Vergelijking van directe versus indirecte methoden voor cascadescreening

Personen waarvan bekend is dat ze de KCNQ1 Met224Thr of APOB Arg3527GLN -variant dragen, komen in aanmerking om deel te nemen. Na het verstrekken van toestemming en in aanmerking komen, worden individuen op een 1: 1 manier gerandomiseerd in het directe of indirecte contact van familieleden arm van de studie. De randomisatie zal worden gestratificeerd door variant om een ​​gelijke weergave van elke variant in de onderzoeksarmen te waarborgen. Personen in de indirecte arm zullen worden geïnstrueerd om contact op te nemen met hun eerste graad familieleden over de mogelijkheid om te worden gescreend. Ze krijgen een ziektespecifiek pamflet en een familiebrief waarin de cascade-screening wordt uitgelegd. In de directe arm zal Probands worden geadviseerd dat het studiepersoneel contact zal opnemen met hun familieleden. Ze zullen worden geïnstrueerd om ook contact op te nemen met hun familieleden voordat het studieteam contact met hen opneemt. Ongeveer twee weken na deze ontmoeting met de proband zal het studiepersoneel brieven mailen naar in aanmerking komende eerste graad familieleden van de probands. Als we niet horen van individuele familieleden, zullen we een andere brief, telefoongesprek of thuisbezoek volgen. De informatie in de brieven zal dezelfde informatie zijn voor zowel de directe als indirecte armen van de studie. Alle geïnteresseerde familieleden ontvangen pre-test counseling en gratis, in-home, speekselgebaseerde genetische tests en post-test counseling.

AIM 1:

Doel 1 zal de werkzaamheid van de benaderingen bij de opname van cascade -screening beoordelen. De primaire uitkomst zal de opname van cascade-screening beoordeeld onder alle eerstegraads familieleden van de probands. We zullen de verhoudingsverhoudingsverhoudingen vergelijken die uit alle in aanmerking komende familieleden in de directe versus indirecte armen van de studie screening ondergaan. Secundaire resultaten zullen het detectietarief van nieuwe gevallen onder alle familieleden in de eerste graad. We zullen goed vermogen hebben om een ​​klinisch zinvol verschil van 15% te detecteren tussen de directe en indirecte armen van de studie.

Deze cascade screening -eindpunten bespreken de vraag of het contact opnemen met familieleden voor probands de opname van testen tussen familieleden verbetert.

AIM 2:

Doel 2 zal patiëntgerichte resultaten beoordelen bij zowel probands als familieleden die behandelen hoe de interventie van direct contact van familieleden de mentale, fysieke of psychosociale resultaten van deelnemers beïnvloedt. Voor dit doel zullen enquêtes worden gegeven aan de probands en familieleden ongeveer een week nadat het contact van familieleden heeft plaatsgevonden en aan het einde van het onderzoek. De secundaire resultaten die aan dit doel zijn geassocieerd, zijn onder meer: ​​waargenomen afstemming van ethische principes, angst met betrekking tot contactmethode, waargenomen druk om testen te ondergaan (alleen familieleden) en kennis van ziekten. We zullen ook gezondheidsgedrag beoordelen, zoals het gebruik van aanbevolen preventieve medicijnen (bètablokkers en statines), levensstijlaanpassingen en het zien van zorgverleners. Deze resultaten zullen worden beoordeeld door gevalideerde en door studie gecreëerde enquêtes beoordeeld 1 week na implementatie en aan het einde van de studie.

Deze patiëntgerichte resultaten beoordelen in hoeverre de interventie autonome besluitvorming mogelijk maakt en wordt geassocieerd met acceptabele psychosociale resultaten.

AIM 3:

Doel 3 zal kwalitatieve beoordelingen van de interventie uitvoeren om de implementatieresultaten in de directe versus indirecte armen van de studie te evalueren. We zullen interviews opnemen tussen 15 probands gerandomiseerd naar de directe arm, 15 probands gerandomiseerd naar de indirecte arm, 15 familieleden die Cascade-screening ondergaan van de directe arm (vervoerders en niet-dragers), 15 familieleden die Cascade ondergaan Cascade-screening van de indirect, aldus de indirect, aldus de indirect, aldus geïnformeerde arm. Nodig ze uit om deel te nemen). We zullen studiepersoneel ook interviewen om facilitators en uitdagingen tussen patiënten- en organisatorische factoren te begrijpen.

Implementatiebereik, dosering en betrouwbaarheid zullen gebaseerd zijn op verhoudingen en gemiddelden/standaardafwijkingen voor relevante kwantitatieve variabelen (bijv. Aantal genetische counselingbezoeken gepland en voltooid). De aanvaardbaarheid, barrières en facilitators van Outreach -aanpak zullen gebaseerd zijn op beschrijvende analyses met behulp van interviewgegevens. Gegevensanalyses zullen worden gebaseerd op een codeboek, consensuscodering en consensus verhalende kwalitatieve interviews worden letterlijk getranscribeerd en geanalyseerd met behulp van NVIVO 11.0. Het onderzoeksteam zal standaardinhoudsanalyse en systematische vergelijking van gegevens tussen de twee interventiegroepen uitvoeren; Aanvaardbaarheid, geschiktheid, patronen in facilitators/barrières, implementatiekwaliteit en vroege onderhoud.

Kortom, deze interviews zullen meer diepgaand inzicht bieden in de ethische implicaties van onze interventie en evaluatie van het implementatieproces door relevante belanghebbenden.