Selkärangan lihasatrofian (SMA) hoitostandardien ja translaatiotutkimuksen parantaminen (SMA-REACH)

Tutkijoiden tavoitteena on perustaa Spinal Muscular Atrophy (SMA) -kansallinen foorumi parantamaan Yhdistyneen kuningaskunnan hoitostandardeja, hallinnoimaan kansallisia ja kansainvälisiä kliinisiä tutkimuksia ja helpottamaan tämän yleisen hermo-lihassairauden translaatiotutkimusta.

Tämän tavoitteen saavuttamiseksi tutkijat alkavat systemaattisesti kerätä pitkittäisiä validoituja tulosmittauksia SMA-lapsille, joita seurataan GOSH:ssa, joka on Yhdistyneen kuningaskunnan suurin seurattu kohortti, sekä pilotoida ja päivittää uusia tulosmittauksia. Tällä varmistetaan, että kerätyt tiedot eivät ole vain kliinisesti merkityksellisiä, vaan myös vankkoja myöhempää käyttöä varten kliinisissä tutkimuksissa.

Yhteistyössä Lontoon ja Newcastlen MRC Neuromuscular Centerin kanssa tutkijat yhdistävät olemassa olevat rekisterit ja tulosmittausten pitkittäisen tiedonkeruun ja kehittävät keskittimen ja räätälöidyn alustamallin, joka yhdistää muut SMA-potilaiden kliiniseen hoitoon osallistuvat Iso-Britannian lastenkeskukset. Tämä Yhdistyneen kuningaskunnan SMA-alusta (SMA REACH UK) on ainutlaatuinen infrastruktuuri, joka sisältää suurimman kattavan pitkittäissarjan SMA-potilastietoja Yhdistyneessä kuningaskunnassa; kerätyistä tiedoista sovitaan muiden Yhdistyneen kuningaskunnan keskusten sidosryhmien kesken ja siinä otetaan huomioon muut kansainväliset aloitteet historiallinen menestys SMA-hoidossa ja -tutkimuksessa.

Jatkuvalla analyysillä, joka sisältää nykyaikaiset psykometriset tekniikat, varmistetaan, että Yhdistyneen kuningaskunnan SMA-väestöstä kerätyt toiminnalliset tiedot täyttävät korkeat tilastolliset vaatimukset, joita vaaditaan, jotta tiedot ovat hyödyllisiä luonnonhistoriatutkimuksissa ja niitä voidaan käyttää kliinisten tutkimusten tulosmittana.

Lisäksi SMA REACH UK voi olla mukana kansainvälisessä aloitteessa nimeltä ISMAC (International SMA Consortium), jossa on kaksi arvostettua verkostoa: PNCRN Yhdysvalloissa (Principal Investigator Richard Finkel) ja Italian SMA Network (Principle Investigator Eugenio Mercuri). ). Biotechnology Company on ottanut yhteyttä konsortioon; Biogen, joka on erittäin kiinnostunut keräämään anonymisoituja luonnonhistoriatietoja SMA:n vakavuuden koko kirjosta rutiininomaisista kliinisistä käynneistä. Tärkeimmät kerättävät tiedot, mukaan lukien lääketieteelliset tiedot ja fysioterapia-arvioinnit, sovittiin kolmen verkoston välillä, ja niitä laajennetaan hieman enemmän kuin nykyinen kussakin keskuksessa kerätty tietoaineisto. Uuden tietojoukon avulla kerätyt tiedot kootaan erilliselle IT-alustalle, joka sisältää anonymisoituja kliinisiä ja fysioterapiatietoja osallistumisluvan antaneilta potilailta, ja se on Biogenin saatavilla ja voidaan jakaa kolmansien osapuolten (lääke-, akateemiset ja valtion laitokset) tiukasti anonymisoidussa muodossa. Tietojen omistusoikeus säilyy kunkin keskuksen PI:llä.