Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Vererbte genetische Anfälligkeit bei Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH)

5. Dezember 2023 aktualisiert von: Children's Oncology Group
Das langfristige Ziel ist es, die Mechanismen der Pathogenese der Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) zu definieren. Die übergeordneten Ziele der aktuellen Studie sind die Charakterisierung der Rolle der SMAD6-vererbten genetischen Variation auf die LCH-Empfindlichkeit und die Identifizierung von genomischen Keimbahnregionen, die mit somatischen LCH-Mutationen assoziiert sind. Aufbauend auf vorläufigen Daten lauten die zentralen Hypothesen: (1) kausale genetische Varianten in SMAD6 liegen der Anfälligkeit für LCH zugrunde, und (2) Unterschiede in LCH-bezogenen somatischen aktivierenden Mutationen nach Rasse/Ethnizität hängen mit indianischer (d. h. indianischer) Genetik zusammen Abstammung. Die zentrale Hypothese wird getestet, indem die spezifischen Ziele verfolgt werden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

HAUPTZIELE:

I. Um Keimbahnvarianten in SMAD6 und ihre Assoziation mit LCH umfassend zu charakterisieren.

II. Um neue Keimbahnvarianten zu identifizieren, die mit LCH assoziiert sind.

III. Bestimmung der Rolle der genetischen Abstammung bei LCH-bedingten somatischen Mutationen.

EXPLORATORISCHE ZIELE:

I. Integration klinischer und epidemiologischer Fragebogendaten mit genetischen Risikofaktordaten aus den primären Zielen, um die Anfälligkeit für LCH umfassender aufzuklären.

UMRISS:

Fallidentifikation und Rekrutierung, gefolgt von Fragebögen und Probenverarbeitung.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

647

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Baylor College of Medicine/Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 25 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, bei denen am oder nach dem 1. Januar 2008 Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) diagnostiziert wurde.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • ≤ 25 Jahre zum Zeitpunkt der ursprünglichen LCH-Diagnose
  • Der Patient muss bei ACCRN07 und/oder APEC14B1 registriert und von einer nordamerikanischen Mitgliedseinrichtung bei COG registriert sein
  • Der Patient muss eine LCH-Diagnose haben (ICD-Codes/Morphologie: 9751/1; 9752/1; 9753/1; oder 9754/3).
  • Der Patient muss am oder nach dem 1. Januar 2008 mit LCH diagnostiziert worden sein.
  • Alle Befragten des Fragebogens müssen Englisch oder Spanisch verstehen.
  • Alle Patienten und/oder ihre Eltern oder Erziehungsberechtigten müssen ihre Einwilligung nach Aufklärung erteilen.
  • Alle institutionellen, FDA- und NCI-Anforderungen für Humanstudien müssen erfüllt werden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Ancillary-Correlative (Bioprobensammlung)
LCH-Patienten und ihre Eltern werden Speichel- oder Mundschleimhautproben zur genetischen Mutationsanalyse entnommen. Keimbahn-DNA aus Speichel oder Wangenbürsten wird sequenziert, genotypisiert und analysiert.
Sonstiges: Labor-Biomarker-Analyse
Korrelative Studien
Sonstiges: Fragebogenverwaltung
Nebenstudien
Sonstiges: Sammlung von Bioproben
Speichel- oder Mundschleimhautentnahme durchführen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisierte Keimbahnvarianten in SMAD6 und ihre Assoziation mit Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH)
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre
Wird SMAD6 unter LCH-Fall-Eltern-Trios neu sequenzieren, um die Assoziation zwischen SMAD6-vererbten genetischen Effekten und LCH-Anfälligkeit mithilfe gezielter Sequenzierung der nächsten Generation zu charakterisieren. Wir werden auch De-novo-Einzelnukleotidvarianten (SNVs), Kopienzahlvarianten (CNVs) und Insertionen/Deletionen (INDELs) analysieren, die durch SMAD6-Sequenzdaten erhalten wurden, die aus den biologischen Proben der CCRN/PEC LCH-Fall-Eltern-Trios generiert wurden.
Bis zu 4 Jahre
Die Häufigkeit von De-novo-Mutationen und systematische Bewertung der zugrunde liegenden genetischen Ausstattung von LCH
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre
Wird die maximale Anzahl von LCH-Fall-Eltern-Trios verwenden, die unter Verwendung des CCRN/PEC mit lebensfähigen biologischen Proben eingeschrieben sind, um eine genomweite SNP-Genotypisierung durchzuführen. Diese Methodik wird neue Gene und Signalwege identifizieren, die mit der LCH-Empfindlichkeit assoziiert sind. Wir werden auch die Prävalenz neuer de novo-Mutationen im Zusammenhang mit LCH in diesen Fall-Eltern-Trios bestimmen. Dies wird eine systematische Bewertung der zugrunde liegenden genetischen Ausstattung von LCH in einer großen Stichprobe von Familien liefern.
Bis zu 4 Jahre
Der Unterschied in LCH-bezogenen somatischen Mutationen nach Rasse/Ethnizität aufgrund der zugrunde liegenden genetischen Abstammung
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre
Die genetische Abstammung wird unter Verwendung von keimbahngenomweiten SNP-Array-Daten bestimmt, die aus CCRN/PEC LCH-Fällen in Ziel 2 generiert wurden. Parallel dazu werden wir somatische Mutationsprofile von Patienten unter Verwendung eines benutzerdefinierten, zielgerichteten 91-Gen-Panels bestimmen. Wir werden dann einen genomweiten Beimischungs-Mapping-Scan durchführen, um LCH-bezogene Loci zu identifizieren, die mit spezifischen somatischen LCH-Mutationsprofilen assoziiert sind.
Bis zu 4 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Rolle der genetischen Abstammung bei LCH-bedingten somatischen Mutationen
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre
Die Analyse der in dieser Ergebnismessung generierten Daten wird in erster Linie beschreibender Natur sein. Ziel ist es, LCH-Fall-Eltern-Trios auf der Grundlage demografischer, epidemiologischer und klinischer Merkmale zu charakterisieren. Ergebnisse aus primären Ergebnismessungen werden validiert und bewertet, ob sich die Häufigkeit validierter vererbter genetischer Varianten durch diese Merkmale unterscheidet.
Bis zu 4 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Oncology Group

Mitarbeiter

National Cancer Institute (NCI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Michael Scheurer, PhD, Children's Oncology Group

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juni 2020

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. September 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

30. September 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. September 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. September 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

24. September 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

6. Dezember 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Dezember 2023

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AEPI17N1

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Histiozytose, Langerhans-Cell

Klinische Studien zur Labor-Biomarker-Analyse

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Singapore

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren