Comparaison des méthodes directes et indirectes pour le dépistage en cascade

Un aspect important de la mise en œuvre réussie de la médecine génomique consiste à développer des approches efficaces pour le dépistage des membres de la famille à risque après l'identification des proposants, également connu sous le nom de dépistage en cascade. La plupart des études de dépistage en cascade menées à ce jour ont été menées en dehors des États-Unis, et très peu d'études ont utilisé une approche rigoureuse impliquant un groupe de comparaison ou une conception contrôlée randomisée. Une question majeure dans le domaine est de savoir comment mettre en œuvre le plus efficacement le dépistage en cascade, compte tenu des obstacles à la communication couramment cités, tout en respectant la vie privée des proposants et des membres de la famille. Cette étude conduira un essai contrôlé randomisé pour évaluer le contact direct des proches par les membres de l'équipe d'étude par rapport au contact indirect ou initié par le proposant. Nous évaluerons l'efficacité de l'intervention de dépistage en cascade, les résultats centrés sur le patient concernant les résultats mentaux, physiques et psychosociaux chez les proposants et les membres de la famille, et les résultats de l'évaluation de la mise en œuvre.

Les personnes connues pour être porteuses de la variante KCNQ1 Met224Thr ou APOB Arg3527Gln seront éligibles pour participer. Après avoir donné leur consentement et avoir été jugés éligibles, les individus seront randomisés de manière 1: 1 dans le contact direct ou indirect des membres de la famille de l'étude. La randomisation sera stratifiée par variante pour assurer une représentation égale de chaque variante dans les bras de l'étude. Les personnes du volet indirect seront invitées à contacter les membres de leur famille au premier degré au sujet de la possibilité de se faire dépister. Ils recevront une brochure spécifique à la maladie et une lettre familiale expliquant le dépistage en cascade. Dans le bras direct, les proposants seront informés que le personnel de l'étude contactera les membres de leur famille. Ils seront invités à contacter également les membres de leur famille avant que l'équipe de l'étude ne les contacte. Environ deux semaines après cette rencontre avec le proposant, le personnel de l'étude enverra des lettres aux membres éligibles de la famille au premier degré des proposants. Si nous n'avons pas de nouvelles des membres de la famille, nous ferons un suivi avec une autre lettre, un appel téléphonique ou une visite à domicile. Les informations contenues dans les lettres seront les mêmes pour les volets direct et indirect de l'étude. Tous les membres de la famille intéressés recevront des conseils avant le test et des tests génétiques gratuits à domicile basés sur la salive et des conseils après le test.