Сравнение прямых и непрямых методов каскадного скрининга

Лица, которые, как известно, несут вариант KCNQ1 Met224THR или Apob Arg3527GL, будут иметь право участвовать. После предоставления согласия и соблюдения подходящего, люди будут рандомизированы в манере 1: 1 в прямом или косвенном контакте членов семьи. Рандомизация будет стратифицирована вариантом, чтобы обеспечить равное представление каждого варианта в руках исследования. Людям в косвенной руке будет дано указание связаться с членами семьи первой степени по поводу возможности проверки. Им будет предоставлена ​​брошюра для конкретной болезни и семейное письмо, объясняющее каскадный скрининг. В прямой руке пробандам будет сообщено, что исследовательский персонал будет связываться с членами их семьи. Они будут поручены также связаться с членами своей семьи до того, как исследовательская группа связалась с ними. Приблизительно через две недели после этой встречи с Пробандом сотрудники исследования отправят письма по почте правомочным членам семьи первой степени пробандов. Если мы не ответим от отдельных членов семьи, мы будем продолжить другое письмо, телефонный звонок или посещение дома. Информация, содержащаяся в буквах, будет одной и той же информацией как для прямых, так и для косвенных рук исследования. Все заинтересованные члены семьи получат предварительное консультирование и бесплатное генетическое тестирование на основе слюны и консультирование после тестирования.

Цель 1:

AIM 1 будет оценивать эффективность подходов к поглощению каскадного скрининга. Основной результат будет оценивать обновление каскадного скрининга среди всех родственников первой степени пробанд. Мы будем сравнивать долю родственников первой степени, которые проходят скрининг из всех подходящих родственников в прямом и косвенном руках исследования. Вторичные результаты будут оценивать ставку обнаружения новых случаев среди всех членов семьи первой степени. У нас будет хорошая сила, чтобы обнаружить клинически значимое различие в 15% между HE Direct и косвенными руками исследования.

Эти конечные точки эффективности каскадного скрининга решают вопрос о том, улучшает ли связание с членами семьи на пробандах, повышение тестирования среди членов семьи.

Цель 2:

AIM 2 будет оценивать ориентированные на пациента результаты как в пробандах, так и в членах семьи, которые касаются того, как вмешательство прямого контакта членов семьи влияет на психические, физические или психосоциальные результаты участников. Для этих исследований AIM будут переданы пробандам и членам семьи примерно через неделю после того, как произошел контакт с членами семьи и в конце исследования. Вторичные результаты, связанные с этой целью, включают в себя: воспринимаемое выравнивание этических принципов, беспокойство относительно метода контакта, воспринимаемое давление для прохождения тестирования (только членов семьи) и знания о заболеваниях. Мы также будем оценивать поведение в отношении здоровья, такие как принятие рекомендуемых профилактических препаратов (бета-блокаторов и статинов), модификации образа жизни и просмотр медицинских работников. Эти результаты будут оцениваться с помощью подтвержденных и разработанных исследований, которые оцениваются в 1-недельную после реализацию и в конце исследования.

Эти ориентированные на пациента результаты оценивают степень, в которой вмешательство позволяет принимать автономные решения и связано с приемлемыми психосоциальными результатами.

Цель 3:

AIM 3 выполнит качественные оценки вмешательства для оценки результатов реализации в прямых и косвенных руках исследования. We will include interviews among 15 probands randomized to the direct arm, 15 probands randomized to the indirect arm, 15 family members who undergo cascade screening from the direct arm (carriers and non-carriers), 15 family members who undergo cascade screening from the indirect arm (carriers and non-carriers), and 15 family members who decline cascade testing (from direct arm and from indirect arm but informed by a proband, thus allowing us to пригласить их принять участие). Мы также будем интервьюировать персонал исследования, чтобы понять посредников и проблемы между пациентами и организационными факторами.

Охват реализации, дозировка и верность будут основаны на пропорциях и средних/стандартных отклонений для соответствующих количественных переменных (например, количество посещений генетического консультирования запланированных и завершенных). Приемлемость, барьеры и фасилитаторы Outreach подхода будут основаны на описательных анализах с использованием данных интервью. Анализ данных будет основан на кодовой книге, консенсус -кодировании и консенсусных повествовательных качественных интервью будет транскрибированной дословной и анализируется с использованием NVIVO 11.0. Исследовательская группа проведет стандартный анализ контента и систематическое сравнение данных между двумя группами вмешательства; Приемлемость, уместность, модели в фасилитаторах/барьеры, качество внедрения и раннее обеспечение.

В целом, эти интервью обеспечат более глубокое понимание этических последствий нашего вмешательства и оценки процесса реализации соответствующими заинтересованными сторонами.