Forbedring af standarder for pleje og translationel forskning i spinal muskelatrofi (SMA) (SMA-REACH)

Efterforskernes mål er at etablere en national spinal muskulær atrofi (SMA) platform for at forbedre de britiske standarder for pleje, administrere nationale og internationale kliniske forsøg og lette translationel forskning for denne almindelige neuromuskulære sygdom.

For at nå dette formål vil efterforskere begynde systematisk at indsamle longitudinelle validerede udfaldsmål for SMA-børn fulgt på GOSH, den største kohorte fulgt i Storbritannien, og pilot- og opdatering af nye udfaldsmål. Dette vil blive gjort for at sikre, at de indsamlede data ikke kun er klinisk meningsfulde, men også robuste til efterfølgende brug i kliniske forsøg.

I samarbejde med MRC Neuromuscular Centre i London og Newcastle vil efterforskerne sammenkæde de eksisterende registre og den longitudinelle dataindsamling af resultatmål og udvikle en hub og skræddersyet platformsmodel, der forbinder de andre pædiatriske britiske centre, der er involveret i den kliniske behandling af SMA-patienter. Denne britiske SMA-platform (SMA REACH UK) vil være en unik infrastruktur, der indeholder den største omfattende longitudinelle serie af SMA-patientdata i Storbritannien; de indsamlede data vil blive aftalt mellem de relevante andre britiske centre interessenter og vil tage hensyn til andre internationale initiativer med historisk succes inden for SMA-behandling og forskning.

Løbende analyser, herunder moderne psykometriske teknikker, vil sikre, at de funktionelle data indsamlet i den britiske SMA-population opfylder de høje statistiske standarder, der kræves for, at dataene kan informere naturhistoriske undersøgelser og være anvendelige som et resultatmål for kliniske forsøg.

Derudover er SMA REACH UK i stand til at være involveret i et internationalt initiativ kaldet ISMAC (International SMA Consortium) med to prestigefyldte netværk: PNCRN i USA (Principal Investigator Richard Finkel) og det italienske SMA Network (Principle Investigator Eugenio Mercuri ). Konsortiet er blevet kontaktet af Biotechnology Company; Biogen med stor interesse i at indsamle anonymiserede naturhistoriske data om hele spektret af SMA-sværhedsgrad fra rutinemæssige kliniske besøg. De vigtigste data, der skal indsamles, inklusive medicinske oplysninger og fysioterapivurderinger, blev aftalt på tværs af de tre netværk og vil blive lidt mere udvidet end det nuværende datasæt, der indsamles på hvert center. Dataene indsamlet med det nye datasæt vil blive samlet på en separat it-platform, som vil indeholde anonymiserede kliniske og fysioterapidata fra patienter, der har givet samtykke til at deltage, og vil være tilgængelige for Biogen og kan deles med tredjeparter (farmaceutiske, akademiske og offentlige institutioner) i en strengt anonymiseret form. Ejerskabet af dataene forbliver hos PI'erne på hvert center.