Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Nedarvet genetisk modtagelighed i Langerhans Cell Histiocytose (LCH)

8. januar 2026 opdateret af: Children's Oncology Group
Det langsigtede mål er at definere mekanismerne for patogenese, der ligger til grund for Langerhans celle histiocytose (LCH). De overordnede mål for den nuværende undersøgelse er at karakterisere rollen af ​​SMAD6 arvelig genetisk variation på LCH-modtagelighed og identificere kimlinjegenomiske regioner forbundet med LCH somatiske mutationer. Med udgangspunkt i foreløbige data er de centrale hypoteser: (1) kausale genetiske varianter i SMAD6 ligger til grund for modtagelighed for LCH, og (2) forskelle i LCH-relaterede somatiske aktiverende mutationer efter race/etnicitet er relateret til amerindiansk (dvs. indianer) genetisk herkomst. Den centrale hypotese vil blive testet ved at forfølge de specifikke mål.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

PRIMÆRE MÅL:

I. At karakterisere kimlinjevarianter i SMAD6 og deres sammenhæng med LCH.

II. At identificere nye kimlinjevarianter forbundet med LCH.

III.At bestemme rollen af ​​genetiske herkomst på LCH-relaterede somatiske mutationer.

UNDERSØGENDE MÅL:

I. At integrere kliniske og epidemiologiske spørgeskemadata med genetiske risikofaktordata fra de primære mål for mere omfattende at belyse LCH-følsomhed.

OMRIDS:

Sagsidentifikation og rekruttering efterfulgt af spørgeskemaer og prøvebehandling.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

647

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Baylor College of Medicine/Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 25 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter diagnosticeret med Langerhans celle histiocytose (LCH) den 1. januar 2008 eller senere.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • ≤ 25 år gammel på tidspunktet for den oprindelige LCH-diagnose
  • Patienten skal være indskrevet på ACCRN07 og/eller APEC14B1 og registreret hos COG af en nordamerikansk medlemsinstitution
  • Patienten skal have diagnosen LCH (ICD-koder/morfologi: 9751/1; 9752/1; 9753/1; eller 9754/3).
  • Patienten skal være diagnosticeret med LCH den 1. januar 2008 eller senere.
  • Alle spørgeskemarespondenter skal forstå engelsk eller spansk.
  • Alle patienter og/eller deres forældre eller værger skal give informeret samtykke.
  • Alle institutionelle, FDA- og NCI-krav til humane undersøgelser skal være opfyldt.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Hjælpe-korrelativ (bioprøvesamling)
LCH-patienter og deres forældre gennemgår indsamling af spyt- eller mundslimhindeprøver til genetisk mutationsanalyse. Kimline-DNA fra spyt eller mundbørstning vil blive sekventeret, genotypebestemt og analyseret.
Andet: Laboratoriebiomarkøranalyse
Korrelative undersøgelser
Andet: Spørgeskemaadministration
Hjælpestudier
Andet: Bioprøvesamling
Gennemgå spyt- eller mundslimhindeopsamling

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriserede kimlinjevarianter i SMAD6 og deres sammenhæng med Langerhans Cell Histiocytosis (LCH)
Tidsramme: Op til 4 år
Vil re-sekventere SMAD6 blandt LCH case-parent trioer for at karakterisere sammenhængen mellem SMAD6 nedarvede genetiske effekter og LCH modtagelighed ved hjælp af målrettet næste generations sekventering. Vi vil også analysere de novo enkeltnukleotidvarianter (SNV'er), kopinummervarianter (CNV'er) og insertioner/deletioner (INDEL'er) opnået gennem SMAD6-sekvensdata genereret fra de biologiske prøver af CCRN/PEC LCH case-parent trioer.
Op til 4 år
Hyppigheden af ​​de novo mutationer og systematisk vurdering af den underliggende genetiske sammensætning af LCH
Tidsramme: Op til 4 år
Vil bruge det maksimale antal LCH case-parent trioer tilmeldt ved at bruge CCRN/PEC med levedygtige biologiske prøver til at udføre genom-dækkende SNP genotypebestemmelse. Denne metode vil identificere nye gener og veje forbundet med LCH-følsomhed. Vi vil også bestemme forekomsten af ​​nye de novo-mutationer forbundet med LCH i disse case-parent trioer. Dette vil give en systematisk vurdering af den underliggende genetiske sammensætning af LCH i et stort udvalg af familier.
Op til 4 år
Forskellen i LCH-relaterede somatiske mutationer efter race/etnicitet på grund af underliggende genetiske herkomst
Tidsramme: Op til 4 år
Genetisk herkomst vil blive bestemt ved hjælp af kimlinjegenom-dækkende SNP-array-data genereret fra CCRN/PEC LCH-tilfælde i mål 2. Parallelt hermed vil vi bestemme patientens somatiske mutationsprofiler ved hjælp af et brugerdefineret, målrettet 91-gen panel. Vi vil derefter udføre en genom-dækkende blandings-kortlægningsscanning for at identificere LCH-relaterede loci, der er forbundet med specifikke LCH somatiske mutationsprofiler.
Op til 4 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Den genetiske herkomsts rolle på LCH-relaterede somatiske mutationer
Tidsramme: Op til 4 år
Analysen af ​​data genereret i dette resultatmål vil primært være beskrivende. målet vil være at karakterisere LCH case-parent trioer baseret på demografiske, epidemiologiske og kliniske karakteristika. Fund fra primære resultatmålsfund vil blive valideret og vil vurdere, om hyppigheden af ​​validerede arvelige genetiske varianter afviger med disse karakteristika.
Op til 4 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Oncology Group

Samarbejdspartnere

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael Scheurer, PhD, Children's Oncology Group

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. september 2026

Studieafslutning (Anslået)

30. september 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. september 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. september 2019

Først opslået (Faktiske)

24. september 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

9. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AEPI17N1

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Histiocytose, Langerhans-celle

Kliniske forsøg med Laboratoriebiomarkøranalyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner