Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biomarkører i Friedreichs ataksi

17. september 2025 opdateret af: University of Florida
Formålet med dette projekt er at karakterisere mål for hjerteydelse og neuromuskulær fysiologi hos FA-patienter ved hjælp af nye teknikker, herunder ekkokardiografi og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), metabolisk træningstest og neurofysiologiske resultater.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Friedreichs ataksi (FA) er en autosomal recessiv sygdom forårsaget af en mutation i frataxingenet (FXN). Selvom det er sjældent, er FA den mest almindelige form for arvelig ataksi, der påvirker 1 ud af hver 50.000 mennesker i USA. I øjeblikket er palliative terapier den eneste behandling for FA-patienter. Imidlertid har den nuværende genterapiindsats i andre neuromuskulære sygdomme placeret efterforskerens forskningsprogram til at udvide disse opdagelser og teknikker til FA. Efterhånden som nye terapier bliver tilgængelige til klinisk anvendelse, er det afgørende at identificere ikke-invasive resultatmål for hjerte- og neuromuskulær ydeevne med tilstrækkelig følsomhed til at detektere virkningen af ​​behandlinger.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

203

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610
        • Rekruttering
        • University of Florida
        • Underforsker:
          • Sub Subramony, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Manuela Corti, PT, PhD
        • Kontakt:
          • Mackenzi Coker, MS, CCC-SLP
          • Telefonnummer: 352-294-8754
          • E-mail: mcoker@ufl.edu

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år til 66 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med Friedreichs ataksi, raske kontrolpersoner og bærere af Friedreichs ataksi

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Genetisk diagnose af Friedreichs ataksi ved DNA-sekventering, mutationsanalyse eller proteinassay ELLER være et sundt individ uden tegn på en neuromuskulær lidelse
  • Mellem 8 og 70 år (inklusive)
  • Er i stand til at tolerere metabolisk træningstest
  • Er stabile på hjertemedicinsk behandling i 3 måneder før screening

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelse af ustabil hjertesygdom
  • Modtagelse af hjertetransplantation
  • Enhver samtidig medicinsk tilstand, som efter efterforskernes mening ville gøre emnet uegnet til undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Bærere af Friedreichs ataksi
En obligatorisk bærer i alderen 18 til 70 (inklusive) af det unormale Friedreichs ataksi-gen ved at være forælder til et barn med Friedreichs ataksi. Der skal ikke foretages vurderinger. Valgfrie laboratorier inkluderer en blodprøve, hudbiopsi og/eller muskelbiopsi.
Påvirket af Friedreichs ataksi
Friedreichs ataksi -patienter i alderen 6 til 70 år (inklusive). Evalueringer vil omfatte indsamling af genetiske mutationsrapporter, hjerte- og udøvelse MR, ekkokardiogram, Friedreichs ataksi -rating -skala (FARS), træningstest med en rekombinant cykel og/eller hånd ergometer, lungefunktionstest og ganganalyse. Valgfrie laboratorier inkluderer en blodtrækning, hudbiopsi og/eller muskelbiopsi.
Sunde kontroller
Sundhedskontroller i alderen 6 til 70 år (inklusive). Evalueringer vil omfatte hjerte- og udøvelse af MR, ekkokardiogram, Friedreichs ataksi -vurderingsskala (FARS), træningstest, hånd ergometer til træningstest, lungefunktionstest, ganganalyse og valgfri blodtræk og/eller muskel/hudbiopsier

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hjerte MR
Tidsramme: Baseline og opfølgningsbesøg
Hjerte-MR vil blive brugt til at karakterisere hjertemorfologi og -funktion.
Baseline og opfølgningsbesøg
Ekkokardiogram
Tidsramme: Baseline og opfølgningsbesøg
Ekkokardiogram vil blive brugt til at karakterisere hjertemorfologi og -funktion.
Baseline og opfølgningsbesøg
Friedreichs Ataxia Rating Scale (FARS)
Tidsramme: Baseline og opfølgningsbesøg
FARS-score beskriver specifikke neurologiske svækkelser i FA.
Baseline og opfølgningsbesøg
Metabolisk træningstest
Tidsramme: Baseline og opfølgningsbesøg
Metabolisk træningstest vil blive udført på enten en liggende cykel eller håndergometer og vil måle den maksimale træningsmængde, som forsøgspersonen er i stand til at udføre.
Baseline og opfølgningsbesøg
Skala for vurdering og vurdering af ataksi (SARA)
Tidsramme: Baseline og opfølgningsbesøg
Klinisk skala, der vurderer svækkelsesniveauer i cerebellar ataksi
Baseline og opfølgningsbesøg
Muskelbiopsi
Tidsramme: Baseline
Muskelprøven vil blive brugt til at evaluere Frataxin-kvantificering
Baseline
Hudbiopsi
Tidsramme: Baseline
Analyser til perifert væv bruges til at finde ud af, hvordan Friedreichs ataksi udvikler sig.
Baseline
9-hullers pind test
Tidsramme: Baseline og opfølgningsbesøg
Vurderer overekstremitetsfunktion og motorisk koordination.
Baseline og opfølgningsbesøg
Test af lungefunktion
Tidsramme: Baseline og opfølgningsbesøg
Åndedrætstest for at vurdere lungestyrke og funktion.
Baseline og opfølgningsbesøg

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Florida

Samarbejdspartnere

National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Children's Miracle Network

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Manuela Corti, PT, PhD, University of Florida

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2015

Primær færdiggørelse (Anslået)

3. juni 2030

Studieafslutning (Anslået)

3. juni 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. juli 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. juli 2015

Først opslået (Anslået)

14. juli 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

23. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. september 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB201500369-N
  • UL1TR000064 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Friedreichs ataksi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner