Porovnání přímých a nepřímých metod pro kaskádový screening

Jednotlivci, o nichž je známo, že budou mít oprávnění k účasti jednotlivci KCNQ1 MET224THR nebo APOB ARG3527GLN. Po poskytnutí souhlasu a být považováni za způsobilé, jednotlivci budou randomizováni 1: 1 způsobem do přímého nebo nepřímého kontaktu rodinných příslušníků skupiny studie. Randomizace bude stratifikována variantou, aby se zajistila stejná reprezentace každé varianty ve studijních ramenech. Jednotlivci v nepřímé paži budou instruováni, aby kontaktovali své členy rodiny prvního stupně o příležitosti k promítání. Bude jim poskytnuta brožura specifická pro nemoc a rodinný dopis vysvětlující screening kaskády. V přímé paži budou probandové upozorněni, že zaměstnanci studie budou kontaktovat své rodinné příslušníky. Předtím, než se na ně kontaktuje, budou také instruováni, aby se také obrátili na své rodinné příslušníky. Přibližně dva týdny po tomto setkání s Probandem budou zaměstnanci studie zasílat dopisy způsobilým rodinným příslušníkům prvního stupně probandů. Pokud neslyšíme zpět od jednotlivých rodinných příslušníků, budeme navazovat další dopis, telefonní hovor nebo návštěvu domů. Informace obsažené v dopisech budou stejné informace pro přímé i nepřímé zbraně studie. Všichni zúčastnění členové rodiny obdrží předběžné poradenství a bezplatné genetické testování založené na domově a na poradenství po testech.

Cíl 1:

Cíl 1 posoudí účinnost přístupů k vychytávání kaskádového screeningu. Primární výsledek vyhodnotí absorpci kaskádového screeningu mezi všemi příbuznými probandy prvního stupně. Porovnáme příbuzné poměr prvního stupně, kteří podstoupí screening ze všech způsobilých příbuzných v přímých vs nepřímých zbraních studie. Sekundární výsledky budou hodnotit míru detekce nových případů mezi všemi členy rodiny prvního stupně. Budeme mít dobrou sílu detekovat klinicky smysluplný rozdíl 15% mezi přímým a nepřímým zbraním studie.

Tyto koncové body účinnosti kaskády se zabývají otázkou, zda kontaktování rodinných příslušníků pro probandy zlepšuje absorpci testování mezi členy rodiny.

Cíl 2:

AIM 2 posoudí výsledky zaměřené na pacienta v probandech i rodinných příslušnících, které se zabývají tím, jak zásah přímého kontaktu členů rodiny ovlivňuje mentální, fyzické nebo psychosociální výsledky účastníků. Pro tento cíl budou průzkumy AIM poskytnuty probandům a rodinným příslušníkům přibližně jeden týden poté, co došlo k kontaktu členů rodiny a na konci studie. Mezi sekundární výsledky spojené s tímto cílem patří: vnímané sladění etických principů, úzkost týkající se metody kontaktu, vnímaný tlak na podstoupení testování (pouze členy rodiny) a znalost onemocnění. Rovněž posoudíme zdravotní chování, jako je užívání doporučených preventivních léků (beta-blokátory a statiny), úpravy životního stylu a vidění poskytovatelů zdravotní péče. Tyto výsledky budou hodnoceny validovanými a studiemi vytvořenými průzkumy hodnocenými 1týdenním implementací po a na konci studia.

Tyto výsledky zaměřené na pacienta hodnotí, do jaké míry intervence umožňuje autonomní rozhodování a je spojeno s přijatelnými psychosociálními výsledky.

Cíl 3:

AIM 3 provede kvalitativní hodnocení intervence k vyhodnocení výsledků implementace v přímých vs nepřímých zbraních studie. We will include interviews among 15 probands randomized to the direct arm, 15 probands randomized to the indirect arm, 15 family members who undergo cascade screening from the direct arm (carriers and non-carriers), 15 family members who undergo cascade screening from the indirect arm (carriers and non-carriers), and 15 family members who decline cascade testing (from direct arm and from indirect arm but informed by a proband, thus allowing us to invite je k účasti). Budeme také pohovořit o studijních zaměstnancích, abychom pochopili facilitátory a výzvy napříč pacienty a organizačními faktory.

Dosah, dávkování a věrnost budou založeny na poměrech a průměrných/standardních odchylkách pro příslušné kvantitativní proměnné (např. Počet návštěv genetického poradenství naplánované a dokončené). Přijatelnost, bariéry a facilitátoři přístupu k terénu budou založeny na popisných analýzách pomocí údajů o rozhovoru. Analýzy dat budou založeny na kódové knize, konsensuální kódování a konsensuální narativní kvalitativní rozhovory budou přepsány doslovně a analyzovány pomocí NVIVO 11.0. Výzkumný tým bude provádět standardní analýzu obsahu a systematické srovnání dat mezi oběma intervenčními skupinami; přijatelnost, přiměřenost, vzorce u facilitátorů/bariér, kvalita implementace a včasné udržení.

Stručně řečeno, tyto rozhovory budou poskytovat podrobnější pochopení etických důsledků našeho zásahu a hodnocení procesu provádění příslušnými zúčastněnými stranami.