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Suscettibilità genetica ereditaria nell'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH)

8 gennaio 2026 aggiornato da: Children's Oncology Group
L'obiettivo a lungo termine è definire i meccanismi di patogenesi alla base dell'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH). Gli obiettivi generali del presente studio sono caratterizzare il ruolo della variazione genetica ereditata SMAD6 sulla suscettibilità LCH e identificare le regioni genomiche germinali associate alle mutazioni somatiche LCH. Sulla base dei dati preliminari, le ipotesi centrali sono: (1) le varianti genetiche causali in SMAD6 sono alla base della suscettibilità a LCH e (2) le differenze nelle mutazioni attivanti somatiche correlate a LCH per razza/etnia sono correlate alla genetica amerindia (cioè nativa americana) ascendenza. L'ipotesi centrale sarà verificata perseguendo gli obiettivi specifici.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

OBIETTIVI PRIMARI:

I. Caratterizzare in modo completo le varianti germinali in SMAD6 e la loro associazione con LCH.

II. Identificare nuove varianti germinali associate a LCH.

III. Determinare il ruolo dell'ascendenza genetica sulle mutazioni somatiche correlate a LCH.

OBIETTIVI ESPLORATORI:

I. Integrare i dati del questionario clinico ed epidemiologico con i dati sui fattori di rischio genetico dagli obiettivi primari per chiarire in modo più completo la suscettibilità all'ICL.

CONTORNO:

Identificazione e reclutamento dei casi seguiti da questionari ed elaborazione dei campioni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

647

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Baylor College of Medicine/Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 25 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) a partire dal 1° gennaio 2008.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • ≤ 25 anni al momento della diagnosi originale di LCH
  • Il paziente deve essere arruolato su ACCRN07 e/o APEC14B1 e registrato con COG da un istituto membro nordamericano
  • Il paziente deve avere una diagnosi di LCH (codici/morfologia ICD: 9751/1; 9752/1; 9753/1; o 9754/3).
  • Al paziente deve essere diagnosticata la LCH a partire dal 1° gennaio 2008.
  • Tutti i partecipanti al questionario devono comprendere l'inglese o lo spagnolo.
  • Tutti i pazienti e/o i loro genitori o tutori legali devono fornire il consenso informato.
  • Devono essere soddisfatti tutti i requisiti istituzionali, FDA e NCI per gli studi sull'uomo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Accessorio-Correlativo (raccolta di campioni biologici)
I pazienti con LCH ei loro genitori vengono sottoposti a raccolta di campioni di saliva o mucosa buccale per l'analisi mutazionale genetica. Il DNA della linea germinale dalla saliva o dalla spazzolatura buccale sarà sequenziato, genotipizzato e analizzato.
Altro: Analisi dei biomarcatori di laboratorio
Studi correlati
Altro: Amministrazione del questionario
Studi accessori
Altro: Raccolta di campioni biologici
Sottoporsi al prelievo della saliva o della mucosa buccale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Varianti germinali caratterizzate in SMAD6 e loro associazione con l'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH)
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Ri-sequenzerà SMAD6 tra i trii di casi-genitori LCH per caratterizzare l'associazione tra gli effetti genetici ereditati da SMAD6 e la suscettibilità LCH utilizzando il sequenziamento mirato di nuova generazione. Analizzeremo anche le varianti de novo a singolo nucleotide (SNV), le varianti numero di copia (CNV) e le inserzioni/delezioni (INDEL) ottenute attraverso i dati di sequenza SMAD6 generati dai campioni biologici dei trii genitore-caso CCRN/PEC LCH.
Fino a 4 anni
La frequenza delle mutazioni de novo e la valutazione sistematica della composizione genetica sottostante di LCH
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
Utilizzerà il numero massimo di trii caso-genitore LCH arruolati utilizzando il CCRN / PEC con campioni biologici vitali per condurre la genotipizzazione SNP dell'intero genoma. Questa metodologia identificherà nuovi geni e percorsi associati alla suscettibilità LCH. Verrà anche determinata la prevalenza di nuove mutazioni de novo associate a LCH in queste trii caso-genitore. Ciò fornirà una valutazione sistematica della composizione genetica sottostante di LCH in un ampio campione di famiglie.
Fino a 4 anni
La differenza nelle mutazioni somatiche correlate a LCH per razza/etnia a causa dell'ascendenza genetica sottostante
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
L'ascendenza genetica sarà determinata utilizzando i dati dell'array SNP dell'intero genoma della linea germinale generati dai casi CCRN / PEC LCH nell'obiettivo 2. In parallelo, determineremo i profili mutazionali somatici dei pazienti utilizzando un pannello di 91 geni personalizzato e mirato. Condurremo quindi una scansione di mappatura dell'admixture su tutto il genoma per identificare i loci correlati a LCH che sono associati a specifici profili mutazionali somatici di LCH.
Fino a 4 anni

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il ruolo dell'ascendenza genetica sulle mutazioni somatiche correlate a LCH
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
L'analisi dei dati generati in questa misura di esito sarà principalmente di natura descrittiva. l'obiettivo sarà quello di caratterizzare i trii LCH-genitori basati su caratteristiche demografiche, epidemiologiche e cliniche. I risultati delle misurazioni degli esiti primari saranno convalidati e valuteranno se la frequenza delle varianti genetiche ereditarie convalidate differisce da queste caratteristiche.
Fino a 4 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Oncology Group

Collaboratori

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Michael Scheurer, PhD, Children's Oncology Group

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2020

Completamento primario (Stimato)

30 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

30 settembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 settembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 settembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

24 settembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

9 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AEPI17N1

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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