가족성 신경하수체 당뇨병 요붕증의 병인 및 병태생리에 관한 연구

프로토콜 개요: 이 프로젝트에는 2가지 임상 연구가 포함됩니다. 알려진 친척의 구성원이 연구 I에 참여합니다. 설문 조사, 유전자형 또는 표현형이 지정되지 않은 친족 구성원이 연구 II에 참여합니다.

연구 I에서 참가자는 임상, 호르몬, 방사선 및 생화학 연구를 받습니다. 무제한 수분 섭취에 대한 평가에는 체중, 소변량, 삼투질농도, 크레아티닌, 나트륨, 칼륨, 요소, 포도당, 아르기닌-바소프레신(AVP), 옥시토신 및 아쿠아포린-II가 포함됩니다.

요붕증(DI) 환자는 표준 체액 결핍 검사를 받습니다. DI가 없는 사람은 표준 물 부하 및 고장 식염수 테스트를 받습니다.

이전에 치료를 받지 않은 DI 환자는 2~3일 동안 비강내 또는 피하 데스모프레신 또는 경구용 클로르프로파미드(성인 전용)를 투여할 수 있습니다.

뇌하수체-시상하부 영역의 자기 공명 영상은 가돌리늄 유무에 관계없이 모든 환자에게 시행됩니다.

영유아는 처음 5년 동안 또는 DI가 발생할 때까지 매년 연구합니다. 영향을 받는 성인은 2-5년마다 연구됩니다. 영향을 받지 않은 성인은 이후에 DI를 암시하는 새로운 증상을 보고하는 경우에만 재검사합니다.

연구 II에서 참가자는 유사한 유전자형 및 표현형 테스트를 받습니다. 가족성 신경하수체 당뇨병 요붕증 표현형 및 유전자형을 나타내는 친족이 연구 I에 추가됩니다. 다른 유형의 DI를 갖는 것으로 밝혀진 친족은 동반 프로토콜로 보내집니다.