Migliorare gli standard di cura e la ricerca traslazionale nell'atrofia muscolare spinale (SMA) (SMA-REACH)

L'obiettivo dei ricercatori è quello di istituire una piattaforma nazionale per l'atrofia muscolare spinale (SMA) per migliorare gli standard di cura del Regno Unito, gestire studi clinici nazionali e internazionali e facilitare la ricerca traslazionale per questa comune malattia neuromuscolare.

Per raggiungere questo scopo, i ricercatori inizieranno a raccogliere sistematicamente misure di esito longitudinali convalidate per i bambini SMA seguiti al GOSH, la più grande coorte seguita nel Regno Unito, e pilotare e aggiornare nuove misure di esito. Ciò sarà fatto assicurando che i dati raccolti non siano solo clinicamente significativi ma anche robusti per il successivo utilizzo negli studi clinici.

In collaborazione con il Centro neuromuscolare MRC di Londra e Newcastle, i ricercatori collegheranno i registri esistenti e la raccolta di dati longitudinali delle misure di esito e svilupperanno un hub e un modello di piattaforma su misura che colleghi gli altri centri pediatrici del Regno Unito coinvolti nella gestione clinica dei pazienti affetti da SMA. Questa piattaforma SMA del Regno Unito (SMA REACH UK) sarà un'infrastruttura unica contenente la più ampia serie longitudinale completa di dati sui pazienti affetti da SMA nel Regno Unito; i dati raccolti saranno concordati tra le parti interessate degli altri centri del Regno Unito e prenderanno in considerazione altre iniziative internazionali con successo storico nel trattamento e nella ricerca sulla SMA.

L'analisi in corso, comprese le moderne tecniche psicometriche, garantirà che i dati funzionali raccolti nella popolazione SMA del Regno Unito soddisfino gli elevati standard statistici richiesti affinché i dati informino gli studi di storia naturale e siano utilizzabili come misura dei risultati per gli studi clinici.

Inoltre SMA REACH UK è nella posizione di essere coinvolta in un'iniziativa internazionale denominata ISMAC (International SMA Consortium) con due prestigiosi Network: il PNCRN negli Stati Uniti (Principal Investigator Richard Finkel) e il Network SMA italiano (Principle Investigator Eugenio Mercuri ). Il Consorzio è stato contattato dalla Società di Biotecnologie; Biogen con un forte interesse a raccogliere dati anonimizzati sulla storia naturale sull'intero spettro della gravità della SMA dalle visite cliniche di routine. I dati principali da raccogliere, comprese le informazioni mediche e le valutazioni fisioterapiche, sono stati concordati tra le tre reti e saranno leggermente più estesi rispetto all'attuale set di dati raccolti presso ciascun centro. I dati raccolti con il nuovo set di dati saranno raccolti su una piattaforma informatica separata che conterrà dati clinici e fisioterapici anonimizzati dei pazienti che hanno acconsentito a partecipare, sarà accessibile a Biogen e potrà essere condivisa con terze parti (farmaceutici, accademici e istituzioni governative) in forma rigorosamente anonima. La titolarità dei dati rimarrà in capo ai PI di ogni centro.