ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）における遺伝的感受性
2026年1月8日 更新者：Children's Oncology Group
長期的な目標は、ランゲルハンス細胞組織球症 (LCH) の根底にある病因のメカニズムを定義することです。
現在の研究の全体的な目的は、LCH 感受性に対する SMAD6 遺伝的変異の役割を特徴付け、LCH 体細胞変異に関連する生殖細胞ゲノム領域を特定することです。
予備データから構築された中心的な仮説は次のとおりです。(1) SMAD6 の原因となる遺伝的変異が LCH に対する感受性の根底にあり、(2) 人種/民族による LCH 関連の体細胞活性化突然変異の違いは、アメリカ先住民 (つまり、ネイティブ アメリカン) の遺伝に関連しています。祖先。
中心仮説は、特定の目的を追求することによってテストされます。
調査の概要
詳細な説明
主な目的:
I. SMAD6 の生殖細胞変異体と LCH との関連性を包括的に特徴付ける。
Ⅱ． LCHに関連する新しい生殖細胞バリアントを特定すること。
III. LCH関連の体細胞変異における遺伝的祖先の役割を決定すること。
探索的目的:
I. LCH 感受性をより包括的に解明するために、臨床的および疫学的アンケート データを主要な目的からの遺伝的危険因子データと統合すること。
概要：
症例の特定と募集、その後のアンケートと標本処理。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
647
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Baylor College of Medicine/Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
25年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
2008年1月1日以降にランゲルハンス細胞組織球症（LCH）と診断された患者。
説明
包含基準:
- 最初のLCH診断時の年齢が25歳以下
- -患者はACCRN07および/またはAPEC14B1に登録され、北米のメンバー機関によってCOGに登録されている必要があります
- -患者はLCHの診断を受けている必要があります（ICDコード/形態：9751/1; 9752/1; 9753/1; または9754/3）。
- 患者は2008年1月1日以降にLCHと診断されている必要があります。
- すべてのアンケート回答者は、英語またはスペイン語を理解する必要があります。
- すべての患者および/またはその両親または法定後見人は、インフォームド コンセントを提供する必要があります。
- ヒト研究に関する機関、FDA、および NCI のすべての要件を満たす必要があります。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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Ancillary-Correlative (生物標本コレクション)
LCH患者とその両親は、遺伝子変異分析のために唾液または頬粘膜のサンプルを採取します。
唾液または口腔ブラッシングからの生殖細胞系 DNA は、配列決定、遺伝子型決定、および分析されます。
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相関研究
補助研究
唾液または頬粘膜の採取を受ける
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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SMAD6の生殖細胞変異体の特徴とランゲルハンス細胞組織球症（LCH）との関連
時間枠：4年まで
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LCH 症例と親のトリオ間で SMAD6 を再配列決定し、ターゲットを絞った次世代シーケンシングを使用して、SMAD6 の遺伝的影響と LCH 感受性との関連性を特徴付けます。
また、CCRN/PEC LCH 症例親トリオの生物学的サンプルから生成された SMAD6 配列データから得られた de novo 一塩基変異体 (SNV)、コピー数変異体 (CNV)、および挿入/欠失 (INDEL) を分析します。
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4年まで
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LCH の根底にある遺伝子構成の de novo 突然変異の頻度と系統的評価
時間枠：4年まで
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CCRN/PEC と実行可能な生物学的サンプルを利用して、登録された最大数の LCH 症例と親のトリオを使用して、ゲノム全体の SNP ジェノタイピングを実施します。
この方法論は、LCH 感受性に関連する新しい遺伝子と経路を特定します。
また、これらの症例と親のトリオにおけるLCHに関連する新規のde novo突然変異の有病率も決定します。
これにより、家族の大規模なサンプルにおけるLCHの根底にある遺伝子構成の体系的な評価が提供されます。
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4年まで
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根底にある遺伝的祖先による人種/民族によるLCH関連の体細胞突然変異の違い
時間枠：4年まで
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遺伝的祖先は、目的 2 の CCRN/PEC LCH 症例から生成された生殖細胞ゲノム全体の SNP アレイ データを使用して決定されます。並行して、カスタムのターゲットを絞った 91 遺伝子パネルを使用して、患者の体細胞変異プロファイルを決定します。
次に、特定のLCH体細胞変異プロファイルに関連するLCH関連遺伝子座を特定するために、ゲノム全体の混合物マッピングスキャンを実施します。
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4年まで
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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LCH関連の体細胞変異における遺伝的祖先の役割
時間枠：4年まで
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この結果測定で生成されたデータの分析は、主に本質的に記述的です。
目的は、人口統計学的、疫学的、および臨床的特徴に基づいて、LCH 症例と親のトリオを特徴付けることです。
一次結果測定結果からの調査結果が検証され、検証された遺伝的変異の頻度がこれらの特性によって異なるかどうかが評価されます。
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4年まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Michael Scheurer, PhD、Children's Oncology Group
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年6月1日
一次修了 (推定)
2026年9月30日
研究の完了 (推定)
2026年9月30日
試験登録日
最初に提出
2019年9月20日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年9月20日
最初の投稿 (実際)
2019年9月24日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2026年1月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月8日
最終確認日
2026年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AEPI17N1
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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