Hodnocení rizik genomické medicíny Péče o každého – fáze implementace (GRACE)

Projekt „Genomic Medicine Risk Assessment Care for Everyone“ (GRACE)“ bude definovat, zavádět a vyhodnocovat nový model poskytování péče. Konkrétně projekt GRACE vyvine škálovatelné end-to-end řešení pro hodnocení a řízení rizik, které splňuje potřeby populace žijící v prostředí s nízkými zdroji. Dlouhodobým cílem je zlepšit přístup k doporučením založeným na důkazech, která jsou informovaná o rizicích, a jejich využívání, které zlepší zdraví populace prostřednictvím lepších výsledků pacientů, vyšší kvality života a snížení nákladů. Ústřední hypotézou je, že spojením nástroje pro hodnocení rizik řízeného rodinnou zdravotní anamnézou (FHH) (v tomto případě MeTree), zapojením rodiny a systémem poskytování genetického testování vznikne řešení, které zapojí a zvýší podíl různých pacientů, kteří jsou identifikované jako osoby se zvýšeným rizikem, kteří podstupují testování, a pokud je to vhodné, kteří zahajují kaskádové genetické testování mezi příbuznými. Tři hlavní cíle jsou:

Cíl 1: Vyvinout škálovatelný implementační rámec, který povede každé jedinečné klinické prostředí, včetně nastavení s nízkými zdroji, při efektivním nasazení GRACE pro potřeby jejich pacientů a poskytovatelů.

Cíl 2: Usnadnit potenciál genomové medicíny podporovat zdraví populace rozšířením přístupu k hodnocení genomického rizika a jeho přijímání širokou populací prostřednictvím pragmatické zkoušky účinnosti implementace GRACE.

Cíl 3: Snížit zdravotní rozdíly související s genomickou medicínou tím, že umožníme individuální adaptaci GRACE tak, aby vyhovovala jejich úrovni zdrojů, vzdělání a přístupu v rámci pragmatické zkoušky účinnosti implementace.

Tato studie je klastrový krokový klínový design, což znamená, že zatímco studie bude nakonec implementována na pěti klinikách rodinné medicíny na University of Florida Health System, bude realizována vždy pouze na jedné klinice.

Stručně řečeno, až jedna klinika dokončí zápis cílového počtu pacientů (n=150) a poskytovatelů (n=3-5), postoupíme k zápisu pacientů a poskytovatelů na další kliniku. To znamená, že s přesunem na další kliniku nebudeme čekat, až se naberou pokrevní příbuzní probandů. Nakonec v duchu implementační vědy zhodnotíme získané poznatky, bariéry a facilitátory z každé kliniky a využijeme tyto znalosti k tomu, aby další klinika těžila ze zkušeností předchozích.

Zapojí se tři skupiny účastníků: pacienti (n=750), poskytovatelé (n=25) a rodinní příslušníci "probandů" (tj. pacienti, kteří mají genetickou změnu, která zvyšuje riziko, n~500).

Účastníci budou požádáni, aby dokončili základní průzkum, zadali informace o své rodinné zdravotní anamnéze do MeTree (webová platforma rodinné zdravotní historie) a dokončili průzkum o svých zkušenostech s používáním platformy. Jakmile bude zadávání dat do MeTree dokončeno, všichni účastníci si budou moci v rámci platformy prohlédnout a stáhnout personalizovanou zprávu o pacientovi, která nastiňuje jejich rodinný a genetický/dědičný rizikový stav, který zahrnuje zdravotní stavy podle aktuálních pokynů založených na důkazech. Zpráva uvede, zda má účastník a) riziko na úrovni populace (označované také jako bez vysokého rizika), což naznačuje, že s jeho preventivní péčí není třeba dělat nic jiného, ​​b) familiární riziko (navrhuje změnu péče, ale není třeba pro genetické testování), nebo c) dědičné riziko (naznačující potřebu genetického testování a také to, že mohou splňovat kritéria pro změny v preventivní péči).

Následné studijní postupy budou záviset na: 1) výsledcích jejich hodnocení rizika MeTree, 2) jejich přijetí/odmítnutí genetického testování (pro ty, kteří byli kategorizováni jako vyžadující testování MeTree), a 3) výsledcích testu (pro ty, kteří testování akceptují ). Na základě těchto tří faktorů budou pacienti spadat do jedné z pěti skupin (viz níže).

