Centronukleáris myopathiaの臨床試験

代謝性疾患 | プリン-ピリミジン代謝 | AICDA、OMIM *605257、Hyper-IgM による免疫不全、タイプ 2; HIGM2 | UNG、OMIM *191525、ハイパー IgM 症候群 5 | NT5C3A、OMIM *606224、貧血、溶血性、UMPH1 欠損による | UMPS、OMIM *613891、口腔酸尿症 | DHODH、OMIM *126064、ミラー症候群（軸後顔面骨形成不全症） | DPYD、OMIM *274270、ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症 | DPYS、OMIM *613326、ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 | UPB1、OMIM *606673、ベータウレイドプロピオナーゼ欠損症 およびその他の条件

アメリカ

網膜色素変性症 | 脈絡膜血症 | アッシャー症候群 | バテン病 | レーバー先天性黒内障 | ゴールドマン・ファーブル症候群 | カーンズ・セイヤー症候群 | 網膜疾患 | バルデ・ビードル症候群 | スターガルト病 | 錐体ジストロフィー | 網膜分離症 | 色弱症 | 旋回萎縮症 | 遺伝性の目の病気 | バッセン・コーンツヴァイク症候群 | 最高の病気 | 脈絡膜ジストロフィー | コーンロッド型ジストロフィー | 先天性固定性夜盲症 | 強化された S コーン症候群 | 眼底白点 | 若年性黄斑変性症 | レフサム症候群 | アルベセン点状網膜炎 | ロッドコーンジストロフィー | ロッドジストロフィー | ロッド単色性

アメリカ

ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件

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