모든 사람을 위한 게놈 의학 위험 평가 관리 - 구현 단계 (GRACE)

"모든 사람을 위한 게놈 의학 위험 평가 치료"(GRACE)" 프로젝트는 새로운 치료 제공 모델을 정의, 배포 및 평가할 것입니다. 특히 GRACE 프로젝트는 자원이 부족한 환경에 살고 있는 인구의 요구 사항을 충족하는 위험 평가 및 관리를 위한 확장 가능한 엔드투엔드 솔루션을 개발할 것입니다. 장기적인 목표는 더 나은 환자 결과, 더 높은 삶의 질 및 비용 절감을 통해 인구 집단 건강을 개선할 위험 정보 기반 증거 기반 지침에 대한 접근성과 활용을 높이는 것입니다. 중심 가설은 FHH(Family Health History) 기반 위험 평가 도구(이 경우 MeTree), 가족 참여 및 유전자 검사 전달 시스템을 결합하면 다양한 환자의 비율을 참여시키고 증가시키는 솔루션을 만들 수 있다는 것입니다. 위험이 높은 것으로 확인된 사람, 검사를 받는 사람, 적절한 경우 친척들 사이에서 다단계 유전자 검사를 시작하는 사람. 세 가지 주요 목표는 다음과 같습니다.

목표 1: 환자와 서비스 제공자의 요구에 맞게 GRACE를 효과적으로 배포하는 데 있어 낮은 리소스 설정을 포함한 각 고유한 임상 설정을 안내하는 확장 가능한 구현 프레임워크를 개발합니다.

목표 2: GRACE의 실용적인 구현 효과 시험을 통해 일반 인구의 게놈 위험 평가에 대한 접근 및 활용을 확대함으로써 인구 건강을 증진할 수 있는 게놈 의학의 잠재력을 촉진합니다.

목표 3: 실용적인 구현-효과성 시험 내에서 자원, 교육 및 접근 수준에 맞게 GRACE를 개별적으로 조정할 수 있도록 하여 게놈 의학과 관련된 건강 격차를 줄입니다.

이 실험은 클러스터 단계 쐐기 설계입니다. 즉, 실험은 궁극적으로 University of Florida Health System의 5개 가정의학 클리닉에서 구현되지만 한 번에 하나의 클리닉에서만 구현됩니다.

간단히 말하면, 한 진료소에서 목표 수의 환자(n=150)와 의료 제공자(n=3-5) 등록을 완료하면 다음 진료소에 환자 및 의료 제공자 등록을 진행하게 됩니다. 즉, 발의자의 혈족이 모집될 때까지 기다리지 않고 다음 진료소로 이동합니다. 마지막으로, 구현 과학의 정신으로 우리는 각 클리닉에서 배운 교훈, 장벽 및 촉진자를 평가하고 이 지식을 활용하여 다음 클리닉이 이전 클리닉의 경험으로부터 혜택을 얻을 수 있도록 할 것입니다.

세 세트의 참가자가 참여할 것입니다: 환자(n=750), 제공자(n=25) 및 "프로밴드"의 가족 구성원(즉, 위험을 증가시키는 유전적 변화가 있는 환자, n~500).

환자 참가자는 기본 설문 조사를 완료하고 가족 건강 기록 정보를 MeTree(가족 건강 기록 웹 기반 플랫폼)에 입력한 후 플랫폼 사용 경험에 대한 설문 조사를 완료해야 합니다. MeTree에 데이터 입력이 완료되면 모든 참가자는 현재 증거 기반 지침에 따라 의학적 상태를 포함하는 가족 및 유전적/유전적 위험 상태를 설명하는 플랫폼 내에서 개인화된 환자 보고서를 보고 다운로드할 수 있습니다. 보고서는 참가자가 a) 예방 치료에 대해 다른 조치를 취해야 할 필요가 없음을 시사하는 인구 수준 위험(위험이 높지 않음이라고도 함), b) 가족 위험(치료 변경을 제안하지만 필요하지 않음)이 있는지 여부를 나타냅니다. 유전자 검사의 경우), 또는 c) 유전 위험(유전자 검사의 필요성을 제시하고 예방 치료의 변경 기준을 충족할 수도 있음).

후속 연구 절차는 1) MeTree 위험 평가 결과, 2) 유전자 검사 허용/거부(MeTree에서 검사가 필요한 것으로 분류된 경우), 3) 검사 결과(검사를 수락한 경우)에 따라 달라집니다. ). 이러한 세 가지 요인에 따라 환자는 5개 그룹 중 하나로 분류됩니다(아래 참조).

그룹 1: 위험도가 높지 않음, 검사가 권장되지 않음(n~400).

그룹 2: 가족 위험, 유전자 검사가 권장되지 않음, 임상 치료가 권장됨(n~100).

그룹 3: 유전적 위험, 검사 권장, 검사 거부, (n~60)

그룹 4: 유전적 위험, 검사 권장, 검사 허용, 음성 검사 결과(n~140)

그룹 5: 유전적 위험, 검사 권장, 검사 허용, 양성 검사 결과(n~50)

그룹 1과 2의 참가자는 위험 평가에 대한 자신의 생각을 평가하기 위해 설문조사를 완료하라는 요청을 받습니다. 이 설문 조사를 완료하면 모든 학습 활동이 완료됩니다.

그룹 3-5 참가자(유전 위험이 있는 것으로 확인된 참가자)에 대한 연구 절차는 MeTree 위험 평가에 따라 위험에 처한 질병의 수에 따라 결정됩니다.

• 연구 중인 여러 질병의 유전적 위험이 있는 것으로 확인된 환자 참가자(예: 특정 암 및/또는 심혈관 및/또는 간 질환)은 유전 상담을 위한 일반적인 임상 치료의 일부인 임상 검사 전 유전 상담을 제공할 유전 상담사에게 연락됩니다. 유전 상담사는 환자 참가자에게 유전자 검사를 제안할 것입니다. 환자는 이를 거부할 수 있습니다. 참고로, 승인/거부 및 테스트 결과(테스트를 승인한 사람의 경우)에 따라 그룹 3, 4 또는 5에 속하는지 여부가 결정됩니다.
• 연구 중인 단일 질병에 대한 유전적 위험이 있는 것으로 확인된 환자 참가자(예: 특정 암, 심혈관 또는 간 질환)에게는 해당 위험 범주에 맞는 가상 유전 정보 도우미(GIA) 챗봇에 대한 액세스 권한이 제공됩니다. 또한 챗봇의 목적을 설명하는 짧은 비디오를 시청하도록 초대됩니다. 챗봇에 접속하면 참가자는 GIA를 통해 유전 상담을 받거나 연구 유전 상담사를 통해 임상 유전 상담을 받을 수 있는 옵션을 받게 됩니다. 참가자가 접속 후 2주 이내에 GIA 챗봇에 접속하지 않는 경우, 팀원은 참가자에게 연락하여 연구 유전 상담사와의 GIA 또는 유전 상담에 대한 지원을 제공할 것입니다.
• 유전 상담이나 검사를 거부하는 환자 참가자(그룹 3)에게는 유전 상담이나 유전자 검사를 받지 않기로 선택한 이유에 대한 질문이 표시됩니다. 또한 연구 경험에 대한 설문 조사를 완료하라는 요청을 받을 것입니다. 이 설문조사를 완료한 후 그룹 3의 참가자는 연구를 완료하게 됩니다.

• 유전자 상담 및 유전자 검사에 동의한 환자 참여자는 유전자 검사를 지원하는 회사인 Invitae에 우편으로 유전자 검사용 타액 채취 테스트 키트를 받게 됩니다. 이동식 정맥 절개 장치도 사용할 수 있으며, 선호/필요한 경우 유전자 검사를 위해 혈액을 수집하기 위해 배치될 수 있습니다.

  • 유전자 검사 결과가 음성(그룹 4)인 환자 참가자의 경우, 연구 중인 질병의 위험을 증가시키는 유전적 변화의 증거가 없음을 암시하며, GIA 또는 연구 유전 상담사가 검사 전 상담을 받은 경우 GIA에서 결과를 반환합니다. 연구 유전 상담사로부터 시험 전 상담을 받은 경우. 유전자 검사 결과가 반환된 후 이 그룹의 참가자는 유전 상담 경험에 대한 설문 조사를 완료하도록 요청됩니다. 이 설문조사를 완료한 후 그룹 4의 참가자는 연구를 완료하게 됩니다.
  • 연구 대상 질병 중 하나 이상에 대한 위험을 증가시키는 유전적 변화의 증거를 제시하는 유전자 검사 결과가 양성인 환자 참가자(그룹 5)의 경우, 연구 유전 상담사는 결과를 반환하고 결과를 혈액과 공유하도록 권장합니다. 긍정적인 결과를 얻은 사람들을 위한 정기적인 결과 반환 상담 중 표준 관행과 같습니다. 연구 유전 상담사는 환자 참가자에게 표준 가족 구성원 편지를 제공하여 정보 공유 및 다단계 검사를 용이하게 하는 데 도움을 줍니다. 참가자는 유전 상담/유전자 검사 설문 조사를 완료해야 합니다. 여기에는 혈연 가족과 정보를 공유했는지, 누구와 정보를 공유했는지, 그리고 이를 수용한다고 밝힌 성인 혈연 가족의 연락처 정보가 포함됩니다. 캐스케이드 스크리닝에 관해 연구팀이 직접 연락합니다. 이 설문 조사를 완료하면 해당 참가자는 연구를 완료하게 됩니다.

연구 참여에 열려 있는 것으로 발의자에 의해 확인된 발의자의 혈족에게 연락할 것입니다. 노스캐롤라이나, 플로리다, 사우스캐롤라이나, 웨스트버지니아, 뉴욕, 메인, 텍사스, 미시시피, 미주리, 캔자스, 콜로라도, 애리조나 또는 알래스카에 거주하는 경우 연구 유전 상담사와 유전 상담을 제공받게 됩니다. GRACE 연구 유전 상담사는 FL과 NC 모두에서 자격증을 취득했습니다. 나열된 다른 주에서는 유전 상담에 대한 주 내 면허를 요구하지 않습니다. 혈족이 이들 주 중 하나에 거주하지 않는 경우, 연구 팀원은 다음을 포함하여 유전 상담 및 검사에 대한 권장 사항을 제공합니다. 거주지 상태, b) $99에 테스트 전후 유전 상담 세션을 제공하는 Genome Medical(발견자의 유전자 테스트를 수행할 Invitae 관련 회사). 가족 변종 테스트 자체는 Invitae 및 c) 국립 유전 상담 협회의 "유전 상담사 찾기" 리소스를 통해 무료로 제공됩니다. 연구 참여에 동의한 지 약 3개월 후, 혈족은 직접 접촉 과정에 대한 인식과 경험에 대한 설문조사를 받게 되며, 환자 참가자가 연구 팀원이 연락하기 전에 공유한 내용은 다음과 같습니다. 가족 구성원 편지, 어떤 정보가 도움이 되었는지, 과정에 대해 우려 사항이 있었는지, 상담을 받을지 여부를 결정하는 데 어떤 정보가 도움이 되었는지, 그들의 결정은 무엇인지, 이 결정을 내리는 데 어떤 정보가 도움이 되었는지, 어떤 요인이 상담을 받기로 결정했는지에 영향을 미쳤습니다. 테스트를 받을지 말지. 설문 조사를 완료하면 혈족이 연구를 완료하게 됩니다.

제공자 참여자는 환자 참여자 그룹에 등록된 한 명 이상의 환자를 치료하는 주치의인 제공자입니다. 의료 서비스를 받는 환자 참여자가 위험 평가 과정을 완료하고 위험 보고서가 MeTree에서 제공되면 의료 제공자는 환자별로 알림을 받게 됩니다. 공급자는 환자의 전자 의료 기록에 MeTree 임상 결정 지원 보고서가 있다는 EPIC 메시지 또는 경고를 통해 통보를 받습니다. 제공자가 위험 평가를 검토하는지 또는 위험 평가 권장 사항에 따라 환자 치료를 변경하는지 여부는 표준 임상 치료의 일부이며 연구 결과로 평가됩니다. 환자가 유전 상담을 거부하거나, 유전자 검사를 거부하거나, 유전자 검사 결과 반환을 완료한 경우에도 알림이 전송됩니다. 환자가 거절할 경우 유전 상담 자격 여부는 의료 기록에 기재됩니다. 환자가 표준 치료에 따라 유전 상담을 받는 경우, 검사를 위한 유전 상담 권장 사항 및 검사 결과도 의료 기록에 문서화됩니다. 클리닉의 모든 환자 참가자가 모든 연구 절차를 완료하면 제공자 참가자에게 인구 통계, 실무 및 연구 경험에 대한 질문이 포함된 설문 조사를 완료하라는 요청을 받게 됩니다. 설문조사를 완료한 후 제공자 참가자는 연구를 완료하게 됩니다.