SKUPINA 1: Není ve vysokém riziku, nedoporučuje se žádné testování (n~400).

SKUPINA 2: Rodinné riziko, genetické testování se nedoporučuje, doporučuje se klinická péče (n~100).

SKUPINA 3: Genetické riziko, testování doporučeno, testování odmítnuto, (n~60)

SKUPINA 4: Genetické riziko, testování doporučeno, testování přijato, negativní výsledek testu (n~140)

SKUPINA 5: Genetické riziko, testování doporučeno, testování přijato, pozitivní výsledek testu (n~50)

Účastníci ve skupinách 1 a 2 budou požádáni, aby vyplnili průzkum, aby posoudili své úvahy o hodnocení rizik. Po vyplnění tohoto průzkumu budou mít za sebou všechny studijní aktivity.

Studijní postupy pro účastníky ve skupinách 3-5 (ti, kteří jsou identifikováni jako s dědičným rizikem) budou stanoveny podle počtu onemocnění, kterým jsou podle hodnocení rizika MeTree ohroženi.

• U pacientů, u kterých bylo zjištěno genetické riziko mnoha studovaných chorob (tj. některá nádorová onemocnění a/nebo kardiovaskulární a/nebo jaterní onemocnění) bude kontaktován genetický poradce, který poskytne klinické předtestové genetické poradenství, které je součástí běžné klinické péče o genetické poradenství. Genetický poradce těmto pacientům nabídne genetické testování, které mohou odmítnout. Je třeba poznamenat, že jejich přijetí/odmítnutí a výsledky testu (pro ty, kteří přijímají testování) určí, zda jsou ve skupině 3, 4 nebo 5).
• U pacientů, u kterých bylo zjištěno genetické riziko jednoho studovaného onemocnění (tj. určitá rakovina, kardiovaskulární nebo jaterní onemocnění) bude mít přístup k virtuálnímu chatbotu Genetic Information Assistant (GIA), který je specifický pro jejich rizikovou kategorii. Budou také pozváni ke zhlédnutí krátkého videa popisujícího účel chatbota. Jakmile se dostanou do chatbota, bude účastníkům nabídnuto genetické poradenství prostřednictvím GIA nebo možnost získat klinické genetické poradenství prostřednictvím studijního genetického poradce. Pokud účastník nepřistoupí k chatbotu GIA do 2 týdnů po získání přístupu, kontaktuje ho člen týmu a nabídne mu podporu pro GIA nebo genetické poradenství se studijním genetickým poradcem.
• Pacienti, kteří odmítnou podstoupit genetické poradenství nebo testování (skupina 3), budou dotázáni, proč se rozhodli nepodstoupit genetické poradenství nebo genetické testování. Budou také požádáni, aby vyplnili průzkum o svých zkušenostech se studií. Po dokončení tohoto průzkumu účastníci ve skupině 3 dokončí studii.

• Pacienti, kteří souhlasí s genetickým poradenstvím a genetickým testováním, obdrží testovací soupravu pro odběr slin pro genetické testování poštou společnosti Invitae, která bude asistovat při genetickém testování. K dispozici bude také mobilní flebotomická jednotka, která může být nasazena k odběru krve pro genetické testování, bude-li to žádoucí/potřebné.

  • Účastníkům pacientů, jejichž výsledek genetického testu je negativní (skupina 4), což nenaznačuje žádné důkazy o genetické změně, která zvyšuje riziko studovaných onemocnění, výsledky vrátí GIA, pokud měli před testem poradenství GIA nebo studijní genetický poradce pokud měli před testem poradenství od studijního genetického poradce. Poté, co se vrátí výsledky genetických testů, budou účastníci této skupiny požádáni o vyplnění průzkumu o jejich zkušenostech s genetickým poradenstvím. Po dokončení tohoto průzkumu účastníci ve skupině 4 dokončí studii.
  • Účastníkům pacientů, jejichž výsledek genetického testu je pozitivní (skupina 5), ​​což naznačuje důkaz o genetické změně, která zvyšuje riziko jedné nebo více studovaných nemocí, genetický poradce studie vrátí jejich výsledky a vyzve je, aby své výsledky sdíleli s krví. -příbuzní rodinní příslušníci, jak je běžnou praxí při rutinním návratu výsledkového poradenství pro osoby s pozitivním nálezem. Genetický poradce studie předá pacientovi standardní dopis člena rodiny, který mu pomůže usnadnit sdílení informací a kaskádový screening. Účastníci budou požádáni, aby dokončili průzkum po genetickém poradenství/genetickém testování, který zahrnuje otázky týkající se toho, zda sdíleli informace s pokrevními rodinnými příslušníky, s kým, a kontaktní informace na dospělé pokrevně spřízněné rodinné příslušníky, kteří uvedli, že jsou vnímaví. přímý kontakt studijního týmu ohledně kaskádového screeningu. Po dokončení tohoto průzkumu tito účastníci dokončí studii.

Budou kontaktováni pokrevní příbuzní probandů, kteří jsou probandem identifikováni jako ochotní zapojit se do studie. Pokud mají bydliště v Severní Karolíně, Floridě, Jižní Karolíně, Západní Virginii, New Yorku, Maine, Texasu, Mississippi, Missouri, Kansasu, Coloradu, Arizoně nebo Aljašce, bude jim nabídnuto genetické poradenství se studijním genetickým poradcem. Genetičtí poradci studie GRACE mají licenci ve FL i NC. Ostatní uvedené státy nevyžadují státní licenci pro genetické poradenství. Pokud pokrevní příbuzný nemá bydliště v jednom z těchto států, člen studijního týmu poskytne doporučení pro genetické poradenství a testování, a to i prostřednictvím a) studie ERACH 2.0 University of Pennsylvania, kde mohou účastníci získat bezplatné genetické poradenství a testování rodinných variant bez ohledu na stát bydliště, b) Genome Medical (společnost spojená s Invitae, která bude probandovi provádět genetické testování), která nabízí genetické poradenství před a po testu za 99 USD. Samotné testování rodinných variant je zdarma prostřednictvím Invitae a c) zdroje National Society of Genetic Counselors „Find a Genetic Counselor“. Přibližně 3 měsíce po souhlasu s účastí ve studii obdrží pokrevní příbuzní průzkum o jejich vnímání a zkušenostech s procesem přímého kontaktu, o tom, co s nimi pacient před kontaktem členem studijního týmu sdílel, pokud jim byl poskytnut dopis rodinného příslušníka, jaké informace považovali za užitečné, zda měli ohledně procesu nějaké obavy, jaké informace jim pomohly rozhodnout se, zda si nechat poradit, jaké bylo jejich rozhodnutí, jaké informace pomohly k tomuto rozhodnutí a jaké faktory ovlivnily jejich rozhodnutí nechat se otestovat nebo ne. Po dokončení průzkumu pokrevní příbuzní dokončí studii.

Účastníky poskytovatele budou poskytovatelé, kteří jsou lékaři primární péče ošetřujícími jednoho nebo více pacientů zařazených do skupiny účastníků pacientů. Poskytovatelé budou informováni u jednotlivých pacientů, jakmile pacient v jejich péči dokončí proces hodnocení rizik a zpráva o riziku bude k dispozici z MeTree. Poskytovatelé budou informováni prostřednictvím zpráv EPIC nebo upozorněním, že jejich pacient má v elektronickém lékařském záznamu pacienta k dispozici zprávu o podpoře klinického rozhodování MeTree. Zda poskytovatel přezkoumá hodnocení rizik nebo změní péči o pacienta na základě doporučení hodnocení rizik, je součástí standardní klinické péče a bude hodnoceno jako výsledek studie. K oznámení dojde také v případě, že pacient odmítne genetické poradenství, odmítne genetické testování nebo dokončí genetické testování a vrátí výsledky. V případě, že pacient odmítne, bude způsobilost ke genetickému poradenství zaznamenána do lékařské dokumentace. Pokud pacient podstoupí genetické poradenství, jako je standardní péče, doporučení genetického poradenství pro testování a výsledky testování budou rovněž zdokumentovány ve zdravotnické dokumentaci. Když všichni pacienti na klinice dokončí všechny postupy studie, budou účastníci poskytovatele požádáni o vyplnění průzkumu, který bude zahrnovat otázky týkající se jejich demografie, praxe a zkušeností se studií. Po dokončení průzkumu účastníci poskytovatele dokončí studii.