Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie patogenezy i patofizjologii rodzinnej moczówki prostej neuroprzysadkowej

23 czerwca 2005 zaktualizowane przez: National Center for Research Resources (NCRR)

CELE: I. Określenie, czy różne mutacje genu wazopresyny-neurofizyny II (AVP-NPII) powodują autosomalną dominującą rodzinną moczówkę prostą neuroprzysadkową poprzez kierowanie produkcją nieprawidłowego preprohormonu.

II. Ustal, czy preprohormon kierowany przez gen AVP-NPII gromadzi i niszczy neurony magnokomórkowe, ponieważ nie można go skutecznie złożyć i przetworzyć.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

ZARYS PROTOKOŁU: Ten projekt obejmuje 2 badania kliniczne. Członkowie znanych rodów uczestniczą w badaniu I; członkowie rodów, którzy nie zostali przebadani, genotypowani ani fenotypowani, biorą udział w badaniu II.

W badaniu I uczestnicy przechodzą badania kliniczne, hormonalne, radiologiczne i biochemiczne. Ocena nieograniczonego przyjmowania płynów obejmuje masę ciała, objętość moczu, osmolalność, kreatyninę, sód, potas, mocznik, glukozę, arginino-wazopresynę (AVP), oksytocynę i akwaporynę II.

Uczestnicy z moczówką prostą (DI) przechodzą standardowy test deprywacji płynów; osoby bez DI przechodzą standardowe testy obciążenia wodą i hipertonicznego roztworu soli fizjologicznej.

Wcześniej nieleczonym pacjentom z DI można podawać donosowo lub podskórnie desmopresynę lub chlorpropamid doustnie (tylko dorośli) przez 2 lub 3 dni.

Rezonans magnetyczny okolicy przysadkowo-podwzgórzowej wykonuje się u wszystkich pacjentów z i bez gadolinu.

Niemowlęta i dzieci są badane corocznie przez pierwsze 5 lat lub do czasu rozwinięcia się DI. Osoby dorosłe dotknięte chorobą są badane co 2-5 lat. Niedotknięte chorobą osoby dorosłe są ponownie badane tylko wtedy, gdy następnie zgłaszają objawy de novo sugerujące DI.

W badaniu II uczestnicy przechodzą podobne testy genotypowe i fenotypowe. Rodziny wykazujące rodzinny fenotyp i genotyp moczówki prostej neuroprzysadkowej są dodawane do badania I. Rodziny, u których stwierdzono inny typ DI, są kierowane do protokołu towarzyszącego.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
        • Northwestern University Medical School

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy do 70 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • Potwierdzona lub podejrzewana rodzinna moczówka prosta nerwowo-przysadkowa z lub bez zidentyfikowanej mutacji genu wazopresyny-neurofizyny II Dotknięci i nie dotknięci członkowie pokrewnych wprowadzonych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Współpracownicy

Northwestern University

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Gary L. Robertson, Northwestern University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 1995

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 października 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 października 1999

Pierwszy wysłany (Oszacować)

19 października 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

24 czerwca 2005

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 czerwca 2005

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2003

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NCRR-M01RR00048-0568
  • NU-568

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Moczówka prosta

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Austria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj