Ocena ryzyka medycyny genomowej Opieka dla każdego – faza wdrożenia (GRACE)

W ramach projektu „Ocena ryzyka medycyny genomowej, opieka dla każdego” (GRACE) zostanie zdefiniowany, wdrożony i oceniony nowy model świadczenia opieki. W szczególności w ramach projektu GRACE opracowane zostanie skalowalne, kompleksowe rozwiązanie do oceny ryzyka i zarządzania nim, które spełni potrzeby populacji żyjących w środowiskach o niskich zasobach. Celem długoterminowym jest zwiększenie dostępu do wytycznych opartych na dowodach opartych na informacjach o ryzyku i ich upowszechnianiu, które poprawią stan zdrowia populacji poprzez lepsze wyniki leczenia pacjentów, wyższą jakość życia i niższe koszty. Główna hipoteza jest taka, że ​​połączenie narzędzia oceny ryzyka opartego na historii zdrowia rodziny (FHH) (w tym przypadku MeTree), zaangażowania rodziny i systemu dostarczania testów genetycznych stworzy rozwiązanie, które zaangażuje i zwiększy odsetek różnorodnych pacjentów, którzy są poddawani zidentyfikowanych jako osoby o podwyższonym ryzyku, które poddają się badaniom oraz, w stosownych przypadkach, które inicjują kaskadowe badania genetyczne wśród krewnych. Trzy główne cele to:

Cel 1: Opracowanie skalowalnych ram wdrożeniowych, które będą kierować każdą unikalną placówką kliniczną, w tym placówkami o niskich zasobach, w skutecznym wdrażaniu GRACE na potrzeby pacjentów i świadczeniodawców.

Cel 2: Zwiększenie potencjału medycyny genomicznej w zakresie promowania zdrowia populacji poprzez poszerzenie dostępu do oceny ryzyka genomicznego i wykorzystania jej przez ogół populacji w drodze pragmatycznego badania GRACE pod kątem skuteczności wdrożenia.

Cel 3: Zmniejszenie dysproporcji zdrowotnych związanych z medycyną genomiczną poprzez umożliwienie indywidualnego dostosowania GRACE do poziomu zasobów, wykształcenia i dostępu w ramach pragmatycznego badania skuteczności wdrożenia.

Badanie to ma charakter klinowy, co oznacza, że ​​chociaż ostatecznie zostanie ono wdrożone w pięciu klinikach medycyny rodzinnej na Uniwersytecie Florydy, to będzie realizowane tylko w jednej klinice na raz.

W skrócie, gdy jedna klinika zakończy rejestrację docelowej liczby pacjentów (n=150) i świadczeniodawców (n=3-5), wówczas przejdziemy do rekrutacji pacjentów i świadczeniodawców do kolejnej kliniki. Oznacza to, że nie będziemy czekać, aż zostaną zrekrutowani krewni probantów, zanim przejdziemy do następnej kliniki. Na koniec, w duchu nauki wdrożeniowej, ocenimy wyciągnięte wnioski, bariery i facylitatory z każdej kliniki i wykorzystamy tę wiedzę, aby kolejna klinika mogła skorzystać z doświadczeń poprzednich.

Zaangażowane zostaną trzy grupy uczestników: pacjenci (n=750), świadczeniodawcy (n=25) i członkowie rodzin „probantów” (tj. pacjentów ze zmianą genetyczną zwiększającą ryzyko, n~500).

Uczestnicy-pacjenci zostaną poproszeni o wypełnienie ankiety podstawowej, wprowadzenie informacji o historii zdrowia rodziny do MeTree (platformy internetowej poświęconej historii zdrowia rodziny) i wypełnienie ankiety na temat ich doświadczeń w korzystaniu z platformy. Po zakończeniu wprowadzania danych do MeTree wszyscy uczestnicy będą mogli wyświetlić i pobrać w ramach platformy spersonalizowany raport dotyczący pacjenta, zawierający opis jego statusu ryzyka rodzinnego oraz genetycznego/dziedzicznego, obejmującego schorzenia, zgodnie z aktualnymi wytycznymi opartymi na dowodach. Raport wskaże, czy u uczestnika występuje a) ryzyko na poziomie populacji (określane również jako ryzyko niskie) sugerujące, że nie należy nic innego robić w zakresie opieki profilaktycznej, b) ryzyko rodzinne (co sugeruje zmianę opieki, ale nie ma potrzeby do badań genetycznych) lub c) ryzyko dziedziczne (co sugeruje potrzebę wykonania badań genetycznych i możliwość spełnienia kryteriów zmian w opiece profilaktycznej).

Dalsze procedury badawcze będą zależeć od: 1) wyników oceny ryzyka MeTree, 2) akceptacji/odmowy poddania się testom genetycznym (w przypadku osób zaklasyfikowanych przez MeTree jako wymagające testów) oraz 3) wyników testu (w przypadku osób akceptujących testowanie). ). Na podstawie tych trzech czynników pacjenci zostaną zakwalifikowani do jednej z pięciu grup (patrz poniżej).

GRUPA 1: Nie należy do grupy wysokiego ryzyka, nie zaleca się wykonywania badań (n~400).

GRUPA 2: Ryzyko rodzinne, niezalecane badania genetyczne, zalecana opieka kliniczna (n~100).

GRUPA 3: Ryzyko genetyczne, zalecane wykonanie badania, odmowa wykonania badania, (n~60)

GRUPA 4: Ryzyko genetyczne, zalecane badanie, zaakceptowane badanie, negatywny wynik testu (n~140)

GRUPA 5: Ryzyko genetyczne, zalecane badanie, zaakceptowane badanie, pozytywny wynik testu (n~50)

Uczestnicy grup 1 i 2 zostaną poproszeni o wypełnienie ankiety w celu oceny ich refleksji na temat oceny ryzyka. Po wypełnieniu tej ankiety ukończą wszystkie działania związane z badaniem.

Procedury badania dla uczestników z grup 3–5 (osób zidentyfikowanych jako osoby obarczone ryzykiem dziedzicznym) zostaną określone na podstawie liczby chorób, na które są narażeni, zgodnie z oceną ryzyka MeTree.

• Uczestnicy badania, u których stwierdzono ryzyko genetyczne wielu chorób objętych badaniem (tj. niektóre nowotwory i/lub choroby układu krążenia i/lub wątroby) zostaną skontaktowani z doradcą genetycznym, który zapewni poradnictwo genetyczne przed badaniem klinicznym, stanowiące część normalnej opieki klinicznej w ramach poradnictwa genetycznego. Doradca genetyczny zaproponuje tym pacjentom badania genetyczne, na które mogą odmówić. Warto zauważyć, że ich akceptacja/odmowa oraz wyniki testu (w przypadku tych, którzy akceptują test) zadecydują o tym, czy znajdą się w grupie 3, 4 czy 5).
• Uczestnicy-pacjenci, u których stwierdzono ryzyko genetyczne pojedynczej choroby objętej badaniem (tj. określone choroby nowotworowe, sercowo-naczyniowe lub wątroby) otrzymają dostęp do wirtualnego chatbota Asystenta Informacji Genetycznej (GIA) dostosowanego do ich kategorii ryzyka. Zostaną także zaproszeni do obejrzenia krótkiego filmu opisującego przeznaczenie chatbota. Po wejściu do chatbota uczestnicy otrzymają poradę genetyczną za pośrednictwem GIA lub możliwość uzyskania klinicznej porady genetycznej za pośrednictwem doradcy genetycznego prowadzącego badanie. Jeśli uczestnik nie uzyska dostępu do chatbota GIA w ciągu 2 tygodni od uzyskania dostępu, członek zespołu skontaktuje się z uczestnikiem, aby zaoferować wsparcie w zakresie GIA lub poradnictwo genetyczne z doradcą genetycznym prowadzącym badanie.
• Uczestnicy-pacjenci, którzy odmówią poddania się poradnictwu genetycznemu lub badaniom genetycznym (Grupa 3) zostaną zapytani, dlaczego zdecydowali się nie skorzystać z poradnictwa genetycznego lub badań genetycznych. Zostaną także poproszeni o wypełnienie ankiety dotyczącej ich doświadczeń z badaniem. Po wypełnieniu tej ankiety uczestnicy Grupy 3 ukończą badanie.

• Pacjenci, którzy wyrażą zgodę na poddanie się poradnictwu genetycznemu i badaniom genetycznym, otrzymają zestaw do pobierania śliny do badań genetycznych przesłany pocztą do firmy Invitae, która będzie pomagać w przeprowadzaniu testów genetycznych. Dostępny będzie również mobilny moduł do upuszczania krwi, który można wykorzystać do pobrania krwi do badań genetycznych, jeśli będzie to preferowane/potrzebne.

  • W przypadku pacjentów uczestniczących, których wynik testu genetycznego jest negatywny (grupa 4), sugerujący brak dowodów na istnienie zmiany genetycznej zwiększającej ryzyko chorób objętych badaniem, wyniki zostaną zwrócone przez GIA, jeśli uzyskali poradę przed badaniem od GIA lub doradcy genetycznego badania jeśli przed badaniem otrzymali poradę doradcy genetycznego prowadzącego badanie. Po otrzymaniu wyników badań genetycznych uczestnicy tej grupy zostaną poproszeni o wypełnienie ankiety dotyczącej ich doświadczeń z poradnictwem genetycznym. Po wypełnieniu tej ankiety uczestnicy Grupy 4 ukończą badanie.
  • W przypadku pacjentów uczestniczących w badaniu, których wynik testu genetycznego jest pozytywny (grupa 5), ​​sugerujący istnienie zmiany genetycznej zwiększającej ryzyko wystąpienia jednej lub więcej chorób objętych badaniem, doradca genetyczny przekaże ich wyniki i zachęci ich do podzielenia się wynikami z krwią spokrewnionych z nimi członków rodziny, jak jest to standardowa praktyka podczas rutynowego doradztwa w zakresie oceny wyników w przypadku osób z pozytywnym wynikiem. Doradca genetyczny badania przekaże uczestnikowi pacjenta standardowy list od członka rodziny, który ułatwi wymianę informacji i kaskadowe badania przesiewowe. Uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie ankiety po poradnictwie genetycznym/badaniach genetycznych, która zawiera pytania dotyczące tego, czy udostępnili informacje członkom rodziny spokrewnionej krwi, z kim oraz dane kontaktowe dorosłych członków rodziny spokrewnionych, którzy wyrazili chęć otrzymywania takich informacji bezpośredni kontakt zespołu badawczego w sprawie badań przesiewowych kaskadowych. Po wypełnieniu tej ankiety uczestnicy ukończą badanie.

Skontaktujemy się z krewnymi probantów, którzy zostaną zidentyfikowani przez probanda jako chętni do wzięcia udziału w badaniu. Jeśli mieszkają w Karolinie Północnej, Florydzie, Karolinie Południowej, Wirginii Zachodniej, Nowym Jorku, Maine, Teksasie, Mississippi, Missouri, Kansas, Kolorado, Arizonie lub na Alasce, otrzymają poradę genetyczną z doradcą genetycznym prowadzącym badania. Doradcy genetyczni zajmujący się badaniem GRACE posiadają licencje zarówno na Florydzie, jak i w Karolinie Północnej. Pozostałe wymienione stany nie wymagają stanowych licencji na poradnictwo genetyczne. Jeżeli krewny nie mieszka w żadnym z tych stanów, członek zespołu badawczego przedstawi zalecenia dotyczące poradnictwa genetycznego i testów, w tym za pośrednictwem a) badania EREACH 2.0 na Uniwersytecie Pensylwanii, w ramach którego uczestnicy będą mogli uzyskać bezpłatne poradnictwo genetyczne i badanie wariantu rodziny niezależnie od stan zamieszkania, b) Genome Medical (firma powiązana z Invitae, która przeprowadzi badania genetyczne probanta), która oferuje sesje doradztwa genetycznego przed i po teście za 99 dolarów. Samo badanie wariantu rodzinnego jest bezpłatne za pośrednictwem Invitae oraz c) zasobu Krajowego Towarzystwa Doradców Genetycznych „Znajdź doradcę genetycznego”. Około 3 miesiące od wyrażenia zgody na udział w badaniu krewni otrzymają ankietę dotyczącą ich spostrzeżeń i doświadczeń związanych z procesem kontaktu bezpośredniego, tym, czym pacjent-uczestnik podzielił się z nimi przed kontaktem przez członka zespołu badawczego, jeśli otrzymali taką możliwość list członka rodziny, jakie informacje uznali za pomocne, czy mieli jakiekolwiek wątpliwości dotyczące procesu, jakie informacje pomogły im w podjęciu decyzji o skorzystaniu z poradnictwa, jaka była ich decyzja, jakie informacje były pomocne w podjęciu tej decyzji i jakie czynniki wpłynęły na ich decyzję zrób test czy nie. Po wypełnieniu ankiety krewni ukończą badanie.

Uczestnikami świadczącymi będą dostawcy będący lekarzami podstawowej opieki zdrowotnej leczącymi jednego lub więcej pacjentów zapisanych do grupy pacjentów uczestniczących. Dostawcy zostaną powiadomieni indywidualnie dla każdego pacjenta, gdy pacjent będący pod ich opieką zakończy proces oceny ryzyka, a raport o ryzyku będzie dostępny w MeTree. Świadczeniodawcy zostaną powiadomieni za pośrednictwem wiadomości EPIC lub alertu, że w elektronicznej dokumentacji medycznej pacjenta dostępny jest raport MeTree służący do wspomagania decyzji klinicznych. To, czy świadczeniodawca dokona przeglądu oceny ryzyka, czy zmieni opiekę nad pacjentem w oparciu o zalecenia dotyczące oceny ryzyka, stanowi część standardowej opieki klinicznej i zostanie ocenione jako wynik badania. Powiadomienie nastąpi również wtedy, gdy pacjent odmówi porady genetycznej, odmówi wykonania badań genetycznych lub zakończył przesyłanie wyników badań genetycznych. Jeżeli pacjent odmówi skorzystania z poradnictwa genetycznego, zostanie to odnotowane w dokumentacji medycznej. Jeśli pacjent przechodzi poradnictwo genetyczne zgodnie ze standardem opieki, zalecenia poradnictwa genetycznego dotyczące badań i wyniki badań zostaną również udokumentowane w dokumentacji medycznej. Kiedy wszyscy pacjenci biorący udział w klinice wypełnią wszystkie procedury badania, uczestnicy świadczeniodawcy zostaną poproszeni o wypełnienie ankiety, która będzie zawierać pytania dotyczące ich danych demograficznych, praktyki i doświadczeń z badaniem. Po wypełnieniu ankiety uczestnicy dostawcy ukończą badanie.