Genomisk medicin risikovurdering Pleje for alle - implementeringsfase (GRACE)

Projektet "Genomic medicine Risk Assessment Care for Everyone" (GRACE)" vil definere, implementere og evaluere en ny plejemodel. Specifikt vil GRACE-projektet udvikle en skalerbar end-to-end-løsning til risikovurdering og -styring, der imødekommer behovene hos de befolkninger, der lever i miljøer med lav ressource. Det langsigtede mål er at øge adgangen til og optagelsen af ​​risiko-informerede evidensbaserede retningslinjer, der vil forbedre befolkningens sundhed gennem bedre patientresultater, højere livskvalitet og reducerede omkostninger. Den centrale hypotese er, at en kombination af et Family Health History (FHH)-drevet risikovurderingsværktøj (i dette tilfælde MeTree), familieengagement og et leveringssystem for genetisk testning vil skabe en løsning, der engagerer og øger andelen af ​​forskellige patienter, der er identificeret som i øget risiko, som gennemgår testning, og, når det er relevant, hvem initierer kaskade genetisk test blandt slægtninge. De tre primære mål er:

Mål 1: Udvikle en skalerbar implementeringsramme, der guider hver unik klinisk indstilling, herunder lave ressourceindstillinger, i at implementere GRACE effektivt til deres patienters og udbyderes behov.

Mål 2: Facilitere potentialet for genomisk medicin til at fremme befolkningens sundhed ved at udvide adgangen til og optagelsen af ​​genomisk risikovurdering af den generelle befolkning gennem et pragmatisk implementerings-effektivitetsforsøg af GRACE.

Mål 3: Reducere sundhedsforskelle relateret til genomisk medicin ved at tillade individuel tilpasning af GRACE, så den passer til deres niveau af ressourcer, uddannelse og adgang inden for et pragmatisk implementerings-effektivitetsforsøg.

Dette forsøg er et klyngetrin-kile-design, hvilket betyder, at mens forsøget i sidste ende vil blive implementeret i fem familiemedicinske klinikker ved University of Florida Health System, vil det kun blive implementeret i én klinik ad gangen.

Kort fortalt, når en klinik har afsluttet indskrivningen af ​​målantallet af patienter (n=150) og udbydere (n=3-5), så går vi videre til at indskrive patienter og udbydere i den næste klinik. Det vil sige, at vi ikke venter, indtil blodslægtninge til probanderne er rekrutteret, før vi flytter til næste klinik. Endelig vil vi i implementeringsvidenskabens ånd evaluere de indhøstede erfaringer, barrierer og facilitatorer fra hver klinik og bruge denne viden, så den næste klinik vil drage fordel af erfaringerne fra de tidligere.

Tre sæt deltagere vil blive engageret: patienter (n=750), udbydere (n=25) og familiemedlemmer til "probands" (dvs. patienter, der har en genetisk ændring, der øger risikoen, n~500).

Patientdeltagere vil blive bedt om at udfylde en basisundersøgelse, indtaste oplysninger om deres families helbredshistorie i MeTree (en web-baseret platform for familiesundhedshistorie) og gennemføre en undersøgelse om deres oplevelse med at bruge platformen. Når dataindtastningen i MeTree er fuldført, vil alle deltagere være i stand til at se og downloade en personlig patientrapport på platformen, der beskriver deres familiære og genetiske/arvelige risikostatus, der inkluderer medicinske tilstande i henhold til aktuelle evidensbaserede retningslinjer. Rapporten vil indikere, om deltageren har a) risiko på befolkningsniveau (også kaldet ikke i høj risiko), hvilket tyder på, at der ikke er behov for at gøre noget anderledes med deres forebyggende pleje, b) familiær risiko (antyder en ændring i plejen, men intet behov til genetisk testning), eller c) arvelig risiko (antyder et behov for genetisk testning, og at de muligvis også opfylder kriterier for ændringer i den forebyggende behandling).

Efterfølgende undersøgelsesprocedurer vil afhænge af: 1) resultaterne af deres MeTree-risikoevaluering, 2) deres accept/afvisning af genetisk testning (for dem, der er kategoriseret som behov for testning af MeTree), og 3) resultaterne af testen (for dem, der accepterer testning) ). Baseret på disse tre faktorer vil patienter falde i en af ​​fem grupper (se nedenfor).

GRUPPE 1: Ikke i høj risiko, ingen testning anbefales (n~400).

GRUPPE 2: Familiær risiko, genetisk testning anbefales ikke, klinisk behandling anbefales (n~100).

GRUPPE 3: Genetisk risiko, testning anbefales, testning afvist, (n~60)

GRUPPE 4: Genetisk risiko, test anbefalet, test accepteret, negativt testresultat (n~140)

GRUPPE 5: Genetisk risiko, test anbefalet, test accepteret, positivt testresultat (n~50)

Deltagerne i gruppe 1 og 2 vil blive bedt om at udfylde en undersøgelse for at vurdere deres overvejelser om deres risikovurderinger. Efter at have gennemført denne undersøgelse, vil de have gennemført alle studieaktiviteter.

Undersøgelsesprocedurer for deltagere i gruppe 3-5 (dem, der er identificeret som havende en arvelig risiko) vil blive bestemt af antallet af sygdomme, de er i risiko for ifølge MeTree risikovurderingen.

• Patientdeltagere identificeret til at have genetisk risiko for flere sygdomme under undersøgelse (dvs. visse kræftformer og/eller hjerte-kar- og/eller leversygdomme) vil blive kontaktet en genetisk rådgiver, som vil give klinisk præ-test genetisk rådgivning, som er en del af normal klinisk behandling for genetisk rådgivning. Den genetiske rådgiver vil tilbyde disse patientdeltagere genetisk testning, som de kan afslå. Det skal bemærkes, at deres accept/afvisning og resultaterne af testen (for dem, der accepterer testning) vil afgøre, om de er i gruppe 3, 4 eller 5).
• Patientdeltagere identificeret som værende i genetisk risiko for en enkelt sygdom under undersøgelse (dvs. visse kræft-, kardiovaskulære eller leversygdomme) vil få adgang til en virtuel Genetic Information Assistant (GIA) chatbot, der er specifik for deres risikokategori. De vil også blive inviteret til at se en kort video, der beskriver formålet med chatbotten. Når de først er i chatbotten, vil deltagerne blive tilbudt genetisk rådgivning gennem GIA eller mulighed for at få klinisk genetisk rådgivning gennem en genetisk undersøgelsesrådgiver. Hvis deltageren ikke får adgang til GIA-chatbotten inden for 2 uger efter at have fået adgang, vil et teammedlem kontakte deltageren for at tilbyde støtte til GIA eller genetisk rådgivning med en genetisk studievejleder.
• Patientdeltagere, der afslår at gennemgå genetisk rådgivning eller test (Gruppe 3), vil blive spurgt, hvorfor de valgte ikke at modtage genetisk rådgivning eller genetisk testning. De vil også blive bedt om at udfylde en undersøgelse om deres oplevelse med undersøgelsen. Efter at have gennemført denne undersøgelse vil deltagerne i gruppe 3 have gennemført undersøgelsen.

• Patientdeltagere, der indvilliger i at gennemgå genetisk rådgivning og genetisk testning, vil modtage et spytindsamlingstestsæt til genetisk testning, som sendes til Invitae, virksomheden, der vil hjælpe med genetisk testning. En mobil flebotomienhed vil også være tilgængelig og kan indsættes til at indsamle blod til genetisk testning, hvis det foretrækkes/nødvendigt.

  • For patientdeltagere, hvis genetiske testresultat er negativt (Gruppe 4), hvilket tyder på, at der ikke er tegn på en genetisk ændring, der øger risikoen for sygdomme under undersøgelse, vil resultater blive returneret af GIA, hvis de havde præ-test rådgivning af GIA eller af en genetisk undersøgelsesrådgiver hvis de havde prætestrådgivning af en genetisk studievejleder. Efter at de genetiske testresultater er returneret, vil deltagerne i denne gruppe blive bedt om at udfylde en undersøgelse om deres erfaring med genetisk rådgivning. Efter at have gennemført denne undersøgelse vil deltagerne i gruppe 4 have gennemført undersøgelsen.
  • For patientdeltagere, hvis genetiske testresultat er positivt (Gruppe 5), hvilket tyder på tegn på en genetisk ændring, der øger risikoen for en eller flere af de undersøgte sygdomme, vil en genetisk undersøgelsesrådgiver returnere deres resultater og opfordre dem til at dele deres resultater med blod -relaterede familiemedlemmer, som det er standardpraksis under rutinemæssig returnering af resultatrådgivning for dem med et positivt fund. Studiets genetiske rådgiver vil give patientdeltageren et standard familiemedlemsbrev for at hjælpe med at lette deling af information og kaskadescreening. Deltagerne vil blive bedt om at udfylde en undersøgelse efter genetisk rådgivning/genetisk testning, som omfatter spørgsmål om, hvorvidt de har delt oplysninger med blodrelaterede familiemedlemmer, med hvem, og kontaktoplysninger til voksne blodrelaterede familiemedlemmer, der har angivet, at de er modtagelige over for direkte kontakt fra studieholdet om kaskadescreening. Efter at have gennemført denne undersøgelse, vil disse deltagere have gennemført undersøgelsen.

Blodslægtninge til probanderne, som er identificeret af probanden som åbne for at deltage i undersøgelsen, vil blive kontaktet. Hvis de er bosiddende i North Carolina, Florida, South Carolina, West Virginia, New York, Maine, Texas, Mississippi, Missouri, Kansas, Colorado, Arizona eller Alaska, vil de blive tilbudt genetisk rådgivning med genetisk studievejleder. GRACE studie genetiske rådgivere er licenseret i både FL og NC. De andre stater, der er anført, kræver ikke licens i staten til genetisk rådgivning. Hvis blodslægten ikke er bosiddende i en af ​​disse stater, vil et studieteammedlem give anbefalinger til genetisk rådgivning og testning, herunder gennem a) University of Pennsylvanias EREACH 2.0-studie, hvor deltagerne kan modtage gratis genetisk rådgivning og familievarianttest uanset bopælsstat, b) Genome Medical (et firma tilknyttet Invitae, som vil udføre probandens genetiske test), som tilbyder præ- og post-test genetisk rådgivningssessioner for $99. Selve familievarianttestningen er gratis gennem Invitae, og c) National Society of Genetic Counselors "Find en genetisk rådgiver" ressource. Cirka 3 måneder efter samtykke til deltagelse i undersøgelsen, vil blodpårørende modtage en undersøgelse om deres opfattelser og erfaringer med den direkte kontaktproces, hvad patientdeltageren delte med dem før kontakt fra studieteammedlemmet, hvis de har fået familiemedlemsbrev, hvilke oplysninger de fandt nyttige, hvis de havde nogen bekymringer om processen, hvilke oplysninger hjalp dem med at beslutte, om de skulle få rådgivning, hvad deres beslutning var, hvilke oplysninger der var nyttige i at træffe denne beslutning, og hvilke faktorer der var grundlaget for deres beslutning om at få testet eller ej. Efter at have gennemført undersøgelsen vil blodsrørende have gennemført undersøgelsen.

Udbyderdeltagere vil være udbydere, som er de primære læger, der behandler en eller flere patienter, der er indskrevet i patientdeltagergruppen. Udbydere vil blive underrettet fra patient til patient, når patientdeltageren under deres pleje har gennemført risikovurderingsprocessen, og risikorapporten er tilgængelig fra MeTree. Udbydere vil blive underrettet via EPIC-meddelelser eller en advarsel om, at deres patient har en MeTree-rapport om klinisk beslutningsstøtte tilgængelig i patientens elektroniske journal. Hvorvidt udbyderen gennemgår risikovurderingen eller ændrer patientbehandling baseret på anbefalinger til risikovurdering, er en del af standard klinisk behandling og vil blive evalueret som et studieresultat. Underretning vil også ske, når en patient afslår genetisk rådgivning, afslår genetisk testning eller har gennemført genetisk testning og returnerer resultater. Berettigelse til genetisk rådgivning vil blive noteret i journalen, hvis en patient takker nej. Hvis patienten gennemgår genetisk rådgivning, som standard for pleje, vil genetisk rådgivnings anbefalinger til testning og testresultater også blive dokumenteret i journalen. Når alle patientdeltagere i en klinik har gennemført alle undersøgelsesprocedurer, vil udbyderens deltagere blive bedt om at udfylde en undersøgelse, som vil omfatte spørgsmål om deres demografi, praksis og erfaringer med undersøgelsen. Efter at have gennemført undersøgelsen vil udbyderens deltagere have gennemført undersøgelsen.