Melhorando os Padrões de Cuidados e Pesquisa Translacional na Atrofia Muscular Espinhal (SMA) (SMA-REACH)

O objetivo dos investigadores é estabelecer uma Plataforma Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (SMA) para melhorar os padrões de tratamento do Reino Unido, gerenciar ensaios clínicos nacionais e internacionais e facilitar a pesquisa translacional para esta doença neuromuscular comum.

Para atingir esse objetivo, os investigadores começarão a coletar sistematicamente medidas longitudinais de resultados validados para crianças com SMA acompanhadas no GOSH, a maior coorte acompanhada no Reino Unido, e testar e atualizar novas medidas de resultados. Isso será feito garantindo que os dados coletados não sejam apenas clinicamente significativos, mas também robustos para uso subsequente em ensaios clínicos.

Em colaboração com o MRC Neuromuscular Centre em Londres e Newcastle, os investigadores irão vincular os registros existentes e a coleta de dados longitudinais de medidas de resultados e desenvolver um hub e um modelo de plataforma sob medida que vinculará os outros centros pediátricos do Reino Unido envolvidos no tratamento clínico de pacientes com AME. Esta Plataforma SMA do Reino Unido (SMA REACH UK) será uma infraestrutura única contendo a maior série longitudinal abrangente de dados de pacientes com SMA no Reino Unido; os dados coletados serão acordados entre as outras partes interessadas relevantes dos centros do Reino Unido e levarão em consideração outras iniciativas internacionais com sucesso histórico no tratamento e pesquisa da SMA.

A análise contínua, incluindo técnicas psicométricas modernas, garantirá que os dados funcionais coletados na população SMA do Reino Unido atendam aos altos padrões estatísticos necessários para que os dados informem os estudos de história natural e sejam utilizáveis ​​como uma medida de resultado para ensaios clínicos.

Além disso, o SMA REACH UK está em posição de se envolver em uma iniciativa internacional chamada ISMAC (International SMA Consortium) com duas redes de prestígio: o PNCRN nos Estados Unidos (principal investigador Richard Finkel) e a italiana SMA Network (principal investigador Eugenio Mercuri ). O Consórcio foi contatado pela Biotechnology Company; Biogen com forte interesse em coletar dados anônimos de história natural em todo o espectro da gravidade da SMA em visitas clínicas de rotina. Os principais dados a serem coletados, incluindo informações médicas e avaliações de fisioterapia, foram acordados nas três Redes e serão um pouco mais extensos do que o atual conjunto de dados coletados em cada Centro. Os dados coletados com o novo conjunto de dados serão agrupados em uma plataforma de TI separada, que conterá dados clínicos e de fisioterapia anônimos de pacientes que consentiram em participar, e estarão acessíveis à Biogen e poderão ser compartilhados com terceiros (farmacêuticos, acadêmicos e instituições governamentais) de forma estritamente anônima. A propriedade dos dados permanecerá com os PIs em cada centro.