'ataxie de Friedreich se développe.	Ligne de base
Test à 9 trous Délai: Visites de référence et de suivi	Évalue la fonction des membres supérieurs et la coordination motrice.	Visites de référence et de suivi
Test de la fonction pulmonaire Délai: Visites de référence et de suivi	Tests respiratoires pour évaluer la force et la fonction pulmonaire.	Visites de référence et de suivi

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Florida

Collaborateurs

National Institutes of Health (NIH)

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Children's Miracle Network

Les enquêteurs

Chercheur principal: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 septembre 2015

Achèvement primaire (Estimé)

3 juin 2030

Achèvement de l'étude (Estimé)

3 juin 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 juillet 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 juillet 2015

Première publication (Estimé)

14 juillet 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

1 septembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 août 2023

Dernière vérification

1 août 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

IRB201500369-N
UL1TR000064 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .