Zlepšení standardů péče a translačního výzkumu u spinální svalové atrofie (SMA) (SMA-REACH)

Cílem výzkumníků je založit národní platformu pro spinální svalovou atrofii (SMA), která by zlepšila standardy péče ve Spojeném království, řídila národní a mezinárodní klinické studie a usnadnila translační výzkum tohoto běžného neuromuskulárního onemocnění.

K dosažení tohoto cíle začnou výzkumníci systematicky shromažďovat longitudinální validovaná výsledná měření pro SMA děti sledované v GOSH, největší sledované kohortě ve Spojeném království, a pilotovat a aktualizovat nová výsledná měření. To zajistí, že shromážděné údaje budou nejen klinicky smysluplné, ale také robustní pro následné použití v klinických studiích.

Ve spolupráci s Neuromuskulárním centrem MRC v Londýně a Newcastlu výzkumníci propojí stávající registry a dlouhodobý sběr dat o měření výsledků a vyvinou model hub a platformy na míru propojující další pediatrická centra Spojeného království zapojená do klinického řízení pacientů se SMA. Tato platforma SMA ve Spojeném království (SMA REACH UK) bude jedinečnou infrastrukturou obsahující největší komplexní dlouhodobé řady údajů o pacientech se SMA ve Spojeném království; shromážděná data budou dohodnuta mezi příslušnými dalšími zúčastněnými stranami center Spojeného království a zohlední další mezinárodní iniciativy s historický úspěch v léčbě a výzkumu SMA.

Průběžná analýza včetně moderních psychometrických technik zajistí, že funkční data shromážděná v populaci SMA ve Spojeném království splňují vysoké statistické standardy vyžadované pro data, aby mohla sloužit jako podklad pro přírodní studie a byla použitelná jako výstupní měřítko pro klinické studie.

Kromě toho je SMA REACH UK v pozici, kdy se může zapojit do mezinárodní iniciativy nazvané ISMAC (International SMA Consortium) se dvěma prestižními sítěmi: PNCRN ve Spojených státech (hlavní řešitel Richard Finkel) a italskou sítí SMA (hlavní řešitel Eugenio Mercuri ). Konsorcium bylo kontaktováno společností Biotechnology Company; Biogen se silným zájmem o shromažďování anonymizovaných dat přirozené historie o celém spektru závažnosti SMA z rutinních klinických návštěv. Hlavní údaje, které mají být shromažďovány, včetně lékařských informací a fyzioterapeutických hodnocení, byly dohodnuty napříč třemi sítěmi a budou o něco rozšířenější než aktuální soubor údajů shromážděný v každém centru. Údaje shromážděné pomocí nového datového souboru budou shromažďovány na samostatné IT platformě, která bude obsahovat anonymizovaná klinická a fyzioterapeutická data od pacientů, kteří souhlasili s účastí, a budou přístupné společnosti Biogen a lze je sdílet s třetími stranami (farmaceutickými, akademickými a vládní instituce) v přísně anonymizované podobě. Vlastnictví dat zůstane PI v každém středisku.