Sammenligning av direkte vs indirekte metoder for kaskadescreening

Personer som er kjent for å bære KCNQ1 MET224THR eller APOB ARG3527GLN -varianten, vil være kvalifisert til å delta. Etter å ha gitt samtykke og blitt ansett som kvalifisert, vil enkeltpersoner bli randomisert på en 1: 1 måte til direkte eller indirekte kontakt av familiemedlemmer arm av studien. Randomiseringen vil bli stratifisert etter variant for å sikre lik representasjon av hver variant i studiearmene. Enkeltpersoner i den indirekte armen vil bli instruert om å kontakte sine første grads familiemedlemmer om muligheten til å bli vist. De vil få en sykdomsspesifikk brosjyre og et familiebrev som forklarer kaskadescreening. I den direkte armen vil Probands bli informert om at studiepersonalet vil kontakte familiemedlemmer. De vil bli instruert om å også kontakte familiemedlemmene før studieteamet kontakter dem. Cirka to uker etter dette møtet med proband, vil studiepersonalet sende brev til kvalifiserte førstegradsfamiliemedlemmer i probandene. Hvis vi ikke hører tilbake fra individuelle familiemedlemmer, vil vi følge opp med et annet brev, telefonsamtale eller hjemmebesøk. Informasjonen i brevene vil være den samme informasjonen for både de direkte og indirekte armene til studien. Alle interesserte familiemedlemmer vil motta rådgivning før test og gratis, spyttbasert genetisk testing og rådgivning etter test.

Mål 1:

Mål 1 vil vurdere effektiviteten av tilnærmingene ved opptak av kaskadescreening. Det primære utfallet vil vurdere opptak av kaskadescreening blant alle førstegrads pårørende til probandene. Vi vil sammenligne de andres førstegrads slektninger som gjennomgår screening av alle kvalifiserte pårørende i de direkte vs indirekte armene til studien. Sekundære utfall vil vekke hastighet for påvisning av nye tilfeller blant alle familiemedlemmer fra første grad. Vi vil ha god kraft til å oppdage en klinisk meningsfull forskjell på 15% mellom han direkte og indirekte armer av studien.

Disse kaskadescreening effektivitetsendepunktene tar opp spørsmålet om å kontakte familiemedlemmer for probands forbedrer opptaket av testing blant familiemedlemmer.

Mål 2:

AIM 2 vil vurdere pasientsentrerte utfall i både probander og familiemedlemmer som tar for seg hvordan intervensjonen av direkte kontakt fra familiemedlemmer påvirker deltakernes mentale, fysiske eller psykososiale utfall. For dette mål vil undersøkelser bli gitt til probandene og familiemedlemmene omtrent en uke etter at kontakt med familiemedlemmer har skjedd og på slutten av studien. De sekundære resultatene assosiert med dette målet inkluderer: opplevd innretting av etiske prinsipper, angst angående kontaktmetode, opplevd press for å gjennomgå testing (bare familiemedlemmer) og kunnskap om sykdom. Vi vil også vurdere helseatferd som å ta anbefalte forebyggende medisiner (betablokkere og statiner), livsstilsendringer og se helsepersonell. Disse resultatene vil bli vurdert ved validerte og studieopprettede undersøkelser vurdert 1-ukers etterimplementering og på slutten av studien.

Disse pasientsentrerte resultatene vurderer i hvilken grad intervensjonen muliggjør autonom beslutningstaking og er assosiert med akseptable psykososiale utfall.

Mål 3:

AIM 3 vil utføre kvalitative vurderinger av intervensjonen for å evaluere implementeringsresultater i de direkte vs indirekte armene til studien. Vi vil inkludere intervjuer blant 15 probands randomisert til den direkte armen, 15 probands randomisert til den indirekte armen, 15 familiemedlemmer som gjennomgår kaskadescreening fra den direkte armen (transportører og ikke-bærere), 15 familiemedlemmer som gjennomgår kaskadescreening fra indirekte arm (transportører og bærer) og 15 familiemedlemmer som avviser cascade (fra direkte arm og direkte arm og en arm fra å gjøre det som avviser oss fra indirekte armen (transportører og transportører og 15-ene arman. dem å delta). Vi vil også intervjue studiepersonalet for å forstå tilretteleggere og utfordringer på tvers av pasient- og organisasjonsfaktorer.

Implementering rekkevidde, dosering og troskap vil være basert på proporsjoner og midler/standardavvik for relevante kvantitative variabler (f.eks. Antall genetisk rådgivningsbesøk planlagt og fullført). Oppsøkende tilnærmings akseptabilitet, barrierer og tilretteleggere vil være basert på beskrivende analyser ved bruk av intervjudata. Dataanalyser vil være basert på en kodebok, konsensuskoding og konsensusfortellingskvalitative intervjuer vil bli transkribert ordrett og analysert ved bruk av NVIVO 11.0. Forskerteamet vil gjennomføre standard innholdsanalyse og systematisk sammenligning av data mellom de to intervensjonsgruppene; Akseptbarhet, hensiktsmessighet, mønstre i tilretteleggere/barrierer, implementeringskvalitet og tidlig opprettholdelse.

I sum vil disse intervjuene gi mer dyptgående forståelse av de etiske implikasjonene av vår intervensjon og evaluering av implementeringsprosessen av relevante interessenter.