Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Öröklött genetikai érzékenység Langerhans sejt hisztiocitózisban (LCH)

2023. december 5. frissítette: Children's Oncology Group
A hosszú távú cél a Langerhans sejt hisztiocitózis (LCH) hátterében álló patogenezis mechanizmusának meghatározása. A jelenlegi tanulmány átfogó célja az SMAD6 öröklött genetikai variáció LCH-érzékenységben betöltött szerepének jellemzése és az LCH szomatikus mutációkkal kapcsolatos csíravonal genomi régiók azonosítása. Az előzetes adatokból kiindulva a központi hipotézisek a következők: (1) az SMAD6-ban az ok-okozati genetikai variánsok alapozzák meg az LCH-ra való érzékenységet, és (2) az LCH-val kapcsolatos szomatikus aktiváló mutációk faji/etnikai hovatartozása szerinti különbségei az amerikai (azaz indián) genetikai eltérésekhez kapcsolódnak. származás. A központi hipotézist a konkrét célok elérésével teszteljük.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

ELSŐDLEGES CÉLKITŰZÉSEK:

I. A SMAD6 csíravonal-variánsainak átfogó jellemzése és kapcsolatuk az LCH-val.

II. Az LCH-hoz kapcsolódó új csíravonal-variánsok azonosítása.

III.A genetikai származás szerepének meghatározása az LCH-hoz kapcsolódó szomatikus mutációkban.

FELTÁRÁSI CÉLKITŰZÉSEK:

I. Klinikai és epidemiológiai kérdőíves adatok integrálása az Elsődleges Célok genetikai rizikófaktor adataival az LCH-érzékenység átfogóbb tisztázása érdekében.

VÁZLAT:

Esetazonosítás és toborzás, majd kérdőívek és minták feldolgozása.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

647

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Toborzás
        • Baylor College of Medicine/Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 25 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Langerhans sejt hisztiocitózissal (LCH) diagnosztizált betegek 2008. január 1-jén vagy azt követően.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • ≤ 25 éves az eredeti LCH diagnózis időpontjában
  • A pácienst fel kell venni az ACCRN07 és/vagy APEC14B1 osztályba, és egy észak-amerikai tagintézménynek regisztrálnia kell a COG-nál.
  • A betegnél LCH diagnózist kell felállítani (ICD kódok/morfológia: 9751/1; 9752/1; 9753/1; vagy 9754/3).
  • A betegnél 2008. január 1-jén vagy azt követően LCH-t kell diagnosztizálni.
  • A kérdőív minden válaszolójának értenie kell angolul vagy spanyolul.
  • Minden betegnek és/vagy szüleinek vagy törvényes gyámjának tájékoztatáson alapuló beleegyezését kell adnia.
  • A humán vizsgálatokra vonatkozó összes intézményi, FDA és NCI követelményt teljesíteni kell.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Kiegészítő-korrelatív (biominta-gyűjtemény)
Az LCH betegek és szüleik nyál- vagy szájnyálkahártya-mintákat vesznek genetikai mutációs elemzés céljából. A nyálból vagy bukkális fogmosásból származó csíravonal DNS-t szekvenálják, genotipizálják és elemzik.
Egyéb: Laboratóriumi biomarker elemzés
Korrelatív vizsgálatok
Egyéb: Kérdőív adminisztrációja
Kisegítő tanulmányok
Egyéb: Biospecimen Gyűjtemény
Végezzen nyál- vagy szájnyálkahártya-gyűjtést

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Jellemző csíravonal-variánsok az SMAD6-ban és kapcsolatuk a Langerhans-sejtek hisztiocitózisával (LCH)
Időkeret: Akár 4 évig
Újra szekvenálja az SMAD6-ot az LCH eset-szülő triók között, hogy jellemezze az összefüggést az SMAD6 öröklött genetikai hatások és az LCH-érzékenység között, célzott következő generációs szekvenálás segítségével. A CCRN/PEC LCH eset-szülő trió biológiai mintáiból előállított SMAD6 szekvenciaadatokból származó de novo egynukleotid variánsokat (SNV), kópiaszámú variánsokat (CNV) és inszerciókat/deléciókat (INDEL) is elemezünk.
Akár 4 évig
A de novo mutációk gyakorisága és az LCH mögöttes genetikai felépítésének szisztematikus értékelése
Időkeret: Akár 4 évig
A CCRN/PEC-t használó, életképes biológiai mintákkal rendelkező LCH eset-szülő trió maximális számát fogja használni a genomszintű SNP genotipizálás elvégzéséhez. Ez a módszertan azonosítja az LCH-érzékenységgel kapcsolatos új géneket és útvonalakat. Meg fogjuk határozni az LCH-hoz kapcsolódó új de novo mutációk prevalenciáját is ezekben az eset-szülő triókban. Ez szisztematikus értékelést biztosít az LCH mögöttes genetikai felépítéséről a családok nagy mintájában.
Akár 4 évig
Az LCH-val kapcsolatos szomatikus mutációk különbsége faji/etnikai hovatartozás szerint a mögöttes genetikai származás miatt
Időkeret: Akár 4 évig
A genetikai származást a CCRN/PEC LCH esetekből generált csíravonal genomra kiterjedő SNP-tömb adatok felhasználásával határozzuk meg a 2. célban. Ezzel párhuzamosan meghatározzuk a betegek szomatikus mutációs profilját egy egyedi, célzott 91 génből álló panel segítségével. Ezután egy genomszintű adalékanyag-térképezést végzünk, hogy azonosítsuk az LCH-val kapcsolatos lókuszokat, amelyek specifikus LCH szomatikus mutációs profilokhoz kapcsolódnak.
Akár 4 évig

Egyéb eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A genetikai származás szerepe az LCH-val kapcsolatos szomatikus mutációkban
Időkeret: Akár 4 évig
Az ebben az eredménymérőben generált adatok elemzése elsősorban leíró jellegű lesz. a cél az LCH eset-szülő triók jellemzése lesz demográfiai, epidemiológiai és klinikai jellemzők alapján. Az elsődleges eredménymérési eredmények megállapításai validálásra kerülnek, és felmérik, hogy a validált öröklött genetikai változatok gyakorisága eltér-e ezektől a jellemzőktől.
Akár 4 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's Oncology Group

Együttműködők

National Cancer Institute (NCI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Michael Scheurer, PhD, Children's Oncology Group

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. június 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2024. szeptember 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2024. szeptember 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. szeptember 20.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. szeptember 20.

Első közzététel (Tényleges)

2019. szeptember 24.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2023. december 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. december 5.

Utolsó ellenőrzés

2023. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AEPI17N1

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Histiocytosis, Langerhans-Cell

Klinikai vizsgálatok a Laboratóriumi biomarker elemzés

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Kosovo

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel