Sammenligning af direkte vs indirekte metoder til kaskadescreening

Personer, der er kendt for at bære KCNQ1 MET224THR eller APOB ARG3527GLN -varianten, er berettiget til at deltage. Efter at have givet samtykke og blive betragtet som berettiget, vil enkeltpersoner blive randomiseret på en 1: 1 -måde i den direkte eller indirekte kontakt for familiemedlemmers arm af undersøgelsen. Randomiseringen vil blive stratificeret ved variant for at sikre lige repræsentation af hver variant i undersøgelsesarmene. Personer i den indirekte arm vil blive instrueret om at kontakte deres første grads familiemedlemmer om muligheden for at blive screenet. De får en sygdomsspecifik pjece og et familiebrev, der forklarer kaskadescreeningen. I den direkte arm vil probands blive underrettet om, at studiepersonalet vil kontakte deres familiemedlemmer. De vil blive bedt om også at kontakte deres familiemedlemmer, inden studieteamet kontakter dem. Cirka to uger efter dette møde med Proband vil undersøgelsespersonalet sende breve til støtteberettigede første grads familiemedlemmer af Probands. Hvis vi ikke hører tilbage fra individuelle familiemedlemmer, vil vi følge op med et andet brev, telefonopkald eller hjemmebesøg. Oplysningerne i bogstaverne vil være de samme oplysninger for både de direkte og indirekte arme i undersøgelsen. Alle interesserede familiemedlemmer vil modtage rådgivning før test og gratis, hjemmet, spytbaseret genetisk test og post-test-rådgivning.

Mål 1:

Mål 1 vil vurdere effektiviteten af ​​fremgangsmåderne på optagelse af kaskadescreening. Det primære resultat vil vurdere optagelse af kaskadescreening blandt alle første grads slægtninge til probanderne. Vi vil sammenligne andelen af ​​de første grads slægtninge, der gennemgår screening ud af alle berettigede slægtninge i de direkte vs indirekte arme i undersøgelsen. Sekundære resultater vil æsler detektion af nye sager blandt alle familiemedlemmer i første grad. Vi vil have god magt til at påvise en klinisk meningsfuld forskel på 15% mellem de direkte og indirekte arme i undersøgelsen.

Disse cascade -screeningseffektivitetsendepunkter behandler spørgsmålet om, hvorvidt kontakte familiemedlemmer for probander forbedrer optagelsen af ​​test blandt familiemedlemmer.

Mål 2:

AIM 2 vil vurdere patientcentrede resultater i både prober og familiemedlemmer, der adresserer, hvordan indgriben af ​​direkte kontakt af familiemedlemmer påvirker deltagernes mentale, fysiske eller psykosociale resultater. Til dette mål vil der blive givet undersøgelser til probands og familiemedlemmer cirka en uge efter, at familiemedlemmer har fundet sted og i slutningen af ​​undersøgelsen. De sekundære resultater, der er forbundet med dette mål, inkluderer: opfattet tilpasning af etiske principper, angst med hensyn til kontaktmetode, opfattet pres for at gennemgå test (kun familiemedlemmer) og viden om sygdom. Vi vil også vurdere sundhedsadfærd, såsom at tage anbefalede forebyggende medicin (betablokkere og statiner), livsstilsændringer og se udbydere af sundhedsydelser. Disse resultater vil blive vurderet ved validerede og undersøgelsesoprettede undersøgelser vurderet 1-ugers postimplementering og ved afslutningen af ​​studiet.

Disse patientcentrerede resultater vurderer, i hvilket omfang interventionen muliggør autonom beslutningstagning og er forbundet med acceptable psykosociale resultater.

Mål 3:

AIM 3 vil udføre kvalitative vurderinger af interventionen til at evaluere implementeringsresultater i de direkte vs indirekte arme i undersøgelsen. We will include interviews among 15 probands randomized to the direct arm, 15 probands randomized to the indirect arm, 15 family members who undergo cascade screening from the direct arm (carriers and non-carriers), 15 family members who undergo cascade screening from the indirect arm (carriers and non-carriers), and 15 family members who decline cascade testing (from direct arm and from indirect arm but informed by a proband, thus allowing us to invite them at deltage). Vi vil også interviewe studiepersonale for at forstå facilitatorer og udfordringer på tværs af patient- og organisatoriske faktorer.

Implementering af rækkevidde, dosering og tro vil være baseret på proportioner og midler/standardafvigelser for relevante kvantitative variabler (f.eks. Antal genetiske rådgivningsbesøg, der er planlagt og afsluttet). Outreach -tilgangs acceptabilitet, barrierer og facilitatorer vil være baseret på beskrivende analyser ved hjælp af interviewdata. Dataanalyser vil være baseret på en kodebog, konsensuskodning og konsensusfortællingskvalitative interviews vil blive transkribert ordret og analyseret ved hjælp af NVIVO 11.0. Forskningsteamet vil gennemføre standardindholdsanalyse og systematisk sammenligning af data mellem de to interventionsgrupper; Acceptabilitet, passende, mønstre i facilitatorer/barrierer, implementeringskvalitet og tidlig opretholdelse.

Sammenfattende vil disse interviews give mere dybdegående forståelse af de etiske implikationer af vores intervention og evaluering af implementeringsprocessen fra relevante interessenter.