Biomarkery ve Friedreichově ataxii
29. srpna 2023 aktualizováno: University of Florida
Účelem tohoto projektu je charakterizovat měření srdeční výkonnosti a neuromuskulární fyziologie u pacientů s FA pomocí nových technik, včetně echokardiografie a magnetické rezonance (MRI), metabolického zátěžového testování a neurofyziologických výsledků.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Friedreichova ataxie (FA) je autozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací genu pro frataxin (FXN).
Ačkoli je FA vzácná, je nejběžnější formou dědičné ataxie, která postihuje 1 z každých 50 000 lidí ve Spojených státech.
V současné době jsou paliativní terapie jedinou léčbou pacientů s FA.
Současné snahy o genovou terapii u jiných neuromuskulárních onemocnění však umístily výzkumný program výzkumného pracovníka k rozšíření těchto objevů a technik na FA.
Vzhledem k tomu, že jsou k dispozici nové terapie pro klinickou aplikaci, je zásadní identifikovat neinvazivní výsledky měření srdeční a nervosvalové výkonnosti s dostatečnou citlivostí pro detekci dopadu léčby.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
203
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Mackenzi Coker, M.S.CCC-SLP
- Telefonní číslo: 352-294-8754
- E-mail: mcoker@peds.ufl.edu
Studijní místa
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
- Nábor
- University of Florida
-
Kontakt:
- Mackenzi Coker, MS, CCC-SLP
- Telefonní číslo: 352-273-8754
- E-mail: mcoker@ufl.edu
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Sub Subramony, MD
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Manuela Corti, PT, PhD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
6 let až 68 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Subjekty s Friedreichovou ataxií, zdravé kontrolní subjekty a nositelé Friedreichovy ataxie
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Genetická diagnostika Friedreichovy ataxie pomocí sekvenování DNA, mutační analýzy nebo proteinového testu NEBO být zdravým subjektem bez známek neuromuskulární poruchy
- Ve věku od 8 do 70 let (včetně)
- Jsou schopni tolerovat metabolické zátěžové testy
- Jsou stabilní na srdeční medikaci po dobu 3 měsíců před screeningem
Kritéria vyloučení:
- Přítomnost nestabilního srdečního onemocnění
- Příjem transplantace srdce
- Jakýkoli souběžný zdravotní stav, který by podle názoru výzkumníků způsobil, že subjekt není vhodný pro studii
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Postižený Friedreichovou ataxií
Pacienti s Friedreichovou ataxií ve věku 8 až 70 let (včetně).
Hodnocení bude zahrnovat sběr zpráv o genetických mutacích, srdeční a zátěžovou magnetickou rezonanci, echokardiogram, Friedreichovu stupnici pro hodnocení ataxie (FARS), zátěžové testování pomocí rekombinantního jízdního kola a/nebo ručního ergometru, testování funkce plic a analýzu chůze.
Volitelné laboratoře zahrnují odběr krve, kožní biopsii a/nebo svalovou biopsii.
|
|
Zdravé kontroly
Zdravotní kontroly ve věku 8 až 70 let (včetně).
Vyšetření bude zahrnovat srdeční a zátěžovou MRI, echokardiogram, Friedreichovu stupnici pro hodnocení ataxie (FARS), zátěžové testování, ruční ergometr pro zátěžové testování, testování plicních funkcí, analýzu chůze a volitelný odběr krve.
|
|
Nositelé Friedreichovy ataxie
Povinný přenašeč ve věku 18 až 70 let (včetně) abnormálního genu Friedreichovy ataxie tím, že je rodičem dítěte s Friedreichovou ataxií.
Nemají se provádět žádná hodnocení.
Volitelné laboratoře zahrnují odběr krve, kožní biopsii a/nebo svalovou biopsii.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Srdeční MRI
Časové okno: Základní a následné návštěvy
|
MRI srdce bude použito k charakterizaci srdeční morfologie a funkce.
|
Základní a následné návštěvy
|
|
Echokardiogram
Časové okno: Základní a následné návštěvy
|
Echokardiogram bude použit k charakterizaci srdeční morfologie a funkce.
|
Základní a následné návštěvy
|
|
Friedreichova škála hodnocení ataxie (FARS)
Časové okno: Základní a následné návštěvy
|
Skóre FARS popisuje specifické neurologické postižení u FA.
|
Základní a následné návštěvy
|
|
Testování metabolické zátěže
Časové okno: Základní a následné návštěvy
|
Testování metabolické zátěže bude prováděno buď na kole vleže nebo na ručním ergometru a změří maximální množství zátěže, kterou je subjekt schopen vykonat.
|
Základní a následné návštěvy
|
|
Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)
Časové okno: Základní a následné návštěvy
|
Klinická stupnice hodnotící úrovně poškození u cerebelární ataxie
|
Základní a následné návštěvy
|
|
Svalová biopsie
Časové okno: Základní linie
|
Vzorek svalu bude použit pro vyhodnocení kvantifikace Frataxinu
|
Základní linie
|
|
Biopsie kůže
Časové okno: Základní linie
|
Analýzy periferní tkáně se používaly ke zjištění, jak se Friedreichova ataxie vyvíjí.
|
Základní linie
|
|
Test s 9 dírami
Časové okno: Základní a následné návštěvy
|
Hodnotí funkci horních končetin a motorickou koordinaci.
|
Základní a následné návštěvy
|
|
Testování funkce plic
Časové okno: Základní a následné návštěvy
|
Dechové testy k posouzení síly a funkce plic.
|
Základní a následné návštěvy
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. září 2015
Primární dokončení (Odhadovaný)
3. června 2030
Dokončení studie (Odhadovaný)
3. června 2030
Termíny zápisu do studia
První předloženo
7. července 2015
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
9. července 2015
První zveřejněno (Odhadovaný)
14. července 2015
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
1. září 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
29. srpna 2023
Naposledy ověřeno
1. srpna 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Dyskineze
- Nemoci míchy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Mitochondriální onemocnění
- Cerebelární onemocnění
- Spinocerebelární degenerace
- Ataxie
- Cerebelární ataxie
- Friedreich Ataxia
Další identifikační čísla studie
- IRB201500369-N
- UL1TR000064 (Grant/smlouva NIH USA)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .