脊髄性筋萎縮症 (SMA) の標準治療とトランスレーショナル リサーチの改善 (SMA-REACH)
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
研究者の目的は、脊髄性筋萎縮症 (SMA) の国家プラットフォームを確立して、英国の治療基準を改善し、国内および国際的な臨床試験を管理し、この一般的な神経筋疾患のトランスレーショナル リサーチを促進することです。
この目的を達成するために、研究者は、英国で追跡された最大のコホートである GOSH で追跡された SMA の子供の長期的に検証された結果測定値を体系的に収集し、新しい結果測定値をパイロットおよび更新することを開始します。 これは、収集されたデータが臨床的に意味のあるものであるだけでなく、その後の臨床試験での使用に適したものであることを保証するために行われます。
ロンドンとニューキャッスルのMRC Neuromuscular Centerと協力して、研究者は既存のレジストリと結果測定の縦断的データ収集をリンクし、SMA患者の臨床管理に関与する他の英国の小児センターをリンクするハブとオーダーメイドのプラットフォームモデルを開発します。 この英国 SMA プラットフォーム (SMA REACH UK) は、英国における SMA 患者データの最大の包括的縦断シリーズを含む独自のインフラストラクチャとなります; 収集されたデータは、関連する他の英国センターの利害関係者間で合意され、他の国際的なイニシアチブを考慮に入れますSMAの治療と研究における歴史的な成功。
最新の心理測定技術を含む継続的な分析により、英国の SMA 集団で収集された機能データが、データが自然史研究に情報を提供し、臨床試験の結果測定として使用できるようにするために必要な高い統計基準を満たしていることが保証されます。
さらに、SMA REACH UK は、ISMAC (国際 SMA コンソーシアム) と呼ばれる国際的なイニシアチブに参加する立場にあります。米国の PNCRN (主任研究員 Richard Finkel) とイタリアの SMA Network (主任研究員 Eugenio Mercuri) の 2 つの権威あるネットワークです。 ）。 コンソーシアムは、バイオテクノロジー会社から連絡を受けています。バイオジェンは、定期的な臨床訪問から SMA 重症度の全スペクトルに関する匿名化された自然史データを収集することに強い関心を持っています。 医療情報や理学療法の評価など、収集される主なデータは 3 つのネットワークで合意されており、各センターで収集されている現在のデータセットよりもわずかに拡張されます。 新しいデータセットで収集されたデータは、参加に同意した患者からの匿名化された臨床データと理学療法データを含む別の IT プラットフォームで照合され、バイオジェンがアクセスでき、第三者 (製薬、学術、および医療) と共有できます。政府機関) を厳密に匿名化された形式で送信します。 データの所有権は、各センターの PI にあります。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Salma Samsuddin
- メール：s.samsuddin@ucl.ac.uk
研究連絡先のバックアップ
- 名前：MariaCristina Scoto
- メール：m.scoto@ucl.ac.uk
研究場所
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London、イギリス、WC1N 1EH
- 募集
- Dubowitz Neuromuscular Centre
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コンタクト：
- Salma Samsuddin
- メール：s.samsuddin@ucl.ac.uk
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主任研究者：
- Francesco Muntoni
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 遺伝子的に確認されたSMAになります
除外基準:
- 臨床試験への参加は除外基準ではなく、外科的処置を受けたこともありません。 新しい治療法の臨床試験に参加している患者もデータベースに含まれますが、このサブグループのデータは自然史研究で分析されず、ISMAC コラボレーションの一環として製薬会社やその他の第三者と共有されることもありません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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SMA タイプ 1
遺伝的に確認されたSMA
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SMA タイプ 2
遺伝的に確認されたSMA
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SMA タイプ 3
遺伝的に確認されたSMA、歩行可能および非歩行可能
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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The Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP INTEND) を使用した理学療法の評価
時間枠：1年
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これは、SMA タイプ 1 の非常に弱い乳児の運動と機能の評価に使用される尺度です。
これは、達成可能な最大スコア 64 で 0 ～ 4 に等級分けされた運動機能の 16 項目で構成されています。
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1年
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乳児運動能力スクリーニング項目のテスト (TIMPSI) を使用した理学療法の評価
時間枠：1年
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この尺度は、早産から生後 4 か月までに生まれた乳児の運動能力を評価します。
全29項目で構成され、3つの項目セット（スクリーニング、イージー、ハードセット）があります。
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1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者のインタビューによって評価された状態、実施された介入、および標準治療に関する患者の認識
時間枠：1年
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患者は、利用可能性と参加の意思に応じて選択されます。インタビューは、患者にとって最も都合の良い時間に行われます。
これらは、対面、電話、またはビデオ会議のいずれかで行われます。
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1年
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Pediatric Outcomes Data Collection Instrument (PODCI) を使用して評価された状態、実施された介入、標準治療に関する患者の認識
時間枠：1年
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これは、全体的な健康状態、痛み、および日常生活に参加する能力を評価するアンケートです。
上肢と身体機能、移動と基本的な可動性、スポーツ/身体機能、痛み/快適さ、治療への期待、幸福度、症状への満足度、全体的な機能の 8 つのスケールに関連して採点できます。
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1年
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Egan Klassifikation Scale（EK2）を使用して評価された状態、実施された介入、標準治療に関する患者の認識
時間枠：1年
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これは非歩行患者に使用される質問票で、移動能力、咳、嚥下、疲労、腕の機能などの身体機能を報告する一連の 17 の質問で構成されています。
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1年
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。