Confronto tra metodi diretti e metodi indiretti per lo screening a cascata

Un aspetto importante del successo dell'implementazione della medicina genomica è lo sviluppo di approcci efficaci per lo screening dei membri della famiglia a rischio dopo l'identificazione dei probandi, noto anche come screening a cascata. La maggior parte degli studi di screening a cascata condotti fino ad oggi sono stati condotti al di fuori degli Stati Uniti e pochissimi studi hanno utilizzato un approccio rigoroso che coinvolge un gruppo di confronto o un disegno controllato randomizzato. Una domanda importante nel campo è come implementare in modo più efficace lo screening a cascata, date le barriere di comunicazione comunemente citate, rispettando la privacy tra probandi e membri della famiglia. Questo studio condurrà uno studio controllato randomizzato per valutare il contatto diretto dei parenti da parte dei membri del team di studio rispetto al contatto indiretto o avviato dal probando. Valuteremo l'efficacia dell'intervento di screening a cascata, i risultati centrati sul paziente per quanto riguarda gli esiti mentali, fisici e psicosociali nei probandi e nei membri della famiglia e i risultati della valutazione dell'implementazione.

Gli individui che sono noti per portare la variante KCNQ1 Met224Thr o APOB Arg3527Gln potranno partecipare. Dopo aver fornito il consenso ed essere ritenuti idonei, gli individui verranno randomizzati in modo 1:1 nel braccio di contatto diretto o indiretto dei membri della famiglia dello studio. La randomizzazione sarà stratificata per variante per garantire una rappresentazione uguale di ciascuna variante nei bracci dello studio. Gli individui nel braccio indiretto saranno istruiti a contattare i loro familiari di primo grado in merito all'opportunità di essere sottoposti a screening. Verranno forniti loro un opuscolo specifico per la malattia e una lettera di famiglia che spieghi lo screening a cascata. Nel braccio diretto, i probandi saranno avvisati che il personale dello studio contatterà i loro familiari. Saranno istruiti a contattare anche i loro familiari prima che il team dello studio li contatti. Circa due settimane dopo questo incontro con il probando, il personale dello studio invierà lettere ai familiari di primo grado idonei dei probandi. Se non riceviamo risposta dai singoli membri della famiglia, faremo seguito con un'altra lettera, telefonata o visita a domicilio. Le informazioni contenute nelle lettere saranno le stesse informazioni sia per il braccio diretto che per quello indiretto dello studio. Tutti i membri della famiglia interessati riceveranno consulenza pre-test e test genetici gratuiti, a domicilio, basati sulla saliva e consulenza post-test.