ゲノム医療のリスク評価すべての人へのケア - 実施段階 (GRACE)

「ゲノム医療リスク評価ケア・フォー・エブリワン（GRACE）」プロジェクトは、新しいケア提供モデルを定義、展開、評価します。 具体的には、GRACE プロジェクトは、資源の少ない状況で生活する人々のニーズを満たす、リスク評価と管理のためのスケーラブルなエンドツーエンドのソリューションを開発します。 長期的な目標は、患者の転帰の改善、生活の質の向上、コストの削減を通じて国民の健康を改善する、リスク情報に基づいた証拠に基づくガイドラインへのアクセスと摂取を増やすことです。 中心的な仮説は、家族健康歴 (FHH) 主導のリスク評価ツール (この場合は MeTree)、家族の関与、および遺伝子検査配信システムを組み合わせることで、さまざまな患者を巻き込み、その割合を増加させるソリューションが作成されるというものです。リスクが高いと特定され、検査を受け、必要に応じて血縁者間でカスケード遺伝子検査を開始する者。 主な目的は次の 3 つです。

目的 1: 患者と医療提供者のニーズに合わせて GRACE を効果的に導入する際に、リソースが少ない環境を含むそれぞれの固有の臨床環境をガイドする、スケーラブルな実装フレームワークを開発します。

目的 2: GRACE の実際的な実施効果試験を通じて、一般住民によるゲノムリスク評価へのアクセスとその利用を拡大することにより、ゲノム医療が国民の健康を促進する可能性を促進します。

目的 3: 実践的な導入効果試験に​​おいて、リソース、教育、アクセスのレベルに合わせて GRACE を個人的に適応できるようにすることで、ゲノム医療に関連する健康格差を削減します。

この試験はクラスター ステップ ウェッジ デザインであり、最終的にはフロリダ大学ヘルス システムの 5 つの家庭医診療所で実施されることになりますが、一度に実施されるのは 1 つの診療所のみとなります。

簡単に説明すると、1 つのクリニックが目標数の患者 (n=150) と医療提供者 (n=3 ～ 5) の登録を完了したら、次のクリニックへの患者と医療提供者の登録に進みます。 つまり、次のクリニックに移動する前に、発端者の血縁者が募集されるまで待つことはありません。 最後に、実装科学の精神に基づいて、各クリニックから学んだ教訓、障壁、ファシリテーターを評価し、その知識を次のクリニックが以前のクリニックの経験から恩恵を受けることができるように活用します。

患者（n=750）、医療提供者（n=25）、および「発端者」の家族（つまり、リスクを高める遺伝子変化を持つ患者、n~500）の 3 組の参加者が参加します。

患者参加者は、ベースライン調査に回答し、家族の健康歴情報を MeTree (家族の健康歴 Web ベースのプラットフォーム) に入力し、プラットフォームの使用経験に関する調査に回答するよう求められます。 MeTree へのデータ入力が完了すると、すべての参加者は、現在の科学的根拠に基づいたガイドラインに基づいた病状を含む、家族および遺伝的/遺伝的リスク状態を概説する、プラットフォーム内でパーソナライズされた患者レポートを表示およびダウンロードできるようになります。 レポートには、参加者が、a) 予防ケアに関して何もする必要がないことを示唆する集団レベルのリスク (高リスクではないとも呼ばれる)、b) 家族的リスク (ケアの変更を示唆しているが、その必要はない) があるかどうかが示されます。 c) 遺伝的リスク（遺伝子検査の必要性、および予防ケアの変更基準を満たす可能性があることを示唆）。

その後の研究手順は、1) MeTree リスク評価の結果、2) 遺伝子検査の受諾/拒否 (MeTree によって検査が必要と分類された人の場合)、および 3) 検査の結果 (検査を受け入れた人の場合) によって決まります。 ）。 これら 3 つの要素に基づいて、患者は 5 つのグループのいずれかに分類されます (下記を参照)。

グループ 1: リスクは高くないため、検査は推奨されません (n~400)。

グループ 2: 家族性リスク、遺伝子検査は推奨されない、臨床治療は推奨される (n~100)。

グループ 3: 遺伝的リスク、検査が推奨される、検査が拒否される、(n~60)

グループ 4: 遺伝的リスク、検査推奨、検査受け入れ、検査結果陰性 (n~140)

グループ 5: 遺伝的リスク、検査が推奨、検査が受け入れられた、検査結果が陽性 (n~50)

グループ 1 と 2 の参加者は、リスク評価についての反省を評価するためのアンケートに回答するよう求められます。 このアンケートを完了すると、すべての学習活動が完了したことになります。

グループ 3 ～ 5 の参加者 (遺伝的リスクがあると特定された参加者) の研究手順は、MeTree リスク評価に従って、リスクがある疾患の数によって決定されます。

• 患者参加者は、研究中の複数の疾患の遺伝的リスクにさらされていることが特定されました（つまり、 特定のがんおよび/または心血管疾患および/または肝臓疾患など）は、遺伝カウンセリングの通常の臨床ケアの一部である臨床検査前遺伝カウンセリングを提供する遺伝カウンセラーに連絡されます。 遺伝カウンセラーはこれらの患者参加者に遺伝子検査を提供しますが、参加者は拒否することができます。 注目すべきは、彼らの合否とテストの結果（テストを受け入れる人の場合）によって、彼らがグループ 3、4、または 5 に属するかどうかが決定されることです。
• 患者参加者は、研究中の単一の疾患に対する遺伝的リスクがあると特定されました（つまり、 特定のがん、心血管疾患、肝臓疾患など）には、リスク カテゴリに固有の仮想遺伝情報アシスタント (GIA) チャットボットへのアクセスが提供されます。 また、チャットボットの目的を説明する短いビデオを視聴するよう招待されます。 チャットボットに入ると、参加者は GIA を通じて遺伝カウンセリングを受けるか、研究遺伝カウンセラーを通じて臨床遺伝カウンセリングを受けるオプションを提供されます。 参加者がアクセス後 2 週間以内に GIA チャットボットにアクセスしなかった場合、チームメンバーが参加者に連絡し、GIA または研究遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングのサポートを提供します。
• 遺伝カウンセリングまたは遺伝子検査を受けることを拒否した患者参加者（グループ 3）は、遺伝カウンセリングまたは遺伝子検査を受けないことを選択した理由を尋ねられます。 また、研究の経験についてのアンケートに回答するよう求められます。 この調査を完了すると、グループ 3 の参加者は調査を完了したことになります。

• 遺伝カウンセリングと遺伝子検査を受けることに同意した患者参加者は、遺伝子検査用の唾液採取検査キットを受け取り、遺伝子検査を支援する会社Invitaeに郵送する。 移動式瀉血ユニットも利用可能になり、必要に応じて遺伝子検査用の血液を採取するために配備することができます。

  • 遺伝子検査の結果が陰性であり、研究中の疾患のリスクを高める遺伝子変化の証拠がないことを示唆する患者参加者（グループ 4）の場合、GIA または研究遺伝カウンセラーによる検査前カウンセリングを受けていれば、GIA から結果が返されます。研究遺伝カウンセラーによる検査前カウンセリングを受けていた場合。 遺伝子検査の結果が返された後、このグループの参加者は遺伝カウンセリングの経験についてのアンケートに回答するよう求められます。 このアンケートを完了すると、グループ 4 の参加者は研究を完了したことになります。
  • 遺伝子検査結果が陽性であり、研究対象の疾患の1つまたは複数のリスクを高める遺伝子変化の証拠を示唆する患者参加者に対しては、研究遺伝カウンセラーが結果を返却し、その結果を血液と共有するよう奨励します。陽性の所見が得られた人に対する定期的な結果返却カウンセリングの際の標準的な慣行と同様に、関連する家族。 研究の遺伝カウンセラーは、情報の共有とカスケードスクリーニングを促進するために、患者参加者に標準的な家族の手紙を渡します。 参加者は、遺伝カウンセリング/遺伝子検査後のアンケートに回答するよう求められます。このアンケートには、血のつながった家族と情報を共有したかどうか、誰と情報を共有したか、また、情報を受け入れると表明した成人の血のつながった家族の連絡先情報に関する質問が含まれます。カスケードスクリーニングについては研究チームから直接連絡があります。 この調査を完了すると、これらの参加者は調査を完了したことになります。

発端者が研究に参加する意思があると認めた発端者の血縁者に連絡する予定だ。 ノースカロライナ、フロリダ、サウスカロライナ、ウェストバージニア、ニューヨーク、メイン、テキサス、ミシシッピ、ミズーリ、カンザス、コロラド、アリゾナ、またはアラスカの居住者であれば、研究遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングが提供されます。 GRACE 研究の遺伝カウンセラーは、フロリダ州とノースカロライナ州の両方でライセンスを取得しています。 リストされている他の州では、遺伝カウンセリングに州内のライセンスは必要ありません。 血縁者がこれらの州のいずれかの居住者ではない場合、研究チームのメンバーは、a) ペンシルバニア大学の EREACH 2.0 研究を通じて、遺伝カウンセリングと検査に関する推奨事項を提供します。 b) Genome Medical (発端者の遺伝子検査を行う Invitae と関連する会社) は、検査前後の遺伝カウンセリング セッションを 99 ドルで提供しています。 家族変異検査自体は、Invitae、および c) National Society of Genetic Counselors の「遺伝カウンセラーを探す」リソースを通じて無料で行えます。 研究への参加に同意してから約 3 か月後、血縁者は、直接接触プロセスに関する認識と経験、患者参加者が研究チームのメンバーから接触する前に共有された内容についての調査を受けます。家族からの手紙、どのような情報が役に立ったか、そのプロセスについて懸念があるかどうか、カウンセリングを受けるかどうかを決定するのにどのような情報が役に立ったか、その決定は何であったか、この決定を下すのにどのような情報が役に立ったか、そしてカウンセリングを受ける決定に影響を与えた要因は何か。検査を受けるか受けないか。 調査を完了すると、血縁者は調査を完了したことになります。

医療提供者参加者は、患者参加者グループに登録されている 1 人以上の患者を治療するプライマリケア医師である医療提供者になります。 医療提供者は、ケアを受けている患者参加者がリスク評価プロセスを完了し、リスク レポートが MeTree から利用可能になると、患者ごとに通知されます。 医療提供者には、EPIC メッセージングまたはアラートを介して、患者の電子医療記録で利用可能な MeTree 臨床意思決定支援レポートがあることが通知されます。 医療従事者がリスク評価をレビューするか、リスク評価の推奨事項に基づいて患者ケアを変更するかは、標準的な臨床ケアの一部であり、研究結果として評価されます。 通知は、患者が遺伝カウンセリングを拒否した場合、遺伝子検査を拒否した場合、または遺伝子検査の結果の返送を完了した場合にも行われます。 患者が拒否した場合、遺伝カウンセリングの資格が医療記録に記載されます。 患者が遺伝カウンセリングを受けた場合、標準治療と同様に、遺伝カウンセリングによる検査の推奨事項と検査結果も医療記録に記録されます。 クリニックのすべての患者参加者がすべての研究手順を完了すると、医療提供者参加者は、人口統計、診療内容、研究の経験に関する質問を含むアンケートに回答するよう求められます。 調査を完了すると、プロバイダーの参加者は調査を完了したことになります。