Améliorer les normes de soins et la recherche translationnelle sur l'amyotrophie spinale (SMA) (SMA-REACH)

L'objectif des chercheurs est d'établir une plate-forme nationale pour l'amyotrophie spinale (SMA) afin d'améliorer les normes de soins au Royaume-Uni, de gérer les essais cliniques nationaux et internationaux et de faciliter la recherche translationnelle pour cette maladie neuromusculaire courante.

Pour atteindre cet objectif, les enquêteurs commenceront à collecter systématiquement des mesures de résultats longitudinales validées pour les enfants SMA suivis au GOSH, la plus grande cohorte suivie au Royaume-Uni, et à piloter et mettre à jour de nouvelles mesures de résultats. Cela sera fait en veillant à ce que les données recueillies soient non seulement cliniquement significatives, mais aussi robustes pour une utilisation ultérieure dans les essais cliniques.

En collaboration avec le MRC Neuromuscular Centre de Londres et de Newcastle, les chercheurs relieront les registres existants et la collecte de données longitudinales des mesures des résultats et développeront un modèle de plateforme et de plate-forme sur mesure reliant les autres centres pédiatriques britanniques impliqués dans la gestion clinique des patients atteints de SMA. Cette plate-forme britannique SMA (SMA REACH UK) sera une infrastructure unique contenant la plus grande série longitudinale complète de données sur les patients atteints de SMA au Royaume-Uni ; les données collectées seront convenues entre les autres parties prenantes concernées des centres britanniques et prendront en considération d'autres initiatives internationales avec succès historique dans le traitement et la recherche sur la SMA.

Une analyse continue, y compris des techniques psychométriques modernes, garantira que les données fonctionnelles collectées dans la population SMA britannique répondent aux normes statistiques élevées requises pour que les données informent les études d'histoire naturelle et soient utilisables comme mesure des résultats pour les essais cliniques.

De plus, SMA REACH UK est en mesure de participer à une initiative internationale appelée ISMAC (International SMA Consortium) avec deux réseaux prestigieux : le PNCRN aux États-Unis (Principal Investigator Richard Finkel) et le réseau italien SMA (Principle Investigator Eugenio Mercuri ). Le consortium a été contacté par la société de biotechnologie ; Biogen s'intéresse vivement à la collecte de données d'histoire naturelle anonymisées sur l'ensemble du spectre de la gravité de la SMA à partir de visites cliniques de routine. Les principales données à collecter, y compris les informations médicales et les évaluations de physiothérapie, ont été convenues entre les trois réseaux et seront légèrement plus étendues que l'ensemble de données actuellement collectées dans chaque centre. Les données collectées avec le nouvel ensemble de données seront rassemblées sur une plate-forme informatique distincte qui contiendra des données cliniques et de physiothérapie anonymisées des patients qui ont consenti à participer, et sera accessible à Biogen et pourra être partagée avec des tiers (pharmaceutiques, universitaires et institutions gouvernementales) sous une forme strictement anonyme. La propriété des données appartiendra aux IP de chaque centre.