- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT03520179
Mejora de los estándares de atención y la investigación traslacional en la atrofia muscular espinal (AME) (SMA-REACH)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El objetivo de los investigadores es establecer una Plataforma Nacional de Atrofia Muscular Espinal (SMA) para mejorar los estándares de atención del Reino Unido, administrar ensayos clínicos nacionales e internacionales y facilitar la investigación traslacional para esta enfermedad neuromuscular común.
Para lograr este propósito, los investigadores comenzarán a recopilar sistemáticamente medidas de resultado longitudinales validadas para niños con AME seguidos en GOSH, la mayor cohorte seguida en el Reino Unido, y probarán y actualizarán nuevas medidas de resultado. Esto se hará asegurando que los datos recopilados no solo sean clínicamente significativos sino también sólidos para su uso posterior en ensayos clínicos.
En colaboración con el Centro Neuromuscular MRC en Londres y Newcastle, los investigadores vincularán los registros existentes y la recopilación de datos longitudinales de las medidas de resultado y desarrollarán un modelo de plataforma central y personalizada que vinculará a los otros centros pediátricos del Reino Unido involucrados en el manejo clínico de pacientes con AME. Esta Plataforma SMA del Reino Unido (SMA REACH UK) será una infraestructura única que contendrá la mayor serie longitudinal completa de datos de pacientes con AME en el Reino Unido; los datos recopilados se acordarán entre las partes interesadas de otros centros relevantes del Reino Unido y tendrán en cuenta otras iniciativas internacionales con éxito histórico en el tratamiento y la investigación de la AME.
El análisis continuo, que incluye técnicas psicométricas modernas, garantizará que los datos funcionales recopilados en la población de AME del Reino Unido cumplan con los altos estándares estadísticos requeridos para que los datos informen los estudios de historia natural y se puedan utilizar como una medida de resultado para los ensayos clínicos.
Además, SMA REACH UK está en condiciones de participar en una iniciativa internacional llamada ISMAC (International SMA Consortium) con dos prestigiosas Redes: la PNCRN en los Estados Unidos (Investigador Principal Richard Finkel) y la Red SMA de Italia (Investigador Principal Eugenio Mercuri ). El Consorcio ha sido contactado por la Empresa de Biotecnología; Biogen con gran interés en recopilar datos de historia natural anónimos sobre todo el espectro de gravedad de la AME de las visitas clínicas de rutina. Los principales datos que se recopilarán, incluida la información médica y las evaluaciones de fisioterapia, se acordaron en las tres Redes y serán un poco más extensos que el conjunto de datos actual recopilado en cada Centro. Los datos recopilados con el nuevo conjunto de datos se cotejarán en una plataforma de TI independiente que contendrá datos clínicos y de fisioterapia anónimos de pacientes que hayan dado su consentimiento para participar, Biogen podrá acceder a ellos y compartirlos con terceros (farmacéuticos, académicos y instituciones gubernamentales) de forma estrictamente anonimizada. La propiedad de los datos seguirá siendo de los IP de cada centro.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Salma Samsuddin
- Correo electrónico: s.samsuddin@ucl.ac.uk
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: MariaCristina Scoto
- Correo electrónico: m.scoto@ucl.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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-
-
London, Reino Unido, WC1N 1EH
- Reclutamiento
- Dubowitz Neuromuscular Centre
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Contacto:
- Salma Samsuddin
- Correo electrónico: s.samsuddin@ucl.ac.uk
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Investigador principal:
- Francesco Muntoni
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Será SMA confirmada genéticamente
Criterio de exclusión:
- La participación en ensayos clínicos no es criterio de exclusión ni haber tenido procedimientos quirúrgicos. Los pacientes que participan en ensayos clínicos con tratamientos novedosos también se incluirán en la base de datos, aunque los datos de este subgrupo no se analizarán en el estudio de historia natural ni se compartirán con compañías farmacéuticas y otros terceros como parte de la colaboración ISMAC.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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AME TIPO 1
AME confirmada genéticamente
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AME TIPO 2
AME confirmada genéticamente
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AME TIPO 3
AME confirmada genéticamente, ambulatoria y no ambulatoria
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluación de fisioterapia utilizando la prueba infantil de trastornos neuromusculares del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP INTEND)
Periodo de tiempo: 1 año
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Esta es una escala utilizada para la evaluación del movimiento y la función de bebés muy débiles con AME tipo 1.
Consta de 16 ítems de función motora calificados de 0 a 4 con una puntuación máxima alcanzable de 64.
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1 año
|
Evaluación de fisioterapia mediante el Test of Infant Motor Performance Screening Items (TIMPSI)
Periodo de tiempo: 1 año
|
Esta escala evalúa el desempeño motor en bebés nacidos pretérmino hasta los 4 meses de edad.
Consta de 29 ítems, con 3 conjuntos de ítems (screening, easy y hard sets).
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1 año
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Percepción del paciente sobre la condición, intervenciones realizadas y estándares de atención evaluados por entrevistas a pacientes
Periodo de tiempo: 1 año
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Los pacientes serán seleccionados en función de la disponibilidad y voluntad de participar. Las entrevistas se realizarán en el momento más conveniente para el paciente.
Se realizarán de forma presencial, mediante llamada telefónica o videoconferencia.
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1 año
|
Percepción de los pacientes sobre la condición, las intervenciones realizadas y los estándares de atención evaluados mediante el Instrumento de recopilación de datos de resultados pediátricos (PODCI)
Periodo de tiempo: 1 año
|
Este es un cuestionario que evalúa la salud general, el dolor y la capacidad para participar en las actividades de la vida diaria.
Puede puntuarse en relación con ocho escalas: extremidad superior y función física, transferencias y movilidad básica, deportes/funcionamiento físico, dolor/comodidad, expectativas de tratamiento, felicidad, satisfacción con los síntomas, funcionamiento global.
|
1 año
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Percepción de los pacientes sobre la condición, las intervenciones realizadas y los estándares de atención evaluados mediante la escala de clasificación de Egan (EK2)
Periodo de tiempo: 1 año
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Este es un cuestionario que se utilizará para pacientes no ambulatorios y consta de una serie de 17 preguntas que informan sobre la función física, incluida la capacidad de transferencia, tos, deglución, fatiga y función del brazo.
|
1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Manifestaciones Neuromusculares
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades de la médula espinal
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinal
Otros números de identificación del estudio
- 11DN15
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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