Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Dědičná genetická náchylnost k histiocytóze z Langerhansových buněk (LCH)

8. ledna 2026 aktualizováno: Children's Oncology Group
Dlouhodobým cílem je definovat mechanismy patogeneze, která je základem histiocytózy z Langerhansových buněk (LCH). Celkovým cílem této studie je charakterizovat roli dědičné genetické variace SMAD6 na náchylnost k LCH a identifikovat zárodečné genomové oblasti spojené se somatickými mutacemi LCH. Na základě předběžných údajů jsou ústřední hypotézy: (1) kauzální genetické varianty u SMAD6 jsou základem náchylnosti k LCH a (2) rozdíly v somatických aktivačních mutacích souvisejících s LCH podle rasy/etnické příslušnosti souvisí s indiánskými (tj. domorodými Američany) genetickými původ. Centrální hypotéza bude testována sledováním konkrétních cílů.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

PRIMÁRNÍ CÍLE:

I. Komplexně charakterizovat zárodečné varianty u SMAD6 a jejich asociaci s LCH.

II. Identifikovat nové zárodečné varianty spojené s LCH.

III. Určit roli genetického původu na somatické mutace související s LCH.

PRŮZKUMNÉ CÍLE:

I. Integrovat údaje z klinických a epidemiologických dotazníků s údaji o genetických rizikových faktorech z Primárních cílů, aby bylo možné komplexněji objasnit náchylnost k LCH.

OBRYS:

Identifikace případu a nábor následovaný dotazníky a zpracováním vzorků.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

647

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Baylor College of Medicine/Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 25 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou histiocytózy z Langerhansových buněk (LCH) 1. ledna 2008 nebo později.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • ≤ 25 let v době původní diagnózy LCH
  • Pacient musí být zapsán na ACCRN07 a/nebo APEC14B1 a registrován u COG severoamerickou členskou institucí
  • Pacient musí mít diagnózu LCH (kódy/morfologie ICD: 9751/1; 9752/1; 9753/1; nebo 9754/3).
  • Pacientovi musí být diagnostikována LCH 1. ledna 2008 nebo později.
  • Všichni respondenti dotazníku musí rozumět angličtině nebo španělštině.
  • Všichni pacienti a/nebo jejich rodiče nebo zákonní zástupci musí poskytnout informovaný souhlas.
  • Musí být splněny všechny požadavky institucí, FDA a NCI pro studie na lidech.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pomocně-korelativní (sbírka biovzorků)
Pacienti s LCH a jejich rodiče podstupují odběr vzorků slin nebo bukální sliznice pro analýzu genetických mutací. Zárodečná DNA ze slin nebo bukálního kartáčování bude sekvenována, genotypována a analyzována.
Jiný: Laboratorní analýza biomarkerů
Korelační studie
Jiný: Administrace dotazníku
Pomocná studia
Jiný: Sbírka biovzorků
Proveďte odběr slin nebo bukální sliznice

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Charakterizované zárodečné varianty u SMAD6 a jejich asociace s histiocytózou z Langerhansových buněk (LCH)
Časové okno: Až 4 roky
Znovu sekvenuje SMAD6 mezi trojicemi LCH případ-rodič, aby se charakterizovala souvislost mezi dědičnými genetickými účinky SMAD6 a náchylností k LCH pomocí cíleného sekvenování nové generace. Budeme také analyzovat de novo jednonukleotidové varianty (SNV), varianty s počtem kopií (CNV) a inzerce/delece (INDEL) získané prostřednictvím SMAD6 sekvenčních dat generovaných z biologických vzorků trojic CCRN/PEC LCH případ-rodič.
Až 4 roky
Frekvence de novo mutací a systematické hodnocení základní genetické výbavy LCH
Časové okno: Až 4 roky
Použije maximální počet LCH případ-rodič tria zapsaných s využitím CCRN/PEC s životaschopnými biologickými vzorky k provedení genotypizace SNP v celém genomu. Tato metodika identifikuje nové geny a dráhy spojené s citlivostí na LCH. Také určíme prevalenci nových de novo mutací spojených s LCH v těchto trojicích případ-rodič. To poskytne systematické hodnocení základní genetické výbavy LCH ve velkém vzorku rodin.
Až 4 roky
Rozdíl v somatických mutacích souvisejících s LCH podle rasy/etnické příslušnosti kvůli základnímu genetickému původu
Časové okno: Až 4 roky
Genetický původ bude určen pomocí dat ze zárodečného genomového pole SNP generovaných z případů CCRN/PEC LCH v cíli 2. Paralelně určíme profily somatických mutací pacientů pomocí vlastního, cíleného panelu 91 genů. Poté provedeme sken mapování příměsí v celém genomu, abychom identifikovali lokusy související s LCH, které jsou spojeny se specifickými profily somatických mutací LCH.
Až 4 roky

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Role genetického původu na somatické mutace související s LCH
Časové okno: Až 4 roky
Analýza dat generovaných v tomto výstupním opatření bude mít primárně popisný charakter. cílem bude charakterizovat trio LCH případ-rodič na základě demografických, epidemiologických a klinických charakteristik. Zjištění z primárních výsledků měření budou ověřena a bude posouzeno, zda se frekvence ověřených dědičných genetických variant liší těmito charakteristikami.
Až 4 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Oncology Group

Spolupracovníci

National Cancer Institute (NCI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael Scheurer, PhD, Children's Oncology Group

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. září 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. září 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. září 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. září 2019

První zveřejněno (Aktuální)

24. září 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

9. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AEPI17N1

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Histiocytóza, Langerhans-Cell

Klinické studie na Laboratorní analýza biomarkerů

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit