Atención de evaluación de riesgos de medicina genómica para todos: fase de implementación (GRACE)

El proyecto "Medicina genómica, evaluación de riesgos y atención para todos" (GRACE) definirá, implementará y evaluará un nuevo modelo de prestación de atención. Específicamente, el proyecto GRACE desarrollará una solución escalable de extremo a extremo para la evaluación y gestión de riesgos que satisfaga las necesidades de aquellas poblaciones que viven en entornos de bajos recursos. El objetivo a largo plazo es aumentar el acceso y la adopción de directrices basadas en evidencia informadas sobre los riesgos que mejorarán la salud de la población a través de mejores resultados para los pacientes, una mayor calidad de vida y menores costos. La hipótesis central es que la combinación de una herramienta de evaluación de riesgos basada en el historial de salud familiar (FHH) (en este caso MeTree), la participación familiar y un sistema de realización de pruebas genéticas creará una solución que atraiga y aumente la proporción de pacientes diversos que son identificados como de mayor riesgo, que se someten a pruebas y, cuando sea apropiado, que inician pruebas genéticas en cascada entre familiares. Los tres objetivos principales son:

Objetivo 1: Desarrollar un marco de implementación escalable que guíe a cada entorno clínico único, incluidos los entornos de bajos recursos, en la implementación de GRACE de manera efectiva para las necesidades de sus pacientes y proveedores.

Objetivo 2: Facilitar el potencial de la medicina genómica para promover la salud de la población ampliando el acceso y la adopción de la evaluación de riesgos genómicos por parte de la población general a través de una prueba pragmática de efectividad de implementación de GRACE.

Objetivo 3: Reducir las disparidades de salud relacionadas con la medicina genómica permitiendo la adaptación individual de GRACE para adaptarse a su nivel de recursos, educación y acceso dentro de un ensayo pragmático de efectividad de implementación.

Este ensayo es un diseño de cuña escalonada en grupos, lo que significa que, si bien el ensayo finalmente se implementará en cinco clínicas de medicina familiar del Sistema de Salud de la Universidad de Florida, se implementará solo en una clínica a la vez.

Brevemente, cuando una clínica haya completado la inscripción del número objetivo de pacientes (n=150) y proveedores (n=3-5), pasaremos a inscribir pacientes y proveedores en la siguiente clínica. Es decir, no esperaremos hasta que se reclute a los parientes consanguíneos de los probandos antes de pasar a la siguiente clínica. Finalmente, con el espíritu de la ciencia de implementación, evaluaremos las lecciones aprendidas, las barreras y los facilitadores de cada clínica y utilizaremos este conocimiento para que la próxima clínica se beneficie de las experiencias de las anteriores.

Se involucrarán tres grupos de participantes: pacientes (n = 750), proveedores (n = 25) y familiares de "probandos" (es decir, pacientes que tienen un cambio genético que aumenta el riesgo, n ~ 500).

A los pacientes participantes se les pedirá que completen una encuesta de referencia, ingresen la información de su historial médico familiar en MeTree (una plataforma web de historial médico familiar) y completen una encuesta sobre su experiencia al utilizar la plataforma. Una vez que se complete la entrada de datos en MeTree, todos los participantes podrán ver y descargar un informe personalizado del paciente dentro de la plataforma que describe su estado de riesgo familiar y genético/hereditario que incluye condiciones médicas de acuerdo con las pautas actuales basadas en evidencia. El informe indicará si el participante tiene a) riesgo a nivel poblacional (también conocido como no en alto riesgo), lo que sugiere que no es necesario hacer nada diferente con su atención preventiva, b) riesgo familiar (lo que sugiere un cambio en la atención, pero no es necesario para pruebas genéticas), o c) riesgo hereditario (lo que sugiere la necesidad de pruebas genéticas y que también podrían cumplir con los criterios para cambios en la atención preventiva).

Los procedimientos de estudio posteriores dependerán de: 1) los resultados de su evaluación de riesgo de MeTree, 2) su aceptación/rechazo de las pruebas genéticas (para aquellos clasificados como que necesitan pruebas por MeTree) y 3) los resultados de la prueba (para aquellos que aceptan las pruebas). ). Según estos tres factores, los pacientes se clasificarán en uno de cinco grupos (ver más abajo).

GRUPO 1: No en alto riesgo, no se recomiendan pruebas (n~400).

GRUPO 2: Riesgo familiar, No se recomiendan pruebas genéticas, se recomienda atención clínica (n~100).

GRUPO 3: Riesgo genético, Pruebas recomendadas, Pruebas rechazadas, (n~60)

GRUPO 4: Riesgo genético, Pruebas recomendadas, Pruebas aceptadas, Resultado negativo de la prueba (n~140)

GRUPO 5: Riesgo genético, Pruebas recomendadas, Pruebas aceptadas, Resultado positivo de la prueba (n~50)

A los participantes de los Grupos 1 y 2 se les pedirá que completen una encuesta para evaluar sus reflexiones sobre sus evaluaciones de riesgos. Después de completar esta encuesta, habrán completado todas las actividades del estudio.

Los procedimientos del estudio para los participantes de los Grupos 3 a 5 (aquellos identificados como de riesgo hereditario) estarán determinados por la cantidad de enfermedades que corren riesgo según la evaluación de riesgos de MeTree.

• Los pacientes participantes identificados como en riesgo genético de múltiples enfermedades en estudio (es decir, ciertos cánceres y/o enfermedades cardiovasculares y/o hepáticas) se comunicará con un asesor genético que brindará asesoramiento genético clínico previo a la prueba, que es parte de la atención clínica normal para el asesoramiento genético. El asesor genético ofrecerá a estos pacientes participantes pruebas genéticas, que podrán rechazar. Es de destacar que su aceptación/rechazo y los resultados de la prueba (para aquellos que aceptan la prueba) determinarán si están en el Grupo 3, 4 o 5).
• Los pacientes participantes identificados como en riesgo genético de padecer una sola enfermedad en estudio (es decir, ciertos cánceres, enfermedades cardiovasculares o hepáticas) tendrán acceso a un chatbot virtual de Asistente de información genética (GIA) que es específico para su categoría de riesgo. También se les invitará a ver un vídeo breve que describe el propósito del chatbot. Una vez en el chatbot, a los participantes se les ofrecerá asesoramiento genético a través de GIA o la opción de obtener asesoramiento genético clínico a través de un asesor genético del estudio. Si el participante no accede al chatbot de GIA dentro de las 2 semanas posteriores a tener acceso, un miembro del equipo se comunicará con el participante para ofrecerle apoyo para GIA o asesoramiento genético con un asesor genético del estudio.
• A los pacientes participantes que se nieguen a someterse a asesoramiento o pruebas genéticas (Grupo 3) se les preguntará por qué eligieron no recibir asesoramiento o pruebas genéticas. También se les pedirá que completen una encuesta sobre su experiencia con el estudio. Después de completar esta encuesta, los participantes del Grupo 3 habrán completado el estudio.

• Los pacientes participantes que acepten someterse a asesoramiento genético y pruebas genéticas recibirán un kit de prueba de recolección de saliva para pruebas genéticas que se enviará por correo a Invitae, la empresa que ayudará con las pruebas genéticas. También estará disponible una unidad de flebotomía móvil que se puede implementar para recolectar sangre para pruebas genéticas, si se prefiere o es necesario.

  • Para los pacientes participantes cuyo resultado de la prueba genética sea negativo (Grupo 4), lo que sugiere que no hay evidencia de un cambio genético que aumente el riesgo de enfermedades en estudio, GIA devolverá los resultados si recibieron asesoramiento previo a la prueba por parte de GIA o de un asesor genético del estudio. si recibieron asesoramiento previo a la prueba por parte de un asesor genético del estudio. Una vez que se reciban los resultados de las pruebas genéticas, a los participantes de este grupo se les pedirá que completen una encuesta sobre su experiencia con el asesoramiento genético. Después de completar esta encuesta, los participantes del Grupo 4 habrán completado el estudio.
  • Para los pacientes participantes cuyo resultado de la prueba genética sea positivo (Grupo 5), lo que sugiere evidencia de un cambio genético que aumenta el riesgo de una o más de las enfermedades en estudio, un asesor genético del estudio les devolverá los resultados y los alentará a compartir sus resultados con la sangre. familiares relacionados, como es práctica estándar durante el asesoramiento de rutina sobre la devolución de resultados para aquellos con un resultado positivo. El asesor genético del estudio entregará al paciente participante una carta estándar para miembros de la familia para ayudar a facilitar el intercambio de información y la detección en cascada. Se pedirá a los participantes que completen una encuesta posterior al asesoramiento genético/pruebas genéticas, que incluye preguntas sobre si compartieron información con familiares consanguíneos, con quién, e información de contacto de familiares adultos consanguíneos que hayan indicado que son receptivos a contacto directo por parte del equipo de estudio sobre el cribado en cascada. Después de completar esta encuesta, estos participantes habrán completado el estudio.

Se contactará a los parientes consanguíneos de los probandos que sean identificados por el probando como abiertos a participar en el estudio. Si residen en Carolina del Norte, Florida, Carolina del Sur, Virginia Occidental, Nueva York, Maine, Texas, Mississippi, Missouri, Kansas, Colorado, Arizona o Alaska, se les ofrecerá asesoramiento genético con un asesor genético del estudio. Los asesores genéticos del estudio GRACE tienen licencia tanto en Florida como en Carolina del Norte. Los otros estados enumerados no requieren una licencia estatal para el asesoramiento genético. Si el pariente consanguíneo no reside en uno de estos estados, un miembro del equipo del estudio brindará recomendaciones para asesoramiento y pruebas genéticas, incluso a través de a) el estudio EREACH 2.0 de la Universidad de Pensilvania, donde los participantes pueden recibir asesoramiento genético gratuito y pruebas de variantes familiares independientemente de estado de residencia, b) Genome Medical (una empresa asociada con Invitae que realizará las pruebas genéticas del probando), que ofrece sesiones de asesoramiento genético antes y después de la prueba por $99. La prueba de variante familiar en sí es gratuita a través de Invitae, y c) el recurso "Encuentre un asesor genético" de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos. Aproximadamente 3 meses después de dar su consentimiento para participar en el estudio, los parientes consanguíneos recibirán una encuesta sobre sus percepciones y experiencia con el proceso de contacto directo, lo que el paciente participante compartió con ellos antes del contacto por parte del miembro del equipo del estudio, si se les ha brindado la carta a un familiar, qué información les resultó útil, si tenían alguna inquietud sobre el proceso, qué información les ayudó a decidir si debían recibir asesoramiento, cuál fue su decisión, qué información les resultó útil para tomar esta decisión y qué factores influyeron en su decisión de hacerlo. hacerse la prueba o no. Después de completar la encuesta, los familiares consanguíneos habrán completado el estudio.

Los proveedores participantes serán proveedores que sean médicos de atención primaria que traten a uno o más pacientes inscritos en el grupo de pacientes participantes. Los proveedores serán notificados paciente por paciente una vez que el paciente participante bajo su cuidado haya completado el proceso de evaluación de riesgos y el informe de riesgos esté disponible en MeTree. Los proveedores serán notificados a través de mensajes EPIC o una alerta de que su paciente tiene un informe de apoyo a las decisiones clínicas de MeTree disponible en el registro médico electrónico del paciente. Si el proveedor revisa la evaluación de riesgos o cambia la atención al paciente según las recomendaciones de la evaluación de riesgos es parte de la atención clínica estándar y se evaluará como resultado del estudio. La notificación también se producirá cuando un paciente rechace el asesoramiento genético, rechace las pruebas genéticas o haya completado la devolución de los resultados de las pruebas genéticas. La elegibilidad para el asesoramiento genético se anotará en el expediente médico si un paciente lo rechaza. Si el paciente se somete a asesoramiento genético, como es el estándar de atención, las recomendaciones de asesoramiento genético para las pruebas y los resultados de las pruebas también se documentarán en el expediente médico. Cuando todos los pacientes participantes en una clínica hayan completado todos los procedimientos del estudio, se pedirá a los proveedores participantes que completen una encuesta, que incluirá preguntas sobre su demografía, práctica y experiencias con el estudio. Después de completar la encuesta, los proveedores participantes habrán completado el estudio.