Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Ärftlig genetisk känslighet i Langerhans cellhistiocytos (LCH)

5 december 2023 uppdaterad av: Children's Oncology Group
Det långsiktiga målet är att definiera mekanismerna för patogenes som ligger bakom Langerhans cell histiocytosis (LCH). De övergripande målen för den aktuella studien är att karakterisera rollen av SMAD6 ärvd genetisk variation på LCH-känslighet och identifiera genomiska regioner i könsceller associerade med LCH somatiska mutationer. Utifrån preliminära data är de centrala hypoteserna: (1) kausala genetiska varianter i SMAD6 ligger bakom känsligheten för LCH, och (2) skillnader i LCH-relaterade somatiska aktiverande mutationer efter ras/etnicitet är relaterade till amerindian (dvs. indian) genetisk anor. Den centrala hypotesen kommer att testas genom att eftersträva de specifika målen.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

PRIMÄRA MÅL:

I. Att heltäckande karakterisera könslinjevarianter i SMAD6 och deras associering med LCH.

II. För att identifiera nya könslinjevarianter associerade med LCH.

III.Att bestämma rollen av genetiska härkomst på LCH-relaterade somatiska mutationer.

UNDERSÖKANDE MÅL:

I. Att integrera kliniska och epidemiologiska frågeformulärdata med genetiska riskfaktordata från de primära målen för att mer omfattande belysa LCH-känslighet.

SKISSERA:

Ärendeidentifiering och rekrytering följt av frågeformulär och provbehandling.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

647

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Rekrytering
        • Baylor College of Medicine/Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 25 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med diagnosen Langerhans cell histiocytosis (LCH) den 1 januari 2008 eller senare.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • ≤ 25 år gammal vid tidpunkten för den ursprungliga LCH-diagnosen
  • Patienten måste vara inskriven på ACCRN07 och/eller APEC14B1 och registrerad hos COG av en nordamerikansk medlemsinstitution
  • Patienten måste ha diagnosen LCH (ICD-koder/morfologi: 9751/1; 9752/1; 9753/1; eller 9754/3).
  • Patienten ska ha diagnosen LCH den 1 januari 2008 eller senare.
  • Alla frågeformulär måste förstå engelska eller spanska.
  • Alla patienter och/eller deras föräldrar eller vårdnadshavare måste ge informerat samtycke.
  • Alla institutionella, FDA- och NCI-krav för humanstudier måste uppfyllas.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Underordnad-korrelativ (bioprovsamling)
LCH-patienter och deras föräldrar genomgår insamling av saliv- eller buckala slemhinnor för genetisk mutationsanalys. Germline DNA från saliv eller buckal borstning kommer att sekvenseras, genotypas och analyseras.
Övrig: Laboratoriebiomarköranalys
Korrelativa studier
Övrig: Enkätadministration
Sidostudier
Övrig: Bioprovsamling
Genomgå uppsamling av saliv eller munslemhinnor

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Karaktäriserade könslinjevarianter i SMAD6 och deras associering med Langerhans Cell Histiocytosis (LCH)
Tidsram: Upp till 4 år
Kommer att återsekvensera SMAD6 bland LCH fall-parent trios för att karakterisera sambandet mellan SMAD6 ärvda genetiska effekter och LCH känslighet med hjälp av riktad nästa generations sekvensering. Vi kommer också att analysera de novo singelnukleotidvarianter (SNVs), kopienummervarianter (CNVs) och insertioner/deletioner (INDEL) erhållna genom SMAD6-sekvensdata genererade från de biologiska proverna från CCRN/PEC LCH fall-parent trios.
Upp till 4 år
Frekvensen av de novo-mutationer och systematisk bedömning av den underliggande genetiska sammansättningen av LCH
Tidsram: Upp till 4 år
Kommer att använda det maximala antalet LCH fall-parent trios inskrivna med användning av CCRN/PEC med livskraftiga biologiska prover för att utföra genomomfattande SNP-genotypning. Denna metod kommer att identifiera nya gener och vägar associerade med LCH-känslighet. Vi kommer också att bestämma prevalensen av nya de novo-mutationer associerade med LCH i dessa fall-förälder-trior. Detta kommer att ge en systematisk bedömning av den underliggande genetiska sammansättningen av LCH i ett stort urval av familjer.
Upp till 4 år
Skillnaden i LCH-relaterade somatiska mutationer efter ras/etnicitet på grund av underliggande genetiska härkomst
Tidsram: Upp till 4 år
Genetisk härkomst kommer att bestämmas med hjälp av könslinjegenomomfattande SNP-arraydata genererade från CCRN/PEC LCH-fall i mål 2. Parallellt kommer vi att bestämma patientens somatiska mutationsprofiler med hjälp av en anpassad, riktad 91-genpanel. Vi kommer sedan att genomföra en genomomfattande blandningskartläggningsskanning för att identifiera LCH-relaterade loci som är associerade med specifika LCH somatiska mutationsprofiler.
Upp till 4 år

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Den genetiska härkomstens roll på LCH-relaterade somatiska mutationer
Tidsram: Upp till 4 år
Analysen av data som genereras i detta utfallsmått kommer i första hand att vara beskrivande till sin natur. Målet kommer att vara att karakterisera LCH fall-parent trios baserat på demografiska, epidemiologiska och kliniska egenskaper. Resultat från primära resultatmått kommer att valideras och kommer att bedöma om frekvensen av validerade ärftliga genetiska varianter skiljer sig åt genom dessa egenskaper.
Upp till 4 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Oncology Group

Samarbetspartners

National Cancer Institute (NCI)

Utredare

  • Huvudutredare: Michael Scheurer, PhD, Children's Oncology Group

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juni 2020

Primärt slutförande (Beräknad)

30 september 2024

Avslutad studie (Beräknad)

30 september 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 september 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 september 2019

Första postat (Faktisk)

24 september 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

6 december 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

5 december 2023

Senast verifierad

1 december 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AEPI17N1

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Histiocytos, Langerhans-Cell

Kliniska prövningar på Laboratoriebiomarköranalys

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Austria

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera