캐스케이드 스크리닝을 위한 직접 및 간접 방법 비교
가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 및 긴 QT 증후군(LQTS)에서 캐스케이드 스크리닝을 위한 직접 및 간접 방법 비교
성공적인 게놈 의학 구현의 중요한 측면은 발의자가 식별된 후 위험에 처한 가족 구성원을 선별하기 위한 효과적인 접근법을 개발하는 것입니다. 이는 캐스케이드 선별로도 알려져 있습니다. 지금까지 수행된 대부분의 캐스케이드 선별 연구는 미국 이외 지역에서 수행되었으며 비교 그룹 또는 무작위 통제 설계와 관련된 엄격한 접근 방식을 사용한 연구는 거의 없습니다. 이 분야의 주요 질문은 일반적으로 인용되는 의사소통 장벽을 고려할 때 프로밴드와 가족 구성원 간의 프라이버시를 존중하면서 캐스케이드 스크리닝을 가장 효과적으로 구현하는 방법입니다. 이 연구는 연구 팀원의 친척의 직접적인 접촉과 간접적인 또는 발의자에 의한 접촉을 평가하기 위해 무작위 대조 시험을 수행할 것입니다. 우리는 단계적 스크리닝 개입의 효능, 발의자 및 가족 구성원의 정신적, 신체적 및 심리 사회적 결과에 대한 환자 중심 결과 및 구현 평가 결과를 평가할 것입니다.
KCNQ1 Met224Thr 또는 APOB Arg3527Gln 변종을 보유한 것으로 알려진 개인은 참가 자격이 있습니다. 동의를 제공하고 자격이 있는 것으로 간주된 후, 개인은 1:1 방식으로 연구의 가족 구성원과 직접 또는 간접적으로 접촉하도록 무작위 배정됩니다. 무작위화는 연구 부문에서 각 변이체의 동등한 대표성을 보장하기 위해 변이별로 계층화됩니다. 간접 암에 있는 개인은 검사 기회에 대해 1차 가족 구성원에게 연락하도록 지시를 받을 것입니다. 그들은 질병별 팸플릿과 계단식 선별 검사를 설명하는 가족 서신을 제공받을 것입니다. 직접적인 팔에서 프로 밴드는 연구 직원이 가족에게 연락할 것이라고 알릴 것입니다. 그들은 연구 팀이 그들에게 연락하기 전에 그들의 가족에게도 연락하도록 지시받을 것입니다. 프로밴드와의 이 만남 후 약 2주 후, 연구 직원은 프로밴드의 적격한 1차 가족 구성원에게 편지를 우편으로 보냅니다. 개별 가족 구성원의 답변을 듣지 못하면 다른 서신, 전화 통화 또는 가정 방문을 통해 후속 조치를 취할 것입니다. 편지에 포함된 정보는 연구의 직접 및 간접 부문 모두에 대해 동일한 정보입니다. 관심 있는 모든 가족은 검사 전 상담과 무료 가정 내 타액 기반 유전자 검사, 검사 후 상담을 받게 됩니다.
연구 개요
상세 설명
KCNQ1 MET224THR 또는 APOB ARG3527GLN 변형을 가지고있는 것으로 알려진 개인은 참여할 수 있습니다. 동의를 제공하고 적격으로 간주 된 후, 개인은 1 : 1 방식으로 연구의 가족 구성원의 직접 또는 간접 접촉으로 무작위 배정됩니다. 무작위 배정은 변형에 의해 계층화되어 연구 ARM의 각 변형의 동일한 표현을 보장합니다. 간접 팔에있는 개인은 1도 가족에게 상영 할 기회에 대해 연락하도록 지시받습니다. 그들은 질병 별 팜플렛과 캐스케이드 선별 검사를 설명하는 가족 편지가 제공 될 것입니다. 직접 암에서는 연구 직원이 가족에게 연락 할 것을 권고 할 것입니다. 그들은 연구팀이 연락하기 전에 가족에게 연락하도록 지시받을 것입니다. Proband와의 회의 후 약 2 주 후, 연구 직원은 Probands의 1도 가족 구성원에게 편지를 우송합니다. 우리가 개별 가족 구성원의 의견을 듣지 않으면 다른 편지, 전화 또는 가정 방문으로 후속 조치를 취할 것입니다. 서신에 포함 된 정보는 연구의 직접 및 간접 무기 모두에 대해 동일한 정보가 될 것입니다. 관심있는 모든 가족 구성원은 사전 테스트 상담 및 무료, 재택 타액 기반 유전자 검사 및 테스트 후 상담을 받게됩니다.
Aim 1:
AIM 1은 캐스케이드 스크리닝의 흡수에 대한 접근 방식의 효능을 평가할 것입니다. 주요 결과는 프로 밴드의 모든 1도 친척들 사이에서 캐스케이드 스크리닝의 흡수를 평가할 것입니다. 우리는 연구의 직접 대 간접 무기에서 모든 적격 친척들로부터 선별 검사를받는 1도 친척을 비교할 것입니다. 2 차 결과는 모든 1도 가족 중 새로운 사례의 탐지율을 분석합니다. 우리는 연구의 직접적인 무기와 간접 무기 사이의 임상 적으로 의미있는 차이 15%를 감지 할 수있는 좋은 힘을 가질 것입니다.
이 캐스케이드 스크리닝 효능 종점 점점은 프로 밴드에 가족 구성원에게 접촉하는 것이 가족 구성원 간의 시험 흡수를 향상시키는 지 여부에 대한 문제를 해결합니다.
Aim 2:
AIM 2는 가족 구성원과 가족 모두의 환자 중심 결과를 평가하여 가족 구성원의 직접적인 접촉이 참가자의 정신적, 신체적 또는 심리 사회적 결과에 어떤 영향을 미치는지 다루는 방법을 다룰 것입니다. 이 목표를 위해, 가족의 접촉이 발생한 지 약 1 주일 후에 연구가 끝날 때 약 1 주일 후에 조사가 제공 될 것입니다. 이 목표와 관련된 2 차 결과에는 다음이 포함됩니다 : 윤리적 원칙의 인식 된 정렬, 접촉 방법에 관한 불안, 시험 겪는 압력 (가족 구성원 만) 및 질병에 대한 지식. 또한 권장 예방 약물 (베타 차단제 및 스타틴), 라이프 스타일 수정 및 의료 서비스 제공자와 같은 건강 행동을 평가할 것입니다. 이러한 결과는 1 주 후 구현 및 연구 종료시 검증 된 연구 제작 조사에 의해 평가 될 것입니다.
이러한 환자 중심의 결과는 중재가 자율적 의사 결정을 허용하고 수용 가능한 심리 사회적 결과와 관련이있는 정도를 평가합니다.
목표 3 : : 3.
AIM 3은 연구의 직접 대 간접 무기에서 구현 결과를 평가하기 위해 중재에 대한 질적 평가를 수행합니다. 우리는 직접 팔로 무작위로 배정 된 15 개의 프로 밴드, 간접 팔로 무작위 배정 된 15 개의 프로 밴드, 직접 팔 (항공사 및 비 캐리어)에서 캐스케이드 스크리닝을 겪는 15 명의 가족 구성원, 간접 팔 (운송 업체 및 비 캐리어)에서 캐스케이드 스크리닝을 겪는 15 명의 가족 구성원, (캐스케이드와 비 캐리어)에서 캐스케이드 테스트를 거부하는 15 명의 가족 구성원 사이의 인터뷰를 포함 할 것입니다. 참여하도록 초대하십시오). 또한 환자 및 조직 요인의 촉진자와 도전을 이해하기 위해 학습 직원을 인터뷰 할 것입니다.
구현 범위, 복용량 및 충실도는 관련 정량적 변수 (예 : 예약 및 완료된 유전자 상담 방문 수)에 대한 비율 및 평균/표준 편차를 기반으로합니다. 아웃 리치 접근 방식의 수용 가능성, 장벽 및 촉진자는 인터뷰 데이터를 사용한 설명 분석을 기반으로합니다. 데이터 분석은 코드북, 컨센서스 코딩 및 합의 내러티브 성 질적 인터뷰를 기반으로합니다. NVIVO 11.0을 사용하여 구두로 전사되고 분석됩니다. 연구팀은 표준 컨텐츠 분석 및 두 중재 그룹 간의 체계적인 비교를 수행 할 것입니다. 수용 가능성, 적절성, 촉진자/장벽의 패턴, 구현 품질 및 초기 지속.
요컨대, 이러한 인터뷰는 관련 이해 관계자의 구현 프로세스에 대한 우리의 개입 및 평가의 윤리적 의미에 대한 심층적 인 이해를 제공 할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Amber L Beitelshees, PharmD
- 전화번호: 410-706-0118
- 이메일: abeitels@som.umaryland.edu
연구 장소
-
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Pennsylvania
-
Lancaster, Pennsylvania, 미국, 17602
- 모병
- University of Maryland Amish Research Clinic
-
연락하다:
- Susan Shaub, RN
- 전화번호: 7173924948
- 이메일: sshaub@som.umaryland.edu
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
발의자 포함 기준:
- KCNQ1 Thr224Met 또는 APOB R3527Q 캐리어
- 18세 이상
발의자 제외 기준:
- 없음
가족 포함 기준:
- KCNQ1 Thr224Met 또는 APOB Arg3527Gln 캐리어의 1차 친척
가족 제외 기준:
- 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 직접 접촉
가족 구성원의 연구 팀 연락처
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연구팀 구성원은 잠재적으로 영향을 받은 가족 구성원에게 직접 연락하여 관련 변종의 유전자 검사를 제공할 것입니다.
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간섭 없음: 간접 접촉
Proband는 가족 구성원의 연락을 시작했습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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모든 직계 가족 사이의 캐스케이드 스크리닝 활용
기간: 연구 완료까지: 약 4년
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검사를 받는 직계가족 비율/자격이 있는 모든 직계가족
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연구 완료까지: 약 4년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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1차가족 전체 신규 확진자 수
기간: 연구 완료까지: 약 4년
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신규 사례/적격한 모든 1촌 가족 구성원
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연구 완료까지: 약 4년
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윤리 원칙 설문지의 인지된 정렬
기간: 최대 6개월
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프로밴드와 가족들 사이에서
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최대 6개월
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문의 방법에 대한 고민
기간: 최대 6개월
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프로밴드와 가족들 사이에서
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최대 6개월
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검사를 받거나 건강 정보를 공유해야 한다는 압박감 설문지
기간: 최대 6개월
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프로밴드와 가족들 사이에서
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최대 6개월
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질병 및 변형 설문지에 대한 지식
기간: 최대 6개월
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프로밴드와 가족들 사이에서
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최대 6개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- R01HL163514 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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