カスケードスクリーニングの直接法と間接法の比較

KCNQ1 MET224THRまたはAPOB Arg3527Glnバリアントを携帯することが知られている個人が参加する資格があります。 同意を提供し、資格があるとみなされた後、個人は、研究の家族の直接または間接的な接触に1：1の方法で無作為化されます。 ランダム化はバリアントによって層別化され、研究群の各バリアントの平等な表現を確保します。 間接腕の個人は、スクリーニングの機会について第一級の家族に連絡するように指示されます。 それらには、疾患特異的なパンフレットと、カスケードスクリーニングを説明する家族の手紙が提供されます。 直接の腕では、調査スタッフが家族に連絡することをお勧めします。 彼らは、研究チームが彼らに連絡する前に、家族に連絡するように指示されます。 この発端者との約2週間後、調査スタッフは、適格な第一級家族に手紙を郵送します。 個々の家族から返事がない場合は、別の手紙、電話、または自宅訪問でフォローアップします。 文字に含まれる情報は、研究の直接および間接群の両方について同じ情報になります。 関心のあるすべての家族は、事前テストカウンセリングと無料の在宅、唾液ベースの遺伝子検査、およびテスト後のカウンセリングを受けます。

AIM 1：

AIM 1は、カスケードスクリーニングの取り込みにおけるアプローチの有効性を評価します。 主な結果は、発端者のすべての第1度親relativeの間でカスケードスクリーニングの摂取を評価します。 研究の直接および間接アームのすべての適格な親relativeからスクリーニングを受けた割合の第1度親relativeを比較します。 二次的な結果は、すべての第一級家族の間で新しい症例の検出率を評価します。 私たちは、研究の直接および間接的な腕の間で15％の臨床的に意味のある違いを検出するための良い力を持っています。

これらのカスケードスクリーニング有効性エンドポイントは、家族に連絡することで、家族間のテストの取り込みを改善するかどうかの問題に対処しています。

AIM 2：

AIM 2は、家族の直接接触の介入が参加者の精神的、身体的、または心理社会的結果にどのように影響するかに対処する、発端者と家族の両方の患者中心の結果を評価します。 この目的のために、家族の接触から約1週間後、研究の終了時に発端者と家族に調査が与えられます。 この目的に関連する二次的な結果には、倫理原則の知覚された整合、接触方法に関する不安、検査を受けるという認識された圧力（家族のみ）、および病気の知識が含まれます。 また、推奨される予防薬（ベータ遮断薬とスタチン）の服用、ライフスタイルの変更、医療提供者の見方などの健康行動を評価します。 これらの結果は、実施後1週間と研究の終了時に、検証および研究作成の調査によって評価されます。

これらの患者中心の結果は、介入が自律的な意思決定を許可する程度を評価し、許容可能な心理社会的結果に関連しています。

AIM 3：

AIM 3は、介入の定性的評価を実行して、研究の直接および間接群の実装結果を評価します。 直接腕にランダム化された15の発端者、間接腕にランダム化された15の発端者、直接腕（キャリアと非キャリア）からカスケードスクリーニングを受ける15人の家族、15人の家族、15人の家族が間接腕（キャリアと非キャリア）からのカスケードスクリーニングを受けるカスケードスクリーニングを受けた15人の家族のメンバー、およびインディアンからのアーマーを拒否された15人の家族のメンバー（私たちは彼らを参加するように招待します）。 また、研究スタッフにインタビューして、ファシリテーターと患者および組織の要因を超えた課題を理解します。

実装のリーチ、投与量、忠実度は、関連する定量的変数の割合と平均/標準偏差に基づいています（たとえば、スケジュールおよび完了した遺伝カウンセリング訪問の数）。 アウトリーチアプローチの受容性、障壁、ファシリテーターは、インタビューデータを使用した記述分析に基づいています。 データ分析は、コードブック、コンセンサスコーディング、およびコンセンサスの物語の定性的インタビューに基づいて、逐語的に転写され、NVIVO 11.0を使用して分析されます。 研究チームは、標準的なコンテンツ分析と2つの介入グループ間のデータの体系的な比較を実施します。受容性、適切性、ファシリテーター/障壁のパターン、実装の質、および早期の維持。

要するに、これらのインタビューは、関連する利害関係者による実施プロセスの介入と評価の倫理的意味について、より深い理解を提供します。