Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biomarkery ve Friedreichově ataxii

17. září 2025 aktualizováno: University of Florida
Účelem tohoto projektu je charakterizovat měření srdeční výkonnosti a neuromuskulární fyziologie u pacientů s FA pomocí nových technik, včetně echokardiografie a magnetické rezonance (MRI), metabolického zátěžového testování a neurofyziologických výsledků.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Friedreichova ataxie (FA) je autozomálně recesivní onemocnění způsobené mutací genu pro frataxin (FXN). Ačkoli je FA vzácná, je nejběžnější formou dědičné ataxie, která postihuje 1 z každých 50 000 lidí ve Spojených státech. V současné době jsou paliativní terapie jedinou léčbou pacientů s FA. Současné snahy o genovou terapii u jiných neuromuskulárních onemocnění však umístily výzkumný program výzkumného pracovníka k rozšíření těchto objevů a technik na FA. Vzhledem k tomu, že jsou k dispozici nové terapie pro klinickou aplikaci, je zásadní identifikovat neinvazivní výsledky měření srdeční a nervosvalové výkonnosti s dostatečnou citlivostí pro detekci dopadu léčby.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

203

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Mackenzi Coker, M.S.CCC-SLP
  • Telefonní číslo: 352-294-8754
  • E-mail: mcoker@peds.ufl.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
        • Nábor
        • University of Florida
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Sub Subramony, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Manuela Corti, PT, PhD
        • Kontakt:
          • Mackenzi Coker, MS, CCC-SLP
          • Telefonní číslo: 352-294-8754
          • E-mail: mcoker@ufl.edu

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky až 66 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Subjekty s Friedreichovou ataxií, zdravé kontrolní subjekty a nositelé Friedreichovy ataxie

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Genetická diagnostika Friedreichovy ataxie pomocí sekvenování DNA, mutační analýzy nebo proteinového testu NEBO být zdravým subjektem bez známek neuromuskulární poruchy
  • Ve věku od 8 do 70 let (včetně)
  • Jsou schopni tolerovat metabolické zátěžové testy
  • Jsou stabilní na srdeční medikaci po dobu 3 měsíců před screeningem

Kritéria vyloučení:

  • Přítomnost nestabilního srdečního onemocnění
  • Příjem transplantace srdce
  • Jakýkoli souběžný zdravotní stav, který by podle názoru výzkumníků způsobil, že subjekt není vhodný pro studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Nositelé Friedreichovy ataxie
Povinný přenašeč ve věku 18 až 70 let (včetně) abnormálního genu Friedreichovy ataxie tím, že je rodičem dítěte s Friedreichovou ataxií. Nemají se provádět žádná hodnocení. Volitelné laboratoře zahrnují odběr krve, kožní biopsii a/nebo svalovou biopsii.
Ovlivněno Friedreichovou ataxií
Friedreichova pacienti s ataxií ve věku 6 až 70 let (včetně). Hodnocení bude zahrnovat shromažďování zpráv o genetické mutaci, srdeční a cvičební MRI, echokardiogram, Friedreichova stupnice ataxie (FARS), testování cvičení pomocí rekombinantního kola a/nebo ručního ergometru, testování plic a analýzu chůze. Volitelné laboratoře zahrnují krevní odběr krve, biopsii kůže a/nebo svalovou biopsii.
Zdravé kontroly
Zdravotní kontroly ve věku 6 až 70 let (včetně). Hodnocení bude zahrnovat MRI srdeční a cvičení MRI, Echokardiogram, Friedreichovy hodnocení ataxie (FARS), testování cvičení, ruční ergometr pro testování cvičení, testování plicních funkcí, analýzu chůzí a volitelné krevní odběh a/nebo biopsie svalů/kůže

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Srdeční MRI
Časové okno: Základní a následné návštěvy
MRI srdce bude použito k charakterizaci srdeční morfologie a funkce.
Základní a následné návštěvy
Echokardiogram
Časové okno: Základní a následné návštěvy
Echokardiogram bude použit k charakterizaci srdeční morfologie a funkce.
Základní a následné návštěvy
Friedreichova škála hodnocení ataxie (FARS)
Časové okno: Základní a následné návštěvy
Skóre FARS popisuje specifické neurologické postižení u FA.
Základní a následné návštěvy
Testování metabolické zátěže
Časové okno: Základní a následné návštěvy
Testování metabolické zátěže bude prováděno buď na kole vleže nebo na ručním ergometru a změří maximální množství zátěže, kterou je subjekt schopen vykonat.
Základní a následné návštěvy
Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)
Časové okno: Základní a následné návštěvy
Klinická stupnice hodnotící úrovně poškození u cerebelární ataxie
Základní a následné návštěvy
Svalová biopsie
Časové okno: Základní linie
Vzorek svalu bude použit pro vyhodnocení kvantifikace Frataxinu
Základní linie
Biopsie kůže
Časové okno: Základní linie
Analýzy periferní tkáně se používaly ke zjištění, jak se Friedreichova ataxie vyvíjí.
Základní linie
Test s 9 dírami
Časové okno: Základní a následné návštěvy
Hodnotí funkci horních končetin a motorickou koordinaci.
Základní a následné návštěvy
Testování funkce plic
Časové okno: Základní a následné návštěvy
Dechové testy k posouzení síly a funkce plic.
Základní a následné návštěvy

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Florida

Spolupracovníci

National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Children's Miracle Network

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2015

Primární dokončení (Odhadovaný)

3. června 2030

Dokončení studie (Odhadovaný)

3. června 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. července 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. července 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

14. července 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

23. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. září 2025

Naposledy ověřeno

1. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB201500369-N
  • UL1TR000064 (Grant/smlouva NIH USA)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Friedreichova Ataxie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Canada

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